Ambizioso progetto di ricerca-azione a sostegno delle pazienti con Sindrome di Turner

E' in corso e durerà fino al 26 ottobre la V Giornata Nazionale di Sensibilizzazione promossa da A.Fa.D.O.C. Onlus – l’unica Associazione non-profit in Italia che raccoglie le Famiglie di Soggetti con Deficit dell’Ormone della Crescita ed altre Patologie.
Ricca di eventi, la V Giornata Nazionale A.Fa.D.O.C., un appuntamento divenuto ormai punto di riferimento per i pazienti che soffrono di patologie quali Deficit di Ormone della Crescita (GHD – Growth Hormone Deficiency), Sindrome di Turner (ST), Panipopituitarismo e SGA – Small for Gestational Age (Piccolo per età gestazionale).

Obiettivo della settimana di sensibilizzazione, quello di promuovere un’informazione adeguata su queste patologie croniche e rare che, se non diagnosticate e trattate opportunamente, compromettono la qualità della vita dei pazienti, causando anche profondo disagio psicologico.

Novità di questa edizione, il progetto “DIVERSA…mente – Percorsi tra corpo e mente nella sindrome di Turner”, dedicato a questa complessa patologia femminile, che ha l’ambizioso obiettivo di migliorare la qualità di vita delle pazienti con percorsi di cura mirati ad agire sugli aspetti di vulnerabilità genetica e percorsi che operino sul contesto sociale quali ospedali e scuole.

 

Tra gli eventi della V Giornata Nazionale di Sensibilizzazione di A.Fa.D.O.C. Onlus, la Venice Marathon del prossimo 26 ottobre. Ben 15 runner hanno accettato la sfida lanciata dall’Associazione: correranno animati da spirito di solidarietà, per sostenere le persone affette dalla Sindrome di Turner e con l’obiettivo di raccogliere fondi per il progetto “DIVERSA…mente” e da destinare alla ricerca. La Maratona solidale prevede un percorso di 42.195 metri, da Stra a Venezia, al termine del quale i runner saranno accolti da un Comitato d’eccezione: la Presidente di A.Fa.D.O.C. Onlus, Cinzia Sacchetti, i membri del Direttivo dell’Associazione e una carica di bambini, figli dei generosi corridori.

I volontari di A.Fa.D.O.C. Onlus saranno presenti con uno stand informativo per due giorni, il 24 e il 25 ottobre, presso l’EXPOSPORT di Parco San Giuliano a Mestre per informare e sensibilizzare sulle tematiche di interesse, fornendo indicazioni e aggiornamenti su queste malattie, accomunate dal trattamento con ormone della crescita in età pediatrica.

“Siamo arrivati al cuore delle famiglie - dichiara Cinzia Sacchetti, Presidente Nazionale di A.Fa.D.O.C. Onlus – impegnate con noi nelle attività di informazione e sensibilizzazione con un capillare passaparola; questo è il primo grande traguardo. Anno dopo anno, si rafforza la nostra presenza sul territorio e, allo stesso tempo, cresce l’impegno dell’Associazione a sostegno dei bambini affetti dai disturbi della crescita e delle loro famiglie. Quest’anno, infatti, apriamo i lavori con un convegno, “DIVERSA…mente”, che è solo il prodromo di un percorso più articolato, al servizio dei pazienti, delle famiglie e anche del personale medico-sanitario coinvolto nel trattamento di queste patologie croniche, che necessitano di assistenza costante e prolungata”.

La Sindrome di Turner interessa esclusivamente il sesso femminile ed è determinata da un’anomalia genetica caratterizzata dall'assenza, totale o parziale, di uno dei due cromosomi X, o dal loro danneggiamento. Tra i sintomi che comporta generalmente vi sono bassa statura, mancato sviluppo puberale, atrofia ovarica e sterilità, assenza del ciclo mestruale, linfedema nelle mani e nei piedi, torace a scudo (piatto) e capezzoli iperdistanziati. Colpisce circa 1 bambina ogni 2.500.

Altri sintomi della Sindrome di Turner sono: attaccatura dei capelli bassa; orecchie a basso impianto; mandibola piccola (micrognazia), cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, abbassamento (ptosi) delle palpebre. Sono inoltre ricorrenti alcune difficoltà di apprendimento, tra cui la discalculia.

L’aspetto psicologico risulta particolarmente rilevante, laddove le pazienti devono accettare le proprie diversità, anche a livello fisico. Proprio quest’ultimo aspetto, evidente a causa della bassa statura e di altre caratteristiche sopra riportate, crea spesso problemi relazionali, talvolta persino all’interno della famiglia, contribuendo a un abbassamento dell’autostima. Gravi, inoltre, tutte le difficoltà psicologiche che ruotano attorno alla sfera sessuale e riproduttiva: l’assenza dello sviluppo puberale, che viene stimolato con i farmaci, e la sterilità.

L’A.Fa.D.O.C. Onlus (Associazione famiglie di soggetti con deficit di ormone della crescita e altre patologie) si è costituita come associazione nel 1993 e dal 1995 è iscritta al Registro di Volontariato del Veneto. Sostiene moralmente e psicologicamente le famiglie e i pazienti, aiutandoli a superare l’impatto della diagnosi e accompagnandoli durante tutto il percorso della terapia che, in alcuni casi, può durare tutta la vita.



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