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OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
About 15 hours ago.
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
About 16 hours ago.
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
About 20 hours ago.
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

La sindrome di Ipoplasia del Nervo Ottico (ONH) è una rara malattia congenita nella quale i nervi ottici non sono pienamente sviluppati. Se associata all’assenza del setto pellucido la sindrome ONH è definita Displasia Setto Ottica (SOD) o Sindrome di De Morsier. Tra i sintomi più diffusi causati da questa patologia rara ci sono le malformazioni cerebrali della linea mediana, l'ipopituitarismo (anomalia della ghiandola ipofisaria), il nistagmo (insoliti movimenti degli occhi, che si muovono senza mettere a fuoco). Le fibre nervose che connettono, attraverso i nervi ottici, gli occhi all’encefalo, generalmente sono milioni, invece nei soggetti affetti da ONH sono un numero davvero esiguo. L' ipoplasia può colpire uno solo dei nervi ottici o entrambi, in alcuni casi provoca persino la totale cecità.

In Italia si occupano di sindrome di Ipoplasia del Nervo Ottico quattro associazioni: l'Associazione Portatori Patologie Ipofisarie (ANIPI), Retina Lazio - Associazione Malattie Degenerative della Retina e Ipovisone – Onlus, l' Associazione Andrea Lasi Onlus (AAL) e l'Associazione Displasia Setto Ottica e Ipoplasia del Nervo Ottico (SOD Italia Onlus). Oggi focalizzeremo la nostra attenzione proprio su quest'ultima, che ha scelto di aderire al network di Osservatorio Malattie Rare.

SOD Italia Onlus è un’associazione costituita nel 2007 e nata dalla volontà dei genitori di una ragazza affetta da Displasia Setto Ottica di condividere la propria esperienza con altre famiglie nella stessa condizione per aiutarle nel difficile e delicato cammino di assistenza e sostegno ai pazienti affetti da SOD e ONH.

L'associazione mira ad essere un vero e proprio punto di riferimento, in Italia, per le persone affette da questa patologia e le loro famiglie, per gli operatori del settore socio-sanitario, per medici e ricercatori. Le numerose iniziative sono volte a stimolare la ricerca e favorire lo scambio e la divulgazione di informazioni a livello internazionale. Tra le attività più apprezzate ricordiamo ad esempio:

- Le attività integrate (uscite giornaliere, fine settimana, campi estivi, soggiorni e vacanze, turismo sociale) che mirano a promuovere l'autonomia, la relazione e l'integrazione sociale;

- La riabilitazione equestre per ragazzi con disabilità: l'equitazione terapeutica può avere infatti effetti benefici, spingendo i ragazzi a superare i limiti imposti dalla disabilità ed a credere nelle proprie possibilità di crescere e trovare il proprio ruolo nel mondo;

- La campagna di raccolta fondi “Una canzone per tutti i bambini con la SOD”: Il piccolo Lou, straordinario e talentuoso ragazzo affetto da SOD, canta la canzone “Lou mi chiamo Lou” ed invita a donare 1 euro o più per aiutare i progetti dell'associazione.

Per ulteriori informazioni vi invitiamo a visitare http://www.soditalia.it/.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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