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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Il prof. Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie @UniPadova illustra l’efficacia del progetto pilota di screening neonatale per le malattie lisosomiali. Dalla diagnosi alla terapia, così si cambia radicalmente la vita dei bambini. pic.twitter.com/xi6PKn9I2m
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale @DTaruscio Direttore Centro Nazionale Malattie Rare illustra attività e finalità del centro di coordinamento screening neonatale. Un organo nato per tutelare e uniformare i dati su tutto il territorio nazionale. pic.twitter.com/8Ohdo7MTrk
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MolMed e Fondazione Telethon ha annunciato ieri la firma di un accordo per sviluppare e produrre nuovi trattamenti di terapia genica per sei malattie genetiche rare, per le quali non sono oggi disponibili cure adeguate. Le sei malattie interessate - leucodistrofia metacromatica (MLD), sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), beta-talassemia, mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), leucodistrofia globoide (GLD) o malattia di Krabbe, e malattia granulomatosa cronica (CGD) - sono tutte causate dal funzionamento difettoso di un singolo gene ed è perciò possibile sviluppare una potenziale cura inserendo la forma correttamente funzionante del gene nelle cellule staminali prelevate dal midollo osseo del paziente stesso, mediante tecniche di ingegneria genetica ex vivo.

In base all’accordo, MolMed svilupperà e produrrà i vettori lentivirali ad uso clinico per l’espressione del gene terapeutico appropriato e produrrà le cellule dei pazienti da impiegare in sperimentazioni cliniche. Studi clinici sono già in corso dal 2010 per MLD e WAS. I termini dell’accordo prevedono per MolMed ricavi fino a  8,3 milioni di euro nell’arco di quattro anni.
La collaborazione mette a frutto il know-how nel campo dei vettori lentivirali e della terapia genica sviluppato dall’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (HSR-TIGET) e l’esperienza di MolMed in sviluppo, produzione e validazione clinica di terapie cellulari e geniche ex vivo.
Tale esperienza comprende la produzione ad uso clinico secondo le GMP correnti (cGMP, current Good Manufacturing Practices, le buone norme di produzione richieste dalle autorità regolatorie per i medicinali ad uso umano) di vettori virali e di cellule geneticamente ingegnerizzate specifiche per il paziente.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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