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OssMalattieRare Nel #linfoma cutaneo a cellule T è di fondamentale importanza una diagnosi dermatologica precoce per avviare presto il paziente sulla strada della terapia. bit.ly/2LB4dZR
1 day ago.

Una nuova tecnica laser per il trapianto parziale di cornea consente ai bambini di recuperare la vista rapidamente, riducendo il rischio di rigetto. È stata messa a punto e sperimentata con successo all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù dall'équipe del prof. Luca Buzzonetti, responsabile dell'Unità Operativa Complessa di Oculistica. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Journal of Refractive Surgery. La nuova tecnica si basa sull'utilizzo evoluto del laser a femtosecondi - tecnologia ad altissima precisione - ed è indicata principalmente per il trattamento del cheratocono.

La nuova tecnica si utilizza in caso di patologie e lesioni che interessano gli strati anteriori della cornea (in particolare lo stroma) senza il coinvolgimento della parte più profonda, l’endotelio, la cui conservazione abbatte il rischio di rigetto. E’ necessaria, ad esempio, quando l’occhio perde la sua capacità di vedere perché la cornea è danneggiata gravemente a causa di patologie come il cheratocono (malattia rara e degenerativa che deforma la cornea distorcendo le immagini) o di infezioni che hanno prodotto cicatrici (leucoma corneale). In questi casi si restituisce trasparenza alla superficie oculare mediante la sostituzione parziale di tessuto, che si preleva da un donatore cadavere. Quando anche l’endotelio è compromesso si ricorre invece al trapianto a tutto spessore, ovvero alla cheratoplastica perforante che prevede la sostituzione di tutta la cornea.
 
“Il metodo ideato al Bambino Gesù, denominato Big-Bubble Full Femto - spiega il prof. Luca Buzzonetti, responsabile di Oculistica dell’Ospedale Pediatrico - è un’evoluzione della Big-Bubble, tecnica che oggi viene considerata la migliore opzione chirurgica in caso di indicazione alla cheratoplastica lamellare anteriore, vale a dire al trapianto parziale effettuato con l’uso del laser per l’asportazione in lamelle della parte malata e più superficiale della cornea. Il metodo Big-Bubble tuttavia, a causa delle sue difficoltà tecniche, viene utilizzato nel mondo da un numero limitato di chirurghi. La nostra procedura, più sicura e più facile da eseguire, può consentire a più specialisti di cimentarsi con questo tipo di chirurgia dell’occhio, diventando uno standard internazionale per il trattamento di alcune patologie della cornea”.
   
Il laser a femtosecondi crea una lamella, cioè taglia una “fettina” di cornea, corrispondente alla parte malata che viene asportata e sostituita con una lamella della stessa forma e spessore, anch’essa preparata dal laser dalla cornea del donatore. Prima di eseguire l’operazione di “slamellamento”, la parte sana della cornea del paziente, l’endotelio, viene separata dagli strati superiori con una bolla d’aria. L’evoluzione della nuova tecnica consiste nel creare un percorso calcolato e guidato dal laser per arrivare senza margine di errore al punto in cui insufflare l’aria. Nella Big-Bubble tradizionale questa fase della procedura (la più complessa) è lasciata all’expertise del chirurgo e viene eseguita “a mano libera”, utilizzando un apposito trapano e una cannula, con un elevato rischio di perforare l’endotelio.
   
L’introduzione del laser ad altissima precisione (il margine di errore è di soli 4 micron, ovvero 4 millesimi di millimetro) anche in una fase così delicata e complicata dell’intervento, semplifica l’intera procedura, rendendola applicabile su più vasta scala” prosegue Luca Buzzonetti. “I vantaggi per i piccoli pazienti sono notevoli perché garantisce un ridotta percentuale di rigetto e un ottimo recupero della vista ottenibili con maggior sicurezza e ripetibilità”.
   
Il Bambino Gesù è Centro di riferimento internazionale - il principale in Italia - per il trapianto di cornea in età pediatrica (ne vengono eseguiti circa 20 l'anno) e per il trattamento di patologie complesse (in particolare il retinoblastoma e più in generale tutte le patologie oculari oncologiche) con strumentazioni e tecniche all'avanguardia. L’Ospedale Pediatrico può infatti contare sul laser a femtosecondi, la massima tecnologia attualmente utilizzabile in questo specifico settore, macchinario oggi disponibile in pochissime strutture pediatriche al mondo. Di tutti i trapianti di cornea - anche artificiale - eseguiti al Bambino Gesù su pazienti pediatrici, il 37% è stato effettuato per il trattamento del cheratocono, l’11% per i leucomi corneali.
 
 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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