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Gli studi del gruppo di ricerca guidato dal prof. Paolo Gresele rappresentano una speranza di comprensione e nuove terapie per varie malattie genetiche della coaugulazione.
Fonte Ansa.

In arrivo 124 mila euro da Telethon per la ricerca scientifica umbra: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, il gruppo di ricerca dell’Università di Perugia coordinato da Paolo Gresele ha meritato un finanziamento per studiare una rara malattia genetica della coagulazione. Era dal 2003 che un gruppo di ricerca umbro non riceveva finanziamenti dalla Fondazione da impiegare nello studio delle malattie genetiche: con i fondi assegnati a Gresele salgono a 1,3 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon in Umbria.

Il progetto neofinanziato riguarda un gruppo di malattie ereditarie dovute a un difetto nel numero o nella funzione delle piastrine, gli elementi del sangue responsabili della coagulazione. Di queste la più nota, anche se rara, è la trombastenia di Glanzmann, dovuta all’assenza o a un malfunzionamento di una proteina presente sulla superficie delle piastrine chiamata GPIIb/IIIa: il difetto si traduce nella tendenza dei pazienti ad andare incontro a gravi e ricorrenti emorragie. La funzione di questa proteina, le mutazioni genetiche che ne possono determinare le alterazioni e il modo in cui queste alterazioni si traducono in emorragie non sono ancora del tutto chiari.
Il gruppo di ricerca di Paolo Gresele ha recentemente descritto una nuova malattia emorragica ereditaria caratterizzata da una leggera riduzione nel numero delle piastrine e da un loro malfunzionamento dovuti a una nuova mutazione che colpisce la proteina GPIIb/IIIa. L’obiettivo di questo progetto sarà capire i meccanismi con cui questa alterazione porti al difetto della funzione piastrinica, alla riduzione del numero delle piastrine e all’aumento delle dimensioni delle piastrine stesse, provocando emorragie. La comprensione del ruolo che i difetti genetici della GPIIb/IIIa ricoprono nel funzionamento e nella produzione piastrinica può rappresentare un primo passo nello sviluppo di una terapia genica per questo gruppo di malattie. Inoltre, poiché questa proteina è il bersaglio di farmaci anti-trombotici attualmente in uso - il cui sviluppo si è basato sullo studio della trombastenia di Glanzmann, la malattia prototipo - è ragionevole pensare che le informazioni derivanti dagli studi di Gresele possano contribuire allo sviluppo di anti-trombotici innovativi.
In totale sono 12,3 milioni di euro – 2,3 milioni in più rispetto al 2009 - i fondi stanziati quest’anno da Telethon per progetti di ricerca che si svolgeranno in istituti di ricerca pubblici o privati non profit. Con questi fondi sono stati finanziati 40 progetti incentrati su diverse patologie di origine genetica, che coinvolgeranno ben 73 laboratori di ricerca distribuiti sull’intero territorio nazionale, oltre al primo anno di 3 programmi di ricerca multicentrici. «Siamo molto soddisfatti di questo risultato» ha dichiarato Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon. «Quest’anno abbiamo potuto premiare un maggior numero di progetti rispetto al 2009, riportando la percentuale di successo vicina al 20x100, che è considerato il valore ideale in cui si colloca l’eccellenza e da cui l’anno scorso, per limitatezza di fondi, ci eravamo allontanati significativamente».

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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