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OssMalattieRare #Iperossaluria primitiva di tipo 1: pronto a partire lo studio di Fase III sul farmaco. I primi risultati saranno resi noti verso la fine del 2019 e se positivi, l'azienda presenterà le richieste per l'approvazione a partire dall'inizio del 2020. bit.ly/2xelqjU pic.twitter.com/ZNiWqTbelm
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OssMalattieRare “Genitori acrobati tra realtà e progetto. Persone con disabilità in equilibrio tra diritto e possibilità”. La Summer School 2019 dell’Associazione @xfragileitalia che si terrà dal 26 al 30 giugno. #xFragile bit.ly/2YbRmS7 pic.twitter.com/qaV5MTmQV7
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OssMalattieRare Una vicenda che si tinge di giallo quella di Paolo Palumbo. Il più giovane paziente europeo colpito da #SLA non parteciperà alla sperimentazione e la famiglia denuncia la truffa. bit.ly/2XtEnOt pic.twitter.com/WQvyFC1tYa
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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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Uno studio sui casi è stato appena pubblicato dal New England Journal Of  Medicine.
Spesso la malattia evolve in una insufficienza respiratoria che rende necessario il trapianto.

Uno studio condotto su 80 soldati americani rientrati dal Medio Oriente ha evidenziato che più della metà dei militari presentava una dispnea da sforzo al rientro. La biopsia polmonare ha mostrato che quasi tutti i soldati rientrati dalle missioni con problemi respiratori sono affetti da bronchiolite costrittiva - patologia, molto rara in pazienti adulti in condizioni di buona salute, è invece molto comune in pazienti con problemi reumatologici o trapiantati - probabilmente dipendente dall’inalazione di sostanze tossiche o dannose. Lo studio suggerisce quindi che esiste una stretta correlazione tra la bronchiolite costrittiva e la diminuzione delle prestazioni fisiche dei soldati che hanno prestato servizio in  Medio Oriente.

Lo studio in questione, pubblicato sul NEJM è stato condotto dal Medical Center della Vanderbilt Univeristy su un gruppo di 80 soldati provenienti da Fort Campell, in Kentuky, tra il febbraio 2004 e il dicembre 2006.
Questi soldati, rientrati dall’Iraq o dall’Afghanistan, presentavano un’inspiegabile dispnea da sforzo (non erano in grado di portare a termine il normale esercizio fisico previsto dagli esercizi militari, due miglia di corsa). Molti di questi soldati sono stati esposti alle sostanze tossiche presenti nell’aria in seguito all’incendio della miniera sulfurea di Mosul (Iraq) durante l’estate 2003, ma non tutti.
Di questi soldati 49 sono stati sottoposti a una biopsia polmonare toracoscopica, oltre ai controlli cardiopolmonari (spirometria e tutti gli altri controlli previsti dalle linee guida dell’American Thoracic Society). Per ben 38 dei soldati sottoposti a biopsia la diagnosi è stata di bronchiolite costrittiva. In seguito gli stessi sono stati sottoposti a tomografia computerizzata elicale (CT) per ulteriori accertamenti.
Quasi tutti i campioni delle biopsie hanno mostrato materiale polarizzabile corrispondente a inalazione di polveri sottili, nonostante la maggior parte dei soldati non sia mai stato fumatore. Le biopsie hanno anche mostrato ispessimenti delle pareti arteriolari o occlusioni di arterie adiacenti, solitamente causate  da inalazioni di sostanze tossiche.
L’età media del soldati che hanno preso parte a questo studio è di 33 anni, tutte persone in buono stato di salute, non affetti da patologie o sintomatologie respiratorie. Sarebbe stato semplice imputare la patologia all’esposizione inalatoria dell’incendio della miniera, ma solo 28 dei soldati esaminati ne sono stati interessati. Quasi tutti hanno riferito di aver respirato durante le tempeste di polvere (tipiche della zona) e di essere stati esposti all’incenerimento di rifiuti solidi in pozzi bruciati.
La bronchiolite costrittiva è caratterizzata da una lesione infiammatoria e fibrosante della parete dei bronchioli, che ne riduce il calibro causando un’alterazione del flusso aereo.  La patologia è anche correlata all’esposizione inalatoria a nitrogeno diossido, biossido di zolfo, rifiuti inorganici, ceneri e butanedione (utilizzato nella manifattura dei pop corn per microonde) non raramente la sua evoluzione comporta la necessitrà di sottoporsi a trapianto di polmoni.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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