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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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OssMalattieRare "Spesso viene confusa con l’anoressia perché si ha un forte dimagrimento. Servono più dottori che siano capaci di individuare la malattia." Consuelo è membro fondatore e consigliere di #AILIP Associazione Italiana #Lipodistrofie . L'intervista youtu.be/BbBWJ7yzp-8
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Sabato 14 marzo 2015 presso Istituto dei Ciechi di Milano - in collaborazione con la Clinica Oculistica dell’Università di Milano-Ospedale San Paolo e l’Associazione Retinitis Onlus - si è tenuto un convegno che ha presentato le terapie attualmente disponibili per le persone affette da retinite pigmentosa (RP). In Italia oltre 17.000 persone soffrono di Retinite Pigmentosa, una distrofia retinica ereditaria.

Tra le varie forme, la classica si caratterizza con la perdita progressiva dei fotorecettori periferici. Esiste tuttavia una grande variabilità fenotipica e genotipica, ed è proprio in questo ambito che si sono concentrate gran parte delle risorse.
L’introduzione di nuove tecniche di analisi del DNA per la ricerca delle mutazioni responsabili della patologia, ha elevato la percentuale di positività dei test ad oltre l’80%.
La maggior comprensione ed identificazione delle varianti genetiche ha dato notevole impulso agli studi di terapia genica, con l’obiettivo di inserire nel DNA una copia sana del gene mutato al fine di arrestare la progressione del danno retinico.
Durante il convegno è stato presentato Artificial Retina Project, un progetto di notevole importanza che la Clinica Oculistica dell’Università di Milano - Ospedale San Paolo ha in programma per ridare la vista ai pazienti non vedenti affetti da malattie retiniche degenerative come la retinite pigmentosa.

Il progetto consiste nell’impiantare sulla retina del paziente non vedente un microchip collegato ad una telecamera posta su un paio di occhiali. Quando la telecamera riceve il segnale visivo lo trasmette via wireless al microchip che stimola le cellule retiniche nervose che a loro volta trasmettono il messaggio alla corteccia visiva.

Il sistema ha un profilo di sicurezza accettabile che si traduce in miglioramenti clinicamente significativi in pazienti non vedenti affetti da retinite pigmentosa.
I risultati a oggi ottenuti hanno dimostrato miglioramenti dell'acuità visiva e, in alcuni casi, il riconoscimento di lettere e di parole semplici. Inoltre sono state recuperate attività visuo-spaziali, di mobilità  e di coordinazione motoria.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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