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Il Consiglio Nazionale della Ricerche (CNR) ha recentemente annunciato la realizzazione della prima banca dati, presente a livello mondiale, costituita dai campioni di DNA e dai dati clinici provenienti da pazienti con Incontinentia pigmenti.
L’Incontinentia pigmenti è una rara patologia genetica causata dalla mutazione del gene NEMO (o IKK-gamma), localizzato sul cromosoma X. Colpisce in particolar modo le bambine nei primi mesi di vita e si manifesta con tipiche lesioni cutanee come bolle, croste, striature rosse e zone ipocromatiche.
La banca dati oggi attiva è situata presso l’ Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Napoli ed è stata realizzata grazie alla collaborazione del CNR stesso con 62 centri italiani di genetica, 40 strutture sanitarie internazionali, tre associazioni di pazienti e grazie ad una attività lunga 13 anni.

Tale banca dati, in cui sono raccolti, conservati e informatizzati campioni di DNA di pazienti provenienti dai vari Paesi del mondo (261 dall'Italia, 105 da paesi europei, 20 da altri paesi), rappresenta un importante punto di accesso (pur nel rispetto delle leggi sulla privacy) alle informazioni cliniche sulla patologia e uno strumento indispensabile per la ricerca clinica e traslazionale e per lo sviluppo di applicazioni terapeutiche innovative.

Come dichiarato dal CNR: “Ancor più preziose saranno queste collezioni di DNA e di informazioni per le malattie rare, per cui i pochi campioni sono in generale distribuiti tra i tanti centri specializzati sparpagliati sul territorio nazionale/internazionale”.



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