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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
1 day ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
1 day ago.
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
3 days ago.
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
6 days ago.

Fondazione Sigma Tau dà inizio ad una nuova emozionante avventura della conoscenza nella cornice del consueto appuntamento annuale ‘SpoletoScienza’, giunto alla 23esima edizione. Il primo convegno pubblico in programma si chiama ‘Geografie della salute’: un appuntamento che vede la partecipazione di importanti personalità del mondo della scienza e che servirà ad affrontare una tematica attualissima, quella legata alle nuove sfide che il ‘movimento odierno dei popoli’ pone alla medicina. Ci dà un’anticipazione delle tematiche che verranno affrontate, a partire dalle ore 10:00 al Chiostro di San Nicolò di Spoleto, il dottor Massimo Picari  direttore generale di Fondazione Sigma-Tau.  “Gli imponenti flussi migratori cui oggi assistiamo – spiega -  impongono al medico di conoscere le modalità con le quali il patrimonio genetico di chi proviene da territori lontani dal nostro, si esprime nel nuovo ambiente. E’ perciò necessario investigare il complesso rapporto fra geni, metabolismi, cibo ed ambiente, imparando a conoscere in che modo questi genotipi esprimono la malattia e l’invecchiamento. Solo così si potrà raccogliere la sfida di una medicina realmente personalizzata che, in ultima analisi, finisce per riguardarci tutti"


Il tema delle “Geografie della Salute” prende dunque spunto dalla vita reale, dalla personale esperienza giornaliera di qualunque medico. Certamente, quest’anno più che in altre edizioni, Spoletoscienza vuol parlare al medico, còlto nell’esercizio quotidiano del suo lavoro.

"Già da tempo, infatti - spiega Picari - una non trascurabile parte di pazienti che affollano le sale d’attesa dei medici e degli ambulatori ospedalieri, è rappresentata da immigrati provenienti da Paesi più o meno lontani: Filippine, Europa dell’Est, Africa, Sudamerica ed altri ancora. E già da alcuni anni, a partire da quest’esperienza e a diverso titolo, si discute intorno al fatto che alcune patologie, manifestate da individui appartenenti a gruppi etnici distanti dal nostro – a parte quelle tipicamente infettive, di cui parleranno Fabrizio Pregliasco e David Modiano – possano “esprimersi” con modalità e, soprattutto, risposte ai farmaci diverse da quelle conosciute e riconosciute dal medico per il nostro gruppo etnico".
In questa prospettiva, il caso dell’ipertensione arteriosa è significativo e sarà oggetto dell’intervento di Giuseppe Bianchi a Spoletoscienza il prossimo 9 luglio.
"In altre parole - dice ancora il direttore generale della Fondazione Sigma Tau - gli imponenti flussi migratori cui oggi assistiamo, impongono al medico di conoscere le modalità con le quali il patrimonio genetico di chi proviene da territori lontani dal nostro si esprime nel nuovo ambiente. È perciò necessario investigare il complesso rapporto fra geni, metabolismi, cibo ed ambiente, imparando a riconoscere in che modo questi genotipi esprimano la malattia e l’invecchiamento. Genomi (intesi come individui) migranti si spostano di territorio in territorio, s’insediano in culture diverse, portano con sé stili alimentari, diete, patologie, rituali religiosi e abitudini di vita che giocoforza s’intersecano con l’insieme di caratteristiche del Paese ospitante, come sottolineerà nel corso del suo intervento Sir Michael Marmot. E il senso di tutto ciò può essere interpretato solo in una prospettiva evoluzionistica, compito in cui ci assisteranno esperti autorevoli quali Mark Hanson e Guido Barbujani. Il medico è in prima linea nell’intercettare i flussi migratori e deve sapere, in termini dinamici, chi abbia davanti quando visita coloro che qui giungono da Paesi geograficamente assai lontani. Deve avere consapevolezza che di fronte a sé sta una persona con un patrimonio genetico selezionato, cresciuto ed evolutosi in condizioni spesso molto diverse dalle nostre, che può sì ammalare delle stesse nostre patologie ma manifestandole e “vivendole” – come s’è detto - con modalità alquanto differenti. Solo in questo modo si potrà raccogliere la sfida di una medicina realmente personalizzata che, in ultima analisi, finisce per riguardarci tutti."

