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OssMalattieRare "Migliorare il benessere psicofisico della persona con #SclerosiMultipla attraverso la Digital Technology" è questo il tema del bando della IV edizione del #PremioMerck in #Neurologia . L’iniziativa patrocinata da @SinNeurologia bit.ly/2LuyAT3
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OssMalattieRare L' #Acromegalia è una malattia rara che deformargli gli arti. Dal congresso #CUEM arrivano buone notizie sui trattamenti. @SIE_2013 #malattierare bit.ly/2LsdGUS
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OssMalattieRare #TumoriRari e #AgevolazioniFiscali Le informazioni su come ottenere assistenza personale e sanitaria, detrazioni, sussidi tecnici e informatici, auto e parrucche. bit.ly/2XZohbs pic.twitter.com/71NgNG09JD
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La sindrome di Ipoplasia del Nervo Ottico (ONH) è una rara malattia congenita nella quale i nervi ottici non sono pienamente sviluppati. Se associata all’assenza del setto pellucido la sindrome ONH è definita Displasia Setto Ottica (SOD) o Sindrome di De Morsier. Tra i sintomi più diffusi causati da questa patologia rara ci sono le malformazioni cerebrali della linea mediana, l'ipopituitarismo (anomalia della ghiandola ipofisaria), il nistagmo (insoliti movimenti degli occhi, che si muovono senza mettere a fuoco). Le fibre nervose che connettono, attraverso i nervi ottici, gli occhi all’encefalo, generalmente sono milioni, invece nei soggetti affetti da ONH sono un numero davvero esiguo. L' ipoplasia può colpire uno solo dei nervi ottici o entrambi, in alcuni casi provoca persino la totale cecità.

In Italia si occupano di sindrome di Ipoplasia del Nervo Ottico quattro associazioni: l'Associazione Portatori Patologie Ipofisarie (ANIPI), Retina Lazio - Associazione Malattie Degenerative della Retina e Ipovisone – Onlus, l' Associazione Andrea Lasi Onlus (AAL) e l'Associazione Displasia Setto Ottica e Ipoplasia del Nervo Ottico (SOD Italia Onlus). Oggi focalizzeremo la nostra attenzione proprio su quest'ultima, che ha scelto di aderire al network di Osservatorio Malattie Rare.

SOD Italia Onlus è un’associazione costituita nel 2007 e nata dalla volontà dei genitori di una ragazza affetta da Displasia Setto Ottica di condividere la propria esperienza con altre famiglie nella stessa condizione per aiutarle nel difficile e delicato cammino di assistenza e sostegno ai pazienti affetti da SOD e ONH.

L'associazione mira ad essere un vero e proprio punto di riferimento, in Italia, per le persone affette da questa patologia e le loro famiglie, per gli operatori del settore socio-sanitario, per medici e ricercatori. Le numerose iniziative sono volte a stimolare la ricerca e favorire lo scambio e la divulgazione di informazioni a livello internazionale. Tra le attività più apprezzate ricordiamo ad esempio:

- Le attività integrate (uscite giornaliere, fine settimana, campi estivi, soggiorni e vacanze, turismo sociale) che mirano a promuovere l'autonomia, la relazione e l'integrazione sociale;

- La riabilitazione equestre per ragazzi con disabilità: l'equitazione terapeutica può avere infatti effetti benefici, spingendo i ragazzi a superare i limiti imposti dalla disabilità ed a credere nelle proprie possibilità di crescere e trovare il proprio ruolo nel mondo;

- La campagna di raccolta fondi “Una canzone per tutti i bambini con la SOD”: Il piccolo Lou, straordinario e talentuoso ragazzo affetto da SOD, canta la canzone “Lou mi chiamo Lou” ed invita a donare 1 euro o più per aiutare i progetti dell'associazione.

Per ulteriori informazioni vi invitiamo a visitare http://www.soditalia.it/.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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