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OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
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Ricerca senese dimostra che l’insorgenza della malattia è influenzata da più geni. Lo studio è in pubblicazione sulla rivista scientifica Lung cancer

Cancro polmonare e fumo di sigaretta sono strettamente legati. Eppure il 10% dei pazienti con tumore al polmone non ha mai fumato, in Italia sono circa 4mila ogni anno. Perché alcune persone, pur non fumando, sviluppano tumore polmonare in giovane età? Un passo avanti verso la risposta a questa domanda è stato fatto dal gruppo di ricercatori dell’U.O.C  Genetica Medica, dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, diretta dalla professoressa Alessandra Renieri, in collaborazione con l’Istituto Nazionale Tumori di Milano e l'Associazione Marta Nurizzo.

 

“Studiare il corredo genetico di questi pazienti – spiega Renieri - in cui è assente il principale fattore di rischio per il cancro del polmone e che sviluppano la malattia in giovane età, è fondamentale per conoscere i meccanismi della stessa. Negli ultimi due anni abbiamo concentrato i nostri studi in quest'ambito, andando a sequenziare l’intero esoma, cioè la parte del genoma che contiene le istruzioni per costruire le proteine, di pazienti non fumatori e dei rispettivi fratelli o sorelle sani, al fine di determinare quanti e quali geni siano coinvolti nello sviluppo del tumore”.

Lo studio, che aveva come obiettivo l’individuazione delle caratteristiche genetiche implicate nell’insorgenza del tumore, è in corso di pubblicazione sulla rivista scientifica internazionale Lung Cancer.

“I risultati di questa ricerca - aggiunge la dottoressa Elisa Frullanti, contrattista AOUS e che è stata finanziata dalla Fondazione Veronesi per questo progetto - dimostrano che l’insorgenza della malattia è influenzata da più geni che risultano alterati nel paziente, rispetto al fratello sano, e diversi da paziente a paziente. L’applicazione di una tecnologia all’avanguardia, il sequenziamento di nuova generazione, ha permesso quindi di ipotizzare una situazione di ereditarietà oligogenica, cioè derivante dall'effetto combinato di un numero limitato di geni, e di natura privata del tumore polmonare.”

Questo tipo di informazione rappresenta un passo importante verso le conoscenze delle caratteristiche genetiche individuali che influenzano lo sviluppo del cancro polmonare.

“In futuro- conclude Renieri - questa informazione potrebbe essere utile per mettere a punto farmaci paziente-specifici capaci di colpire il bersaglio più adeguato o ristabilire il corretto assetto genetico”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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