Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
About 19 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
1 day ago.

I ricercatori suggeriscono che, prima di dare una morte dolce, si tenti di dare una vita migliore.

Essere chiusi dentro se stessi, prigionieri di un corpo incapace di muoversi e di parlare. Doversi esprimere, in maniera limitata, con i movimenti degli occhi mentre le capacità cognitive rimangono intatte. Tutto questo succede a chi è affetto dalla sindrome Locked in (LIS), una malattia che può insorgere in seguito ad una lesione pontina o, assai più raramente, per una emorragia o per un tumore. La morbilità e la mortalità sono elevate, tuttavia è possibile il recupero parziale; il paziente necessita comunque di una presa in carico molto specializzata che include una psicoterapia di sostegno oltre alla necessaria fisioterapia. Per chi è in salute può essere un pensiero insopportabile. Eppure, stando ad uno studio guidato dal prof  Steven Laureys del dipartimento di neurologia dell’Università di Liegi (Belgio) pubblicato on line su British Medical Journal, le persone affette dalla sindrome ‘Locked in’ non sarebbero poi così infelici come si potrebbe pensare e solo una piccolissima parte prende in considerazione la possibilità di porre fine alla propria vita. I ricercatori hanno sottoposto ad un questionario - validato per persone in questo specifiche condizioni - 168 membri dell’associazione francese per la sindrome di Locked-in relativamente alle loro condizioni e al vissuto emotivo, chiedendo anche un parere su ciò che concerne le problematiche del ‘fine vita’ come l’eutanasia.
Dei 168 pazienti interpellati solo 91 hanno risposto (il 54 per cento) e 26 sono stati esclusi per mancanza di dati sulla qualità della vita. Tra i 65 questionari validi le risposte erano così distribuite: 47 pazienti si sono detti felici mentre 18 infelici. Le cause più legate all’infelicità sono, secondo i risultati, l’ansia, l’insoddisfazione per l’immobilità che costringe a rinunciare alle attività sociali e ricreative e l’impossibilità di parlare.
A sorpresa, però, a dirsi più felici sono soprattutto coloro che convivono da più tempo con la malattia.
Riguardo alle tematiche di fine vita il 58 per cento dei pazienti ha dichiarato di non voler essere rianimato in caso di arresto cardiaco ma solo il 7 per cento, cioè 4 pazienti in tutto, hanno espresso il desiderio dell’eutanasia. Secondo le conclusioni tratte dai ricercatori i dati sottolineano la necessità di fare sforzi supplementari sulle cure palliative al fine di implementare le attività ricreative per i pazienti e anche, soprattutto nel primo periodo, sottolineano l’importanza di tenere in conto ed affrontare l’ansia nei pazienti aiutandoli ad accettare il drastico cambiamento della loro vita.
“A nostro avviso – concludono i ricercatori – non bisogna evitare le decisioni di fine vita ma queste richieste dovrebbero essere ritenute valide solo dopo che ai pazienti sono state date le possibilità di raggiungere uno stato costante di benessere soggettivo”. Si tratta di una ricerca che potrebbe far molto discutere anche in Italia dove ormai da tempo si dibatte su eutanasia e testamento biologico. Tuttavia, quanto concluso dai ricercatori, non è poi così lontano da quello che varie associazioni di malati, ad esempio alcune di quelle che rappresentano le persone affette da SLA, malattia per molti versi simile, sostengono da tempo. Il concetto di fondo è, infatti, che   prima di pensare a dare una bella morte bisognerebbe cercare di rendere più vivibile possibile - se non proprio bella -  la vita.











GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni