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OssMalattieRare Pochi giorni al #Thalathon , l'hackaton dedicato alla #Talassemia . Tra le sfide dei partecipanti, quella sulle gestione della patologia. Abbiamo parlato di questo tema con la dott.ssa Valeria Maria Pinto. 24 - 25 gennaio Roncade (TV) bit.ly/2TFcIb3 pic.twitter.com/3Gn1jelomM
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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
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Ricercatori del Tigem di Napoli propongono un nuovo approccio terapeutico per il deficit di alfa-1-antitripsina

Napoli - Dimostrata in laboratorio l’efficacia della terapia genica per una rara malattia genetica del fegato, il deficit di alfa-1-antitripsina: a dimostrarlo è uno studio pubblicato su EMBO Molecular Medicine dal gruppo di Nicola Brunetti-Pierri dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli (Tigem).


Questa rara patologia genetica è dovuta alla carenza di un enzima prodotto dal fegato, importante per mantenere l’integrità di alcuni tessuti dell’organismo, in particolare i polmoni. La proteina mutata rimane intrappolata nelle cellule del fegato causando di conseguenza un danno epatico. Chi ne soffre può andare incontro a insufficienza epatica già durante l’infanzia e, in età adulta, a epatite cronica e aumentato rischio di tumore del fegato. Al momento, nei pazienti con grave compromissione epatica, il trapianto di fegato è l’unica terapia disponibile. La terapia enzimatica sostitutiva, che ha una certa efficacia per le manifestazioni polmonari della malattia, non ha invece effetti sulla malattia epatica. "Abbiamo quindi provato a seguire un altro approccio, quello della terapia genica, ma non in modo tradizionale" spiega Brunetti-Pierri.

"All’interno del vettore virale, il virus “addomesticato” che usiamo come sistema di trasporto di materiale genetico all’interno delle cellule malate, abbiamo infatti inserito non una versione corretta del gene per l’alfa-1-antitripsina, che non sarebbe efficace, ma un interruttore genetico chiamato TFEB in grado di stimolare e potenziale lo smaltimento di sostanze tossiche".

Scoperto nel 2009 proprio dal team di Andrea Ballabio, il direttore del Tigem di Napoli, TFEB è in grado di attivare a sua volta altri geni coinvolti nella rimozione dei rifiuti cellulari, mettendo in moto una vera e propria squadra di “spazzini” chiamati autofagosomi e lisosomi. Negli ultimi anni, quindi, i ricercatori dell’istituto Telethon partenopeo si sono concentrati nel capire come sfruttare questo gene nell’ambito di malattie di varia natura dovute all’accumulo di proteine tossiche.
"In questo lavoro - continua Brunetti-Pierri - abbiamo dimostrato nel modello animale di deficit di alfa-1-antitripsina come la terapia genica con TFEB sia in grado di ridurre l’accumulo della versione tossica della proteina, nonché la degenerazione delle cellule epatiche, tipica della malattia. Parallelamente, non si sono osservati effetti tossici, il che ci fa ben sperare in vista di una possibile applicazione futura nell’uomo, in questa e in altre patologie dovute all’accumulo di proteine tossiche. Va sottolineato che questo approccio terapeutico non ha effetto sui sintomi polmonari della malattia, che tuttavia possono essere trattati con altri approcci farmacologici".

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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