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OssMalattieRare Questa #terapiagenica sperimentale potrebbe avere un impatto significativo per i bambini affetti da #SMA1 , la forma più grave di atrofia muscolare spinale. Entro maggio del 2019 la decisione della @US_FDA sulla sua commercializzazione. bit.ly/2RUns1v pic.twitter.com/mRSCc589Qz
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OssMalattieRare Quando l’esordio della malattia è alla nascita, lo #screeningneonatale è utile per iniziare subito una terapia. Questo problema può essere però identificato anche in fase prenatale. #deficitdicblC www.osservatorioscreening.it/acidemia-metilmalonica-con-omocisitinuria-con-lo-screening-possibile-la-presa-in-carico-immediata/
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OssMalattieRare La mente può rifiutare le informazioni se queste sono 'non volute'. In occasione del Festival delle scienze sociali 2018 @ESRC , l'argomento delle #fakenews è stato affrontato da un punto di vista originale: quello psicosociale e neuroscientifico. bit.ly/2SGJk0b pic.twitter.com/HShe71PgOX
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OssMalattieRare#RareLives . Il significato di vivere con una malattia rara” un viaggio fotografico che racconta le gioie e le conquiste quotidiane di chi vive la rarità. Dicembre Monza bit.ly/2QM3Nna pic.twitter.com/CMaKL9ZpDx
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OssMalattieRare #Talassemia : con la #celocentesi una diagnosi prenatale molto precoce. L'informazione è determinante per una scelta libera e consapevole: la testimonianza di Salvo e Delia. @CutinoOnlus youtu.be/wBEszpR75jo
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Milano, 28 febbraio 2014 – Orphan Europe (Gruppo Recordati) partecipa alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare e sostiene UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare, nella realizzazione di una “Community associativa per le malattie rare” con l’obiettivo di diffondere una maggiore consapevolezza sull’importanza della presa in carico del paziente da parte degli operatori sanitari e degli enti regolatori.
Inoltre Orphan Europe (Gruppo Recordati) promuove la campagna europea di sensibilizzazione ”Think beyond the Obvious, Think Porphyria”, a favore dei pazienti affetti dalla malattia rara Porfiria Acuta. In particolare, attraverso la distribuzione di materiale informativo negli ambulatori e presso gli specialisti ospedalieri, la campagna vuole incoraggiare operatori sanitari, pazienti e opinione pubblica a prendere maggiore consapevolezza nei confronti della Porfiria Acuta.


Nello specifico, la Porfiria Acuta è un grave disturbo epatico che colpisce una persona ogni 75.000, in maggioranza donne. La malattia - a causa dei sintomi con cui si manifesta quali dolore addominale, nausea, ipertensione e tachicardia - viene spesso diagnosticata in ritardo o confusa con patologie più comuni, con il rischio di sottoporre il paziente a trattamenti invasivi e inefficaci. Un attacco non diagnosticato o diagnosticato in ritardo può provocare conseguenze molto serie come una parziale paralisi degli arti e in alcuni casi particolarmente gravi addirittura la morte.

La patologia della Porfiria sarà al centro del convegno “Le Malattie Rare all’Istituto San Gallicano” che si svolgerà a Roma il 28 Febbraio e il 1° Marzo, anche grazie al sostegno di Orphan Europe (Gruppo Recordati). Una sessione dei lavori congressuali sarà dedicata alla Porfiria Acuta, con l’esame degli aspetti legati alla diagnosi e alla terapia e la condivisione di alcune testimonianze di pazienti. L’obiettivo è fornire ai medici un aggiornamento su come riconoscere e affrontare la malattia.

“Promuovere la diffusione di una cultura informativa sulle patologie orfane rappresenta per noi il miglior contributo alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare” - commenta Giovanni Recordati, Presidente e Amministratore Delegato Recordati - “Numerose patologie infatti, inclusa la Porfiria, possono essere trattate con successo ma è di vitale importanza che esse vengano individuate velocemente. Crediamo che le iniziative sostenute possano rappresentare un rilevante stimolo per i medici e consentire ad un maggior numero di pazienti di ricevere cure adeguate ed efficaci”

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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