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L’obiettivo è migliorare tanto la diagnosi quanto la scelta delle terapie adeguate

La Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa), dopo aver annunciato meno di un mese fa l’avvio del reclutamento di bimbi a rischio autismo per una ricerca in collaborazione con l’ISS dà oggi un’altra importante notizia. Partirà, infatti, proprio dalla fondazione pisana una nuova ricerca relativa questa volta ai bambini con disturbi dello spettro dell’autistmo associati ad epilessia. Il nuovo studio ha l’obiettivo di individuarne le cause genetiche per migliorare la diagnosi e operare scelte farmacologiche mirate tra quelle a disposizione. Il progetto, che ha ricevuto il finanziamento di Telethon, è stato presentato da Federico Sicca, clinico e ricercatore del IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa) e si avvale del lavoro congiunto del suo team, di quello di Mauro Pessia dell’Università di Perugia e di Elena Ambrosini dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma e di Renzo Guerrini del AOU Meyer di Firenze. Il progetto che si svilupperà in tre anni è l’evoluzione di un precedente studio già realizzato da Federico Sicca: “Pensiamo che l’associazione del disturbo dello spettro autistico con l’epilessia possa condividere una causa genetica comune - spiega -. L’autismo e l’epilessia sono fortemente associati e questo lo si trova in molti studi: dal 5 al 46 per cento delle persone con disturbo autistico hanno nella loro vita almeno una crisi epilettica, più frequentemente di quanto si osserva nella popolazione generale (0,5-1 per cento). Viceversa, la prevalenza di disturbi dello spettro autistico nelle persone con epilessia ha una frequenza circa 50 volte superiore rispetto alla popolazione generale”.

 

Da qui il più che fondato sospetto che possano esserci meccanismi genetici e molecolari comuni alla base delle crisi epilettiche e delle disfunzioni socio-comunicative e cognitive che caratterizzano i disturbi dello spettro autistico. Quale però la causa?
L’ipotesi su cui è incentrata l’attenzione del progetto ora finanziato da Telethon è il ruolo di alcuni canali ionici (canali KIR), rettificatori di ingresso del potassio che si trovano in alcune cellule (Astrociti) del cervello. Cellule il cui ruolo è importante sia sotto il profilo strutturale, sia sotto quello metabolico e per la loro attività di regolazione dell’eccitabilità neuronale e della trasmissione sinaptica.

“In parole più comprensibili i canali KIR astrocitari ripuliscono lo spazio extraneuronale dall' eccesso di potassio. Ciò è essenziale per la regolazione dell’eccitabilità neuronale e della funzione sinaptica - spiega Federico Sicca - Nel nostro precedente studio in alcuni pazienti con epilessia, abbiamo trovato l’alterazione dei geni che codificano per la sub unità 4.1 dei canali KIR”.
L’ipotesi è che queste mutazioni genetiche possano essere l’origine del disturbo dello spettro autistico associato ad epilessia. Il progetto si pone come obiettivi quelli di allargare la casistica dello studio su un campione più ampio di bambini con queste patologie associate, di valutarne tutti gli aspetti clinici e comportamentali, di studiarne il DNA e in particolare tre canali KIR (4.1, 5.1, 2.1), di fare un approfondita valutazione dal punto di vista funzionale dell’alterazione genetica su modelli cellulari e animali.
“Genereremo una linea di topi geneticamente modificati (knock-in) che presentino la mutazione che riterremo più significativa, così da studiarli a 360 gradi (comportamentale, epilettologico, elettroencefalografico e cellulare) con l’obiettivo di trovare farmaci mirati, tra quelli disponibili, capaci di agire sul difetto del canale e quindi di dare una risposta terapeutica davvero efficace a questi bambini”.

I protagonisti:

Federico Sicca ha 40 anni, laureato e specializzato in Neuropsichiatria Infantile all’Università di Napoli, ha tra le sue esperienze un periodo di formazione epilettologia ed elettroencefalografia all’Hopital Saint Vincent de Paul di Parigi con il professor Dulac e all’IRCCS Fondazione Stella Maris con il professor Guerrini. È il coordinatore del progetto

Collaborazioni:
AOU Meyer Clinica Neurologia Pediatrica, Renzo Guerrini
IRCCS Fondazione Stella Maris, Medicina Molecolare Filippo Maria Santorelli
IRCCS Fondazione Stella Maris, Psichiatria dello Sviluppo, Filippo Muratori
Perugia, Dipartimento di Medicina Interna dell’Università degli Studi, Mauro Pessia
Roma. Istituto Superiore di Sanità, Elena Ambrosini

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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