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OssMalattieRare Questa #terapiagenica sperimentale potrebbe avere un impatto significativo per i bambini affetti da #SMA1 , la forma più grave di atrofia muscolare spinale. Entro maggio del 2019 la decisione della @US_FDA sulla sua commercializzazione. bit.ly/2RUns1v pic.twitter.com/mRSCc589Qz
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OssMalattieRare Quando l’esordio della malattia è alla nascita, lo #screeningneonatale è utile per iniziare subito una terapia. Questo problema può essere però identificato anche in fase prenatale. #deficitdicblC www.osservatorioscreening.it/acidemia-metilmalonica-con-omocisitinuria-con-lo-screening-possibile-la-presa-in-carico-immediata/
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OssMalattieRare La mente può rifiutare le informazioni se queste sono 'non volute'. In occasione del Festival delle scienze sociali 2018 @ESRC , l'argomento delle #fakenews è stato affrontato da un punto di vista originale: quello psicosociale e neuroscientifico. bit.ly/2SGJk0b pic.twitter.com/HShe71PgOX
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OssMalattieRare#RareLives . Il significato di vivere con una malattia rara” un viaggio fotografico che racconta le gioie e le conquiste quotidiane di chi vive la rarità. Dicembre Monza bit.ly/2QM3Nna pic.twitter.com/CMaKL9ZpDx
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OssMalattieRare #Talassemia : con la #celocentesi una diagnosi prenatale molto precoce. L'informazione è determinante per una scelta libera e consapevole: la testimonianza di Salvo e Delia. @CutinoOnlus youtu.be/wBEszpR75jo
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Per endocrinologi, medici nucleari ed esperti della tiroide la nube non è pericolosa

“Alla luce dell’imminente transito sull’Italia di una nube contente particelle radioattive scaturita dall’esplosione in Giappone, vogliamo rassicurare la popolazione che si trova nel nostro Paese sul fatto che, ad oggi, non esiste alcun rischio di contaminazione”. È quanto comunicano in una nota congiunta l’Associazione Medici Endocrinologi (AME), l’Associazione Italiana Medicina Nucleare (AIMN) e l’Associazione Italiana Tiroide (AIT). “Non è, quindi, raccomandata alcuna misura terapeutica o preventiva – proseguono - poiché il livello di radioattività è, infatti, estremamente basso e non eccede in maniera significativa la normale esposizione ambientale”.    
Tuttavia, alla luce delle continue notizie riguardanti l’esplosione della centrale nucleare giapponese a Fukushima, le 3 Società scientifiche ritengono opportuno fare alcune precisazioni. “Le categorie maggiormente a rischio sono le donne in gravidanza e i bambini di età inferiore ai 10 anni. Per quanto riguarda le donne in stato di gravidanza, il vero rischio è a carico del feto, particolarmente sensibile agli effetti nocivi delle radiazioni. Nel primo trimestre di gravidanza, durante la formazione degli organi nel prodotto del concepimento, possono verificarsi malformazioni a vari organi e apparati. A partire dal secondo trimestre, quando la tiroide è già formata e funzionante, lo iodio radioattivo eventualmente assorbito dalla madre si accumula anche nella tiroide del feto. Questo può ridurre la capacità della tiroide di produrre ormoni e determinare un quadro di ipotiroidismo congenito. Un’altra categoria a rischio aumentato sono i pazienti affetti da insufficienze renale in terapia con dialisi, a causa di una ridotta capacità di eliminare le sostanze radioattive contaminanti e di una maggiore sensibilità alle radiazioni”.
“Nelle persone che si trovano nelle immediate vicinanze di materiale radioattivo che emette radiazioni con elevata intensità – spiegano gli esperti - i danni maggiori e più precoci sono al midollo osseo e all’intestino con conseguente suscettibilità alle infezioni, possibili emorragie e malassorbimento del cibo. Questa condizione si chiama sindrome acuta da radiazioni e si verifica solo per livelli di radioattività molto elevati, non raggiunti nel corso dell’incidente a Fukushima. Questa minaccia non riguarda, infatti, la popolazione generale ma solo il personale che si trova all’interno o nelle immediate vicinanze del reattore al momento dell’incidente.
Per la popolazione che vive nelle zone limitrofe, o che mangia alimenti contaminati provenienti dalle zone a rischio, il pericolo deriva dalla possibile ingestione con il cibo o inalazione dall’aria di sostanze disperse in seguito all’incidente. Caratteristico è stato il riscontro di latte radioattivo in seguito all’incidente di Chernobyl come conseguenza dell’erba contaminata mangiata dalle mucche. Le sostanze rilasciate in seguito all’incidente sono, oltre allo 131I: lo Stronzio-90, assorbito dall’osso, che può causare tumori ossei e leucemia; il Cesio-137 che si accumula con preferenza nei muscoli; il Plutonio che è tossico soprattutto se viene inalato e può causare tumori del polmone. Per arginare un’eventuale esposizione a sostanze radioattive,  la somministrazione di un eccesso di iodio non radioattivo, sotto forma di ioduro di potassio (KI) può ridurre, fino a bloccare, l’accumulo dello iodio radioattivo all’interno della tiroide”.
Il comunicato reso noto dal gruppo di esperti spiega poi come arginare un’eventuale esposizione a sostanze radioattive.
“Sulle possibili malattie che la popolazione giapponese rischia di contrarre a livello delle ghiandole endocrine – dicono -  l’unica ghiandola endocrina che corre il rischio di ammalarsi in seguito alla contaminazione da sostanze radioattive è la tiroide. Tra le sostanze radioattive disperse nell’ambiente in seguito al danno del reattore di Fukushima, c’è lo iodio-131. Lo iodio si accumula nella tiroide e vi rimane per alcuni giorni. La tiroide, però, non è in grado di distinguere lo iodio radioattivo (131I) dallo iodio normale, non radioattivo. In presenza di elevate concentrazioni di 131I nei liquidi o nei cibi, questo si accumula nella tiroide e irradia le cellule di questa ghiandola. L’irraggiamento della tiroide da parte dello 131I, non necessariamente esita in un danno clinicamente rilevante. Lo 131I viene impiegato normalmente in diagnostica per lo studio della funzione tiroidea e non provoca alcun danno alle bassi dosi somministrate. Il nostro organismo, infatti, è dotato da sempre di sistemi per la riparazione dei danni indotti da basse dosi di radiazioni, a cui siamo costantemente esposti per la presenza di elementi radioattivi nel terreno e attraverso l’atmosfera con le radiazioni cosmiche. Quando i danni prodotti dalle radiazioni eccedono la capacità riparatrice dell’organismo, possono tradursi in un danno clinicamente rilevante. La possibilità che questo avvenga aumenta con l’aumentare della dose di radiazioni a cui è esposta la tiroide. Per livelli di radiazioni elevati (superiori a 100 mSv nell’adulto) la probabilità di ammalarsi di tumore della tiroide aumenta in modo significativo. L’esperienza di Chernobyl ci ha insegnato che i tumori della tiroide indotti dalle radiazioni compaiono dopo circa 10-20 anni.  E’ necessaria, pertanto, anche se limitata alle sole zone esposte alla sorgente radioattiva, la sorveglianza medica per tutta la vita dei soggetti eventualmente contaminati”.


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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