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OssMalattieRare Nasce in Italia la prima Associazione dedicata ai pazienti con #Bronchiectasie polmonari. Promuoverà la conoscenza di una condizione clinica sottovalutata, spesso associata a #malattierare come fibrosi cistica o malattia polmonare NTM. bit.ly/2pqL18Q @AlibertiStefano pic.twitter.com/TCT4fUt3ul
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OssMalattieRare Sono stati presentati i positivi risultati dello studio clinico di Fase, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia del farmaco per i pazienti affetti da #colangiocarcinoma bit.ly/2VLF6Hj
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OssMalattieRare Ritardo psicomotorio e del linguaggio, crisi epilettiche, atassia e disturbi psichiatrici: sono le caratteristiche cliniche del #deficitdiSSADH di cui recentemente sono state scoperte due nuove mutazioni della patologia. bit.ly/2MjrfF1
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Il dibattito intorno ai test prenatali sta crescendo. L’ultima polemica è quella nata sulle pagine del quotidiano ‘Avvenire’ tra due ematologi, il prof Licinio Contu, presidente dell’ADMO, l’associazione dei donatori di midollo osseo, e il Prof Aurelio Maggio, direttore dell’Ematologia II dell’Ospedale V. Cervello di Palermo. Maggio è a capo dell’equipe di ricercatori che, finanziata dalla Fondazione Franco e Piera Cutino Onlus, ha messo a punto un nuovo procedimento di diagnosi prenatale della talassemia: la celocentesi. Il principale punto della discordia è intorno al fatto che la celocentesi consente di avere i risultati entro il secondo mese di gravidanza. Ci sono varie implicazioni in questo. Per la coppia si tratta di un mese in meno di ansie, dal punto di vista della procedura la celocentesi è una tecnica meno invasiva che non prevede l’inserimento dell’ago nel pancione e che ha dimostrato risultati attendibili. Ma c’è un altro punto: in base a quanto dispone oggi la legge sull’aborto, avendo la diagnosi prima del terzo mese una coppia che decidesse di non proseguire la gravidanza potrebbe farlo ricorrendo all’Interruzione Volontaria di Gravidanza (IVG) e non all’aborto terapeutico.

Le intenzioni con cui questa tecnica è nata però non erano certo quelle di facilitare il ricorso all’aborto ma quella di arrivare ad una cura studiando il trapianto in utero.
Secondo gli studi che si stanno facendo a Palermo, infatti, intervenendo quando il feto è nella prima fase di sviluppo e le sue difese immunitarie non sono ancora formate, un trapianto di midollo avrebbe assai maggiori possibilità di successo e porterebbe alla nascita di un bimbo sano, che non subirà gli effetti della malattia. Naturalmente per procedere al trapianto bisogna aver fatto già la diagnosi in un periodo molto precoce. Tutto questo è stato spiegato dal prof. Maggio in una lettere di replica.
Il prof. Contu però, in una nuova intervista del 13 gennaio, conferma il suo disaccordo circa l’utilità della celocentesi. “La diagnosi prenatale – afferma Contu - è da sostenere quando sia funzionale a predisporre e programmare una terapia adeguata per il nascituro. Se invece l’obiettivo è sostanzialmente teso all’eliminazione del feto perché portatore di anomalie o patologie siamo nell’ambito dell’eugenetica”. Scettico sulle possibilità del trapianto in utero Contu conclude che sia meglio far nascere il bambino e poi aver a disposizione almeno 10 anni per cercare un donatore compatibile.
Almeno 10 anni di malattia e trasfusioni naturalmente, anche se su questo il prof Contu non si sofferma.
Nello specifico la polemica riguarda la talassemia, una malattia sulla quale si stanno facendo grandi progressi. La questione però può essere estesa anche a quelle malattie più invalidanti che non hanno cura.
Seguendo il ragionamento del prof. Contu, in questi casi la diagnosi prenatale altro non sarebbe che un tentativo eugenetico, volto cioè ad eliminare i malati, proprio per il fatto che terapie non ce ne sono. Effettivamente di fronte ad una malattia senza cura l’unica alternativa attualmente praticabile è avere un figlio gravemente malato o non averlo proprio.
Il prof Maggio e il prof Contu hanno espresso le loro posizioni: ci piacerebbe ora  sapere cosa ne pensano i nostri lettori.
Per dircelo è a disposizione l’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. 

GLI ARTICOLI SU AVVENIRE
23/12/10 - Test genetici in gravidanza, caccia al feto difettoso
13/01/11 - Ma noi lavoriamo solo per curare
12/01/11 - Diagnosi prenatali, l'eugenetica dietro l'angolo
13/01/11 - Il malato, il trapianto non è una passeggiata

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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