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OssMalattieRare Arrivano nuovi risultati per il medicinale sperimentale AT-GAA destinato al trattamento della #malattiadiPompe . L’innovativa molecola ha indotto miglioramenti significativi anche nei pazienti precedentemente sottoposti a ERT bit.ly/2NGsVJs
About 8 hours ago.
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OssMalattieRare La sindrome DICER1 causa #tumori rari che si manifestano nei bambini e negli adolescenti a danno di più organi. “Alla sua origine c’è una mutazione che danneggia la formazione dei microRNA” spiega il prof Giuseppe Novelli, Rettore @unitorvergata bit.ly/2NH1H5A
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OssMalattieRare Andare a carponi, camminare, deglutire, sono attività difficili e in alcuni casi impossibili per chi ha la #SMA . Scopri perché è così importante lo #ScreeningNeonatale per l'atrofia muscolare spinale. #GiochiamodiAnticipo ! bit.ly/2mj6NcV pic.twitter.com/cFc7Zx6ZnW
About 12 hours ago.
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
1 day ago.
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
1 day ago.

David Modiano - Professore di Parassitologia, II Facoltà di Medicina e Chirurgia, Sapienza Università di Roma

"La malaria ha rappresentato nel corso della recente storia evolutiva del genoma umano, uno
dei più importanti fattori di selezione. Certamente il più grave tra le malattie infettive. Tuttora, circa un terzo della popolazione mondiale, risiede in aree geografiche a rischio. Ogni anno si registrano circa 500milioni di casi clinici e un milione di decessi, in gran parte in Africa sub-sahariana". A fare il punto su questa malattia è stato il prof David Modiano, intervenuto all'incontro 'Geografie della salute' all'interno di Spoletoscienza, il festival annuale organizzato da Fondazione Sigma Tau. Nelle zone rurali dell’Africa sub-sahariana i livelli di trasmissione raggiungono frequentemente valori superiori a una infezione per individuo al giorno. Non esistono altri esempi di agenti patogeni, potenzialmente letali, che infettino quotidianamente il singolo individuo. La malattia è unanimemente considerata la prima causa di povertà del continente africano dove provoca una perdita annuale media sul prodotto nazionale lordo dell’1.3 per cento con estremi fino al 6 per cento. Nei paesi africani, il 40 per cento delle spese sanitarie, delle assenze scolastiche e lavorative sono conseguenti a questa malattia. Per queste ragioni, il controllo della malaria è considerato, tout court, una strategia fondamentale di lotta alla povertà. Nel corso degli ultimi dieci anni le risorse per la lotta alla malaria sono drasticamente aumentate. Iniziative internazionali come il Fondo Globale per la Lotta alle Grandi Endemie (AIDS, Tubercolosi e Malaria) istituito nel G8 di Genova nel 2001, di cui l’Italia è stato inizialmente tra i principali contribuenti, e iniziative di singoli governi (es. President’s Malaria Initiative degli USA) o fondazioni private come la Bill and Melinda Gates Foundation, hanno, contrariamente al passato, reso disponibili risorse proporzionali alla dimensione del problema. Gli strumenti e le strategie già disponibili per il controllo della malaria, come farmaci, zanzariere impregnate di insetticidi, rafforzamento delle strutture sanitarie, qualora applicate in modo integrato, sono tuttora in grado di ridurre drasticamente la morbosità e mortalità malarica nelle zone a trasmissione medio-bassa. In questi contesti epidemiologici il principale ostacolo nella lotta alla malaria è dunque di tipo economico. Diversamente, nelle zone di alta trasmissione, in particolare in Africa sub-sahariana, non è possibile puntare al blocco della trasmissione in assenza di nuovi strumenti di controllo. E’ verosimile che la disponibilità di vaccini antimalarici efficaci in associazione alle tradizionali misure di lotta anti-malarica, renderebbe ipotizzabile l’obiettivo “eliminazione” anche nelle zone a malaria iperendemica. Una delle principali sfide della malariologia moderna, nel tentativo di mettere a punto vaccini anti-malarici efficaci, che coinvolge trasversalmente epidemiologi, immunologi, genetisti e clinici, consiste nella comprensione dei meccanismi alla base della estrema eterogeneità nella evoluzione clinica della infezione malarica. Nelle zone endemiche solo una minima frazione delle infezioni malariche evolve verso quadri clinici potenzialmente letali. Si ritiene che la identificazione dei fattori immunogenetici e la comprensione dei meccanismi molecolari sottostanti alla diversa suscettibilità tra gli individui verso le forme gravi di malaria, possa contribuire in maniera determinante allo sviluppo di vaccini anti-malarici efficaci. Con questo obiettivo, sono attualmente in corso di realizzazione studi genetico-epidemiologici multicentrici su scala genomica.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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