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OssMalattieRare #SMA : buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH. I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco. @famigliesma bit.ly/2NW98Wt
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OssMalattieRare Interrotto lo studio clinico con antimiostatina RG6206 per la #Duchenne . La molecola sperimentale anti-miostatina non si è rivelata efficace nel contrastare la perdita di tessuto muscolare. bit.ly/2NYr7Mf
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: i parametri che influenzano la risposta alla terapia. Guarda la video-intervista alla prof.ssa Teresa Coelho, direttore dell'Unità hATTR del Centro Ospedaliero Universitario di Porto. #hATTR #amyloidosis youtu.be/JfFpR4yAsT0
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare L’ #Adenocarcinoma al #pancreas è l’unica neoplasia che in quarant’anni non ha registrato miglioramenti in termini di sopravvivenza. Entro il 2030 sarà la seconda causa di morte tra i #tumori . Lo studio di @ISHEOconsulting con @favo_it @TumorePancreas . bit.ly/2Kganxy
1 day ago.

La location della storia di Martina, una bimba di 3 anni affetta da sindrome di Angelman, è un angolo di fiaba. In mezzo a monti, ruscelli, caprioli. Chi arriva a Gressoney St Jean per conoscere questa principessa dei monti non è accolto solo dai suoi genitori, ma da tutta la comunità.

 


Un elemento che fa la differenza: non parlano quasi mai di paese, ma di “comunità”. Persone semplici, "montanari", dicono loro, in realtà, poche smancerie ma tanta sostanza. Nelle dimostrazioni d'affetto a qualcuno possono sembrare un po' duri, ma si capisce subito quanto siano veri. Con fare un po' da alpini tutti si mettono a disposizione.

Martina è bellissima, affettuosa e socievole, con grandi e piccoli. I suoi occhi sono pieni di vita e sempre illuminati. Lo sguardo è un po' lo specchio della sua iperattività fisica e, in qualche modo, sembra che la sua testa corra più veloce del mondo e non riesca ad essere in sintonia con le cose e le altre persone.

Da qualche mese gattona agilmente e si tira su in piedi da sola. L'equilibrio è instabile e non cammina, ma dà l'impressione di poterci riuscire. Non parla e nessuno si aspetta miracoli, ma chi la conosce la capisce.

Papà Alberto è volontario del Primo soccorso e volontario dei Vigili del Fuoco, una roccia. Tra i due genitori è quello che fa trasparire di più le emozioni quando gioca con Martina o ti parla di lei. Mamma Patrizia è un po' più riservata ma ha gli occhi di chi unisce forza e dolcezza, per la sua Martina e per la sua Noemi. La sorella più grande. Bella, intelligente ed è adorata da tutta Gressoney (maestre in testa) come un piccolo genio. Tutta la famiglia di Martina è una specie di istituzione e la loro birreria è un centro di riferimento.

Sul bancone del locale c'è un salvadanaio Telethon. A chi fa una donazione viene offerto un nostro prodotto solidale (ne hanno comprati tanti n.d.r.), perché: «Se uno ti dà 50 euro non lo puoi mica mandare via a mani vuote!». Il primo posto che si visita per conoscere Martina è il nido. Uno spazio splendido, attrezzato al meglio con operatrici molto professionali, in un clima familiare. Ogni genitore o nonno che viene a prendere un bimbo ha un'attenzione per Martina. I suoi progressi, che negli ultimi tempi dal punto di vista motorio sono stati notevoli, sono un impegno di tutti.

Maestre e fisioterapiste ci si concentrano dal punto di vista lavorativo; tutti gli altri ci mettono l’affetto e il tifo: «Sono sicuro – dice un vecchio amico di famiglia – che Martina prima o poi lo accende l'interruttore (comincia a parlare n.d.r.)! È troppo intelligente! Guarda che è più sveglia di noi!». Nessuno ha parole di compassione; solo affetto, incitamento. Come dire: il problema c'è, ma si va oltre. La sfida è superarlo. Per come si può, senza sognare i miracoli, ma facendo – tutti insieme – quello che si deve.

Se pioggia e neve creano dossi e buche nel sentiero che porta alla casa di Martina, rendendolo difficilmente percorribile da una macchina normale, amici e conoscenti si organizzano: «Aspettiamo un’altra settimana, perché lo devono fare loro; ma se il Comune non si muove: trattore, terra, pala e sistemiamo il sentiero. Perché se Martina ha una crisi l’ambulanza deve poter arrivare a casa in fretta».

Per la sindrome di Angelman oggi non esiste una cura. Aiutaci a costruire una speranza concreta per Martina: SOSTIENI TELETHON.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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