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USA - La ditta biofarmaceutica Shire ha annunciato di aver siglato un accordo per l'acquisizione della Tissue Repair Lotus, una società di biotecnologie con sede in Massachusetts. Una buona notizia perché proprio questo accordo potrebbe facilitare una più veloce nascita di risposte terapeutiche per delle gravi malattie rare tra le quali l’epidermiolisi bollosa, nota anche come malattie dei ‘bambini farfalla’.


L'azienda Tissue Repair Lotus sta infatti sviluppando la prima e unica terapia basata sul principio di “sostituzione delle proteine” come potenziale trattamento per l'Epidermolisi Bollosa Distrofica (DEB), una malattia rara devastante e la fusione delle due società potrebbe portare a grandi novità.

Con il termine “Epidermolisi Bollosa” si fa riferimento ad un insieme di rare malattie epidermiche causate da mutazioni genetiche.
Questi disturbi sono caratterizzati dalla presenza di pelle estremamente fragile con ricorrente formazione di bolle e dalla tendenza a presentare vesciche e scollamenti della cute e delle mucose a seguito di traumi o sfregamenti anche minimi. Le varie forme di Epidermolisi Bollosa possono essere ereditate in due modi: come fattore ereditario dominante o come fattore ereditario recessivo.

Una forma di Epidermolisi Bollosa è quella che viene definita “Distrofica” e anche questa, come le altre, può essere causata da fattori ereditari dominanti o recessivi. Nel primo caso si manifesta con sintomi lievi mentre nel secondo con sintomi che vanno da disturbi di entità minima a ingenti scollamenti di pelle. La forma recessiva si può persino accompagnare ad invalidità dovuta alla formazione di cicatrici deformanti.
La sintomatologia correlata alla DEB potrebbe essere migliorata, tra breve, con un prodotto che la ditta farmaceutica Tissue Repair Lotus sta sviluppando in questo periodo e che è costituito da una forma ricombinante della proteina collagene di tipo VII.
La terapia di “sostituzione proteica” potrà unirsi a quella di “rigenerazione dermica” basata sull’uso di altri farmaci prodotti recentemente dalla Shire, come ABH001, utilizzato per il trattamento di ferite di difficile guarigione in pazienti con DEB.

Il Dr. Philip Vickers, responsabile globale della ricerca e dello sviluppo in Shire Human Genetic Therapies, ha dichiarato che la ditta farmaceutica ha in programma di mettere a servizio la sua abilità nello sviluppo di terapie proteiche di ricambio per la cura di malattie genetiche rare e di mettere a punto un possibile trattamento innovativo che offra speranza ai pazienti con DEB.
Inoltre il mese scorso Shire ha annunciato una nuova collaborazione con Arrowhead Research Corporation, sviluppando un progetto che si concentrerà sulla creazione di terapie di sostituzione peptidica da rivolgere al trattamento di malattie rare.

 

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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