Tuttavia i contenuti delle “Geografie della Salute” non si fermano al viaggio inteso come spostamento spaziale “terrestre”, cioè quello di un individuo che seguendo istanze dettate dalla necessità – vivere meglio, fuggire da una guerra, ad una persecuzione politica, etc. – si muove da una parte all’altra del mondo, in senso geografico e, naturalmente, culturale. Nelle “Geografie della Salute” il viaggio è anche nel tempo. La specie umana si è evoluta su una dieta che è profondamente mutata negli ultimi 10 mila anni - essendo passati dalla condizione di cacciatori-raccoglitori a quella di agricoltori.

"Al contrario di quanto si ritiene comunemente - dice Picari - per tale “progresso” abbiamo pagato un costo tutt’altro che trascurabile. Si è scoperto che i nostri progenitori agricoltori, rispetto ai cacciatori-raccoglitori, soffrivano di molte più patologie tra le quali sono particolarmente degne di nota quelle cronico degenerative. Non basta: in alcuni casi attesa di vita e statura si ridussero, e, almeno per quanto riguarda quest'ultima, in alcune aree, come quella corrispondente alle attuali Grecia e Turchia, non sono ancora tornate alle misure pre-agricole. Per fortuna molte delle conseguenze negative di questo passaggio sono state in qualche modo attutite dallo sviluppo della medicina, dalle conquiste dell’igiene e dalle altre acquisizioni socio culturali che si sono succedute nel corso dei secoli, consentendo ad esempio un incremento notevolissimo dell'attesa di vita. Purtroppo, alla modificazione del cibo non ha corrisposto un'evoluzione del nostro patrimonio genetico che ci rendesse pienamente compatibili con la nuova dieta. Ci siamo semplicemente adattati, finendo per far funzionare la "macchina umana" con un carburante per il quale essa non era stata originariamente progettata. In un certo senso è come se la nostra  dieta avesse viaggiato in avanti nel tempo lasciandoci per così dire "al palo" della nutrizione. Geografie della salute si propone di esplorare  anche le conseguenze di questa sorta di viaggio nel tempo del nostro cibo, delle cui ripercussioni sul nostro metabolismo ci parleranno Ben Van Ommen e James Kaput".

A completare la sua presenza al 54esimo festival di Spoleto, Fondazione Sigma-Tau rinnova il suo esclusivo sostegno alla sezione Spazio Danza e, per l’intera durata del Festival – dal 25 giugno al 10 luglio, nelle sale espositive di Palazzo Collicola – insieme con l'Istituto Nazionale di Fisica Nucleare, presenta “L’Universo a portata di mano”, mostra che concretizza un percorso scientifico e sensoriale costruito intorno ad alcune installazioni interattive a metà fra arte e scienza. Come scrive Vincenzo Napolano dell’ INFN e tra i curatori della Mostra, “ riportare il racconto dell’ Universo nel raggio d’ azione dei nostri sensi e della nostra immaginazione è allora una sfida aperta, forse una delle più appassionanti della cultura contemporanea. Nel solco di questa sfida si spinge il percorso espositivo, promosso dalla Fondazione Sigma Tau e a cura dell’ Istituto Nazionale di Fisica Nucleare, “L’ Universo a portata di mano, Spazi interattivi per pensare”. Ci si propone in questo caso di offrire al visitatore inedite metafore visive e sensibili, per descrivere e rendere accessibili alcuni fenomeni o idee fondanti della visione fisica del mondo, ma anche dei processi grazie a cui riusciamo a risalire alla radice delle cose. Metafore e spazi, che possano essere esplorati e agiti dal pubblico, in quanto chi osserva è – per più versi - parte costitutiva di questo racconto cosmico. “Geografie della Salute” “nasce” al 23° Spoletoscienza ma Fondazione Sigma-Tau lo declinerà in altre occasioni, espandendone le molteplici e stimolanti tematiche”.

Il programma della conferenza

“GEOGRAFIE DELLA SALUTE”

Salute globale: un approccio evoluzionistico - Mark Hanson, Prof. of Cardiovascular Science, Inst. of Developmental Sciences, Univ. of Southampton, UK

Emergenza e riemergenza delle malattie infettive: una prospettiva geografica - Fabrizio Pregliasco, Dipartimento di Sanità pubblica, microbiologia e virologia dell’Università di Milano

I determinanti innaturali di salute e malattia - Sir Michael Marmot, Professor of Epidemiology and Public Health University College, London

Malaria: uno storico killer sociale - David Modiano, Professore di Parassitologia, II Facoltà di Medicina e Chirurgia, Sapienza Università di Roma






GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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