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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare 16 milioni di euro per la ricerca. L’unione di forze tra Equiter e @Telethonitalia ha dato vita a due innovative start-up in ambito biomedico. @Tigem_Telethon bit.ly/34envdQ
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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Attualità

Premio OMaR, premiazione dello spot In viaggio con LucaPer il suo primo viaggio in autonomia, senza i genitori, Luca ha scelto la Norvegia. Il ragazzo, 28 anni, è affetto da distrofia muscolare di Duchenne, e il racconto della sua avventura è diventato una campagna di raccolta fondi e sensibilizzazione che Parent Project ha promosso dal 18 novembre al 2 dicembre 2018. Lo spot, “In viaggio con Luca”, ha vinto la VI edizione del Premio OMaR per la Comunicazione sulle Malattie e i Tumori Rari, nella categoria Migliore campagna di comunicazione, “per la capacità di rovesciare i cliché sulle malattie rare e per la serenità trasmessa dal protagonista, colpito dalla malattia”, come recita la motivazione.

Milano - Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' grazie all’innovazione tecnologica con l’obiettivo di curare aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Sono questi alcuni dei temi di cui si è parlato in occasione del Congresso Nazionale di AIAC (Associazione Italiana di Aritmologia e Cardiostimolazione), appena conclusosi a Bologna (Palazzo dei Congressi, 11-12 aprile).

Il sistema sangue italiano, come quelli europei, deve prepararsi all’eventualità di dover affrontare focolai di malattie infettive ‘emergenti’, come già visto, ad esempio, con l’epidemia di Chikungunya (per la quale nel 2017 non era ancora disponibile un test specifico per la qualificazione biologica del sangue donato), che possono mettere a rischio anche le scorte di sangue, costringendo ad esempio a sospendere le donazioni in territori molto ampi per evitare il rischio di contagio tramite trasfusioni.

Prosegue l’attività di ricerca, diagnosi e terapia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese sull’alcaptonuria, malattia rara ereditaria caratterizzata da un difetto genetico del catabolismo, ossia della trasformazione, dell’acido omogentisico. A Siena viene fornito un triplice contributo per l’alcaptonuria, come spiega il professor Bruno Frediani, direttore UOC Reumatologia dell’AOU Senese: "L’Azienda ospedaliero-universitaria Senese, in stretta collaborazione con il Dipartimento di biotecnologie, chimica e farmaceutica dell’Università di Siena, diretto dalla professoressa Annalisa Santucci, sta conducendo da anni un’attività di ricerca che ha già dimostrato, oltre all’accumulo del pigmento ocronotico, la produzione e l’accumulo di amiloide, la cui riduzione può diminuire le conseguenze infiammatorie della malattia stessa".

XIV Congresso Nazionale AIMNSchillaci (AIMN): “Approccio multidisciplinare vera sfida per sconfiggere tumori e Alzheimer”

Rimini – Le nuove frontiere della medicina nucleare nella lotta a tumori e demenze sono state al centro del XIV Congresso Nazionale AIMN (Associazione Italiana di Medicina Nucleare), inaugurato al Palacongressi di Rimini giovedì 11 aprile e conclusosi domenica scorsa. “I tumori e le demenze, insieme alle malattie cardiovascolari, sono i mali che stanno caratterizzando il nostro secolo e l’AIMN è in prima linea nella lotta per sconfiggere queste malattie. Soltanto con un approccio multidisciplinare - ha detto Orazio Schillaci, presidente dell’AIMN - la medicina può far fronte a questa sfida, ed è proprio questo l’obiettivo del Congresso”.

Più del 70% di loro chiede approfondimenti sul tema.
L’impegno di PTC Therapeutics per aumentare la consapevolezza di queste patologie

Malattie rare, medici di famiglia (MMG) e pediatri di famiglia (PED): un rapporto che stenta a decollare, soprattutto se parliamo di awareness, presa in carico del paziente, diagnosi e nuove opportunità terapeutiche. A fare il punto sulla questione è la survey “Raramente informati: MMG e Pediatri di famiglia alle prese con le malattie genetiche rare”, condotta da Elma Research per conto di Merqurio, azienda di marketing farmaceutico, e presentata in occasione del Merqurio Campus dello scorso 5 aprile, dal titolo “Malattie Rare e Omnichannel Marketing: Come aumentare l’awareness dei medici del territorio attraverso canali di comunicazione innovativi”.

Lo scorso 25 marzo si è tenuto a Roma, presso la Biblioteca Comunale “Ennio Flaiano”, il seminario “Famiglia e disabilità: dialoghi possibili”, organizzato da “L’Incontro”, il servizio di supporto psicologico e di psicoterapia fondato dalla cooperativa sociale “Spes contra spem”. Il seminario ha visto la partecipazione sia di persone con disabilità e dei loro familiari, sia di operatori, psicologi e assistenti sociali che lavorano nell’ambito della disabilità.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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