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OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
About 21 hours ago.
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

Attualità

Prosegue l’attività di ricerca, diagnosi e terapia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese sull’alcaptonuria, malattia rara ereditaria caratterizzata da un difetto genetico del catabolismo, ossia della trasformazione, dell’acido omogentisico. A Siena viene fornito un triplice contributo per l’alcaptonuria, come spiega il professor Bruno Frediani, direttore UOC Reumatologia dell’AOU Senese: "L’Azienda ospedaliero-universitaria Senese, in stretta collaborazione con il Dipartimento di biotecnologie, chimica e farmaceutica dell’Università di Siena, diretto dalla professoressa Annalisa Santucci, sta conducendo da anni un’attività di ricerca che ha già dimostrato, oltre all’accumulo del pigmento ocronotico, la produzione e l’accumulo di amiloide, la cui riduzione può diminuire le conseguenze infiammatorie della malattia stessa".

XIV Congresso Nazionale AIMNSchillaci (AIMN): “Approccio multidisciplinare vera sfida per sconfiggere tumori e Alzheimer”

Rimini – Le nuove frontiere della medicina nucleare nella lotta a tumori e demenze sono state al centro del XIV Congresso Nazionale AIMN (Associazione Italiana di Medicina Nucleare), inaugurato al Palacongressi di Rimini giovedì 11 aprile e conclusosi domenica scorsa. “I tumori e le demenze, insieme alle malattie cardiovascolari, sono i mali che stanno caratterizzando il nostro secolo e l’AIMN è in prima linea nella lotta per sconfiggere queste malattie. Soltanto con un approccio multidisciplinare - ha detto Orazio Schillaci, presidente dell’AIMN - la medicina può far fronte a questa sfida, ed è proprio questo l’obiettivo del Congresso”.

Più del 70% di loro chiede approfondimenti sul tema.
L’impegno di PTC Therapeutics per aumentare la consapevolezza di queste patologie

Malattie rare, medici di famiglia (MMG) e pediatri di famiglia (PED): un rapporto che stenta a decollare, soprattutto se parliamo di awareness, presa in carico del paziente, diagnosi e nuove opportunità terapeutiche. A fare il punto sulla questione è la survey “Raramente informati: MMG e Pediatri di famiglia alle prese con le malattie genetiche rare”, condotta da Elma Research per conto di Merqurio, azienda di marketing farmaceutico, e presentata in occasione del Merqurio Campus dello scorso 5 aprile, dal titolo “Malattie Rare e Omnichannel Marketing: Come aumentare l’awareness dei medici del territorio attraverso canali di comunicazione innovativi”.

Lo scorso 25 marzo si è tenuto a Roma, presso la Biblioteca Comunale “Ennio Flaiano”, il seminario “Famiglia e disabilità: dialoghi possibili”, organizzato da “L’Incontro”, il servizio di supporto psicologico e di psicoterapia fondato dalla cooperativa sociale “Spes contra spem”. Il seminario ha visto la partecipazione sia di persone con disabilità e dei loro familiari, sia di operatori, psicologi e assistenti sociali che lavorano nell’ambito della disabilità.

Stefano SchermaCosa significa essere affetto da una malattia rara? Cosa comporta essere genitore, parente, amico di una persona affetta da una patologia rara? A dare la risposta è Stefano Scherma che, con il suo progetto fotografico “Faire Avec”, ha vinto la VI edizione del Premio OMaR per la Comunicazione sulle Malattie e i Tumori Rari, nella categoria “Migliore divulgazione attraverso foto, illustrazioni o fumetti”. La cerimonia di premiazione si è svolta lo scorso 28 febbraio a Roma, presso l'Ara Pacis.

I ricercatori chiedono che anche il Parlamento italiano si doti di un ufficio di scienza e tecnologia

E’ stata lanciata nei giorni scorsi su Change.org la petizione #ScienzaInParlamento, con la quale un gruppo di ricercatori chiede al Parlamento italiano di istituire un ufficio indipendente di consulenza scientifica e tecnologica, già presente in molte altre democrazie. “Sempre più spesso il Parlamento si trova a deliberare su temi che hanno molto a che fare con scienza e tecnologia: dai vaccini alle cellule staminali, dall’energia all’intelligenza artificiale. E’ sempre più difficile che, nel proporre una nuova legge, non entrino in gioco competenze di tipo scientifico”, dichiarano gli ideatori dell’appello, fra i quali figurano alcuni giovani ricercatori e giornalisti scientifici.

Una convergenza senza precedenti di conoscenze mediche, tecnologia e data science sta rivoluzionando il percorso terapeutico dei pazienti oncologici. Fino ad oggi l’oncologia, dalla pratica clinica agli aspetti socio-sanitari, si è basata sul modello istologico, quindi sulla valutazione della terapia in base alla sede primaria del tumore e sulla tipizzazione istologica. Oggi invece è possibile, proprio grazie all’innovazione tecnologica e diagnostica, identificare le caratteristiche molecolari della malattia, indipendentemente dalla sua localizzazione, aprendo di fatto a una nuova fase in oncologia, che gli esperti definiscono modello mutazionale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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