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OssMalattieRare Arrivano nuovi risultati per il medicinale sperimentale AT-GAA destinato al trattamento della #malattiadiPompe . L’innovativa molecola ha indotto miglioramenti significativi anche nei pazienti precedentemente sottoposti a ERT bit.ly/2NGsVJs
About 9 hours ago.
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OssMalattieRare La sindrome DICER1 causa #tumori rari che si manifestano nei bambini e negli adolescenti a danno di più organi. “Alla sua origine c’è una mutazione che danneggia la formazione dei microRNA” spiega il prof Giuseppe Novelli, Rettore @unitorvergata bit.ly/2NH1H5A
About 10 hours ago.
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OssMalattieRare Andare a carponi, camminare, deglutire, sono attività difficili e in alcuni casi impossibili per chi ha la #SMA . Scopri perché è così importante lo #ScreeningNeonatale per l'atrofia muscolare spinale. #GiochiamodiAnticipo ! bit.ly/2mj6NcV pic.twitter.com/cFc7Zx6ZnW
About 13 hours ago.
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
1 day ago.
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
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L'appello è rivolto, in particolare, al Ministro della Salute Beatrice Lorenzin, al Presidente della Regione Lazio Nicola Zingaretti, all'Assessore delle Politiche Sociali della Regione Lazio Rita Visini, al Sindaco di Roma Ignazio Marini, al Presidente dell’XI Municipio Maurizio Veloccia e al Presidente della V Commisione delle Politiche Sociali del Comune di Roma Erica Battaglia

L'associazione As.Ma.Ra Onlus ha deciso di prendere in carico la situazione di Tommaso, un bimbo di cinque anni affetto dalla Sindrome di Angelman, che risiede a Roma (nel XI Municipio). La decisione dell'associazione è arrivata dopo che la mamma di Tommaso, attraverso la trasmissione televisiva "Uno Mattina " (andata in onda il giorno 9 ottobre scorso), ha esposto i disagi e i problemi che affronta dalla nascita del figlio, soprattutto quelli che incontra nel territorio dove risiede, mettendo in risalto le difficoltà che ha avuto con la scuola.
La Sindrome di Angelman è una malattia rara neurologica, di origine genetica, caratterizzata da ritardo mentale grave, con assenza del linguaggio e problemi motori.

La mamma di Tommaso racconta che ha dovuto lottare per ottenere un sostegno scolastico necessario per il suo bambino. Il sostegno è arrivato dopo che lei stessa si è sostituita all'insegnante di sostegno, aiutando non solo suo figlio ma anche gli altri bambini con difficoltà.

Inoltre, per stare vicino al bambino, la signora è stata costretta a lasciare il lavoro che svolgeva presso un'azienda importante e dove ricopriva un ruolo apicale.

In trasmissione, con garbo e determinazione, la signora ha chiesto più attenzione da parte delle Istituzioni e di ottenere l'assistenza domiciliare; ha anche riferito di averne fatto richiesta già da tempo al Municipio di appartenenza (XI) e al Comune (l'ultima richiesta risale al 3 luglio scorso) ma che, a tutt'oggi, non ha  ricevuto alcuna risposta.

L'associazione As.Ma.Ra Onlus ha deciso, così, di aiutare il piccolo Tommaso e per questo fa appello al Sig. Ministro della Salute e alle Istituzioni Locali invitandoli a prestare attenzione a questo ennesimo caso toccante, a dare disposizione con urgenza a chi di competenza, a provvedere ad assicurare  l’assistenza domiciliare al bambino.

La famiglia di Tommaso, così come tante altre famiglie, per stare vicino ai loro figli colpiti da gravi malattie è costretta a fare i salti mortali e questo accade perchè le Istituzioni sono assenti e i territori non si prendono carico di situazioni di questo tipo.

I genitori di Tommaso chiedono solo di essere aiutati a portare avanti quanto gli è stato riservato dalla sorte e continuano a sperare che la ricerca faccia progressi. Nel frattempo sperano di poter assicurare una vita migliore al loro bambino e a loro stessi.












GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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