Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Per chi si occupa di malattie e tumori rari - che si tratti di un paziente, di un medico o di un’associazione – c’è un punto di riferimento altamente qualificato del quale sarebbe molto difficile fare a meno. Si tratta di Orphanet, un portale disponibile in ben 5 lingue che elenca, classifica e spiega le diverse malattie rare indicando i farmaci orfani a disposizione, i test diagnostici, i centri di eccellenza, i progetti di ricerca e anche le associazioni, paese per paese, alle quali è possibili rivolgersi. Per chi però desidera avere un volume cartaceo sempre a disposizione  l’alternativa c’è ed è l'Annuario Orphanet delle malattie rare 2011, edito da Elsevier. È un manuale di circa 900 pagine, in italiano, che fa riferimento alle strutture che ci sono nel nostro paese. Il contenuto non è quello, vastissimo, che si trova sul portate, ma comunque una selezione ragionata di 2500 malattie; quelle per le quali attualmente si ha una descrizione più completa e per le quali esistono in Italia laboratori che effettuano la diagnosi.
A presentare il volume ieri, in occasione del decimo anniversario del progetto Orphanet-Italia, è stato il prof Bruno Dallapiccola, direttore scietifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e coordinatore per l’Italia della rete Orphanet.
“Questa è la dimostrazione – ha detto Dallapiccola - che la società sta prendendo coscienza del problema, anche in vista del fatto che tutti i Paesi europei saranno chiamati, entro il 2013, a predisporre piani nazionali per le malattie rare”.
Alla presentazione dell’annuario è intervenuto anche il Ministro della Salute Ferruccio Fazio e il presidente di Farmindustria Sergio Dompè che ha sottolineato quanto la ricerca Italiana sia attiva in questo specifico settore.
“Il 10,4 per cento delle pubblicazioni scientifiche sulle malattie rare è italiano – ha detto – è l’indice di specializzazione più elevato al mondo. Inoltre, sono 63 i progetti in sviluppo di molecole che hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano, il 61% dei quali in fase avanzata di sperimentazione”.



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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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