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OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
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OssMalattieRare Nasce in Italia la prima Associazione dedicata ai pazienti con #Bronchiectasie polmonari. Promuoverà la conoscenza di una condizione clinica sottovalutata, spesso associata a #malattierare come fibrosi cistica o malattia polmonare NTM. bit.ly/2pqL18Q @AlibertiStefano pic.twitter.com/TCT4fUt3ul
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OssMalattieRare Sono stati presentati i positivi risultati dello studio clinico di Fase, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia del farmaco per i pazienti affetti da #colangiocarcinoma bit.ly/2VLF6Hj
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OssMalattieRare L'evento che si è tenuto a Catania è stata l'occasione per un aggiornamento sui temi più attuali in #emofilia , con un'analisi sulle terapie esistenti e uno sguardo sui trattamenti futuri. bit.ly/2VKYkNd
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OssMalattieRare Ritardo psicomotorio e del linguaggio, crisi epilettiche, atassia e disturbi psichiatrici: sono le caratteristiche cliniche del #deficitdiSSADH di cui recentemente sono state scoperte due nuove mutazioni della patologia. bit.ly/2MjrfF1
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Ambizioso progetto di ricerca-azione a sostegno delle pazienti con Sindrome di Turner

E' in corso e durerà fino al 26 ottobre la V Giornata Nazionale di Sensibilizzazione promossa da A.Fa.D.O.C. Onlus – l’unica Associazione non-profit in Italia che raccoglie le Famiglie di Soggetti con Deficit dell’Ormone della Crescita ed altre Patologie.
Ricca di eventi, la V Giornata Nazionale A.Fa.D.O.C., un appuntamento divenuto ormai punto di riferimento per i pazienti che soffrono di patologie quali Deficit di Ormone della Crescita (GHD – Growth Hormone Deficiency), Sindrome di Turner (ST), Panipopituitarismo e SGA – Small for Gestational Age (Piccolo per età gestazionale).

Obiettivo della settimana di sensibilizzazione, quello di promuovere un’informazione adeguata su queste patologie croniche e rare che, se non diagnosticate e trattate opportunamente, compromettono la qualità della vita dei pazienti, causando anche profondo disagio psicologico.

Novità di questa edizione, il progetto “DIVERSA…mente – Percorsi tra corpo e mente nella sindrome di Turner”, dedicato a questa complessa patologia femminile, che ha l’ambizioso obiettivo di migliorare la qualità di vita delle pazienti con percorsi di cura mirati ad agire sugli aspetti di vulnerabilità genetica e percorsi che operino sul contesto sociale quali ospedali e scuole.

 

Tra gli eventi della V Giornata Nazionale di Sensibilizzazione di A.Fa.D.O.C. Onlus, la Venice Marathon del prossimo 26 ottobre. Ben 15 runner hanno accettato la sfida lanciata dall’Associazione: correranno animati da spirito di solidarietà, per sostenere le persone affette dalla Sindrome di Turner e con l’obiettivo di raccogliere fondi per il progetto “DIVERSA…mente” e da destinare alla ricerca. La Maratona solidale prevede un percorso di 42.195 metri, da Stra a Venezia, al termine del quale i runner saranno accolti da un Comitato d’eccezione: la Presidente di A.Fa.D.O.C. Onlus, Cinzia Sacchetti, i membri del Direttivo dell’Associazione e una carica di bambini, figli dei generosi corridori.

I volontari di A.Fa.D.O.C. Onlus saranno presenti con uno stand informativo per due giorni, il 24 e il 25 ottobre, presso l’EXPOSPORT di Parco San Giuliano a Mestre per informare e sensibilizzare sulle tematiche di interesse, fornendo indicazioni e aggiornamenti su queste malattie, accomunate dal trattamento con ormone della crescita in età pediatrica.

“Siamo arrivati al cuore delle famiglie - dichiara Cinzia Sacchetti, Presidente Nazionale di A.Fa.D.O.C. Onlus – impegnate con noi nelle attività di informazione e sensibilizzazione con un capillare passaparola; questo è il primo grande traguardo. Anno dopo anno, si rafforza la nostra presenza sul territorio e, allo stesso tempo, cresce l’impegno dell’Associazione a sostegno dei bambini affetti dai disturbi della crescita e delle loro famiglie. Quest’anno, infatti, apriamo i lavori con un convegno, “DIVERSA…mente”, che è solo il prodromo di un percorso più articolato, al servizio dei pazienti, delle famiglie e anche del personale medico-sanitario coinvolto nel trattamento di queste patologie croniche, che necessitano di assistenza costante e prolungata”.

La Sindrome di Turner interessa esclusivamente il sesso femminile ed è determinata da un’anomalia genetica caratterizzata dall'assenza, totale o parziale, di uno dei due cromosomi X, o dal loro danneggiamento. Tra i sintomi che comporta generalmente vi sono bassa statura, mancato sviluppo puberale, atrofia ovarica e sterilità, assenza del ciclo mestruale, linfedema nelle mani e nei piedi, torace a scudo (piatto) e capezzoli iperdistanziati. Colpisce circa 1 bambina ogni 2.500.

Altri sintomi della Sindrome di Turner sono: attaccatura dei capelli bassa; orecchie a basso impianto; mandibola piccola (micrognazia), cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, abbassamento (ptosi) delle palpebre. Sono inoltre ricorrenti alcune difficoltà di apprendimento, tra cui la discalculia.

L’aspetto psicologico risulta particolarmente rilevante, laddove le pazienti devono accettare le proprie diversità, anche a livello fisico. Proprio quest’ultimo aspetto, evidente a causa della bassa statura e di altre caratteristiche sopra riportate, crea spesso problemi relazionali, talvolta persino all’interno della famiglia, contribuendo a un abbassamento dell’autostima. Gravi, inoltre, tutte le difficoltà psicologiche che ruotano attorno alla sfera sessuale e riproduttiva: l’assenza dello sviluppo puberale, che viene stimolato con i farmaci, e la sterilità.

L’A.Fa.D.O.C. Onlus (Associazione famiglie di soggetti con deficit di ormone della crescita e altre patologie) si è costituita come associazione nel 1993 e dal 1995 è iscritta al Registro di Volontariato del Veneto. Sostiene moralmente e psicologicamente le famiglie e i pazienti, aiutandoli a superare l’impatto della diagnosi e accompagnandoli durante tutto il percorso della terapia che, in alcuni casi, può durare tutta la vita.





GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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