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OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
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OssMalattieRare Due Terzi delle #malattierare colpiscono i bambini; L’85-90% di queste patologie ha un’origine genetica; Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi. L’importante collaborazione tra i genetisti di Varese e quelli del @bambinogesu bit.ly/2tAEsDb
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OssMalattieRare Oggi pubblichiamo la denuncia dell’Associazione @aiponlus Al #PoliclinicoUmbertoI , 200 bambini affetti da #immunodeficienzeprimitive , provenienti dalla @RegioneLazio e da diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica. bit.ly/2RCtKnz
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OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
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L’associazione di riferimento ha sottotitolato in italiano un video americano per facilitarne la conoscenza

Da qualche tempo negli ambienti scientifici e nei convegni ai quali partecipano le associazioni pazienti emerge spesso il nome di una patologia di cui fino ad oggi si parlava pochissimo, la PANDAS, acronimo di Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorder associated with A Streptococci.
Ne avevamo parlato tempo fa intervistando Giuliana Galardini, presidente della prima associazione che se ne occupa, Pandas Italia, che negli ultimi tempi ha intensificato le sue attività, creato un buon rapporto con il Centro Nazionale Malattie Rare e con i pochi medici che conoscono la patologia collaborando al fine di dare a questa malattia un riconoscimento più ufficiale di quello che abbia fino ad ora.

La PANDAS, infatti, è una di quelle malattie ancora poco studiate e verso la quale i medici hanno diversi atteggiamenti: c’è chi la diagnostica e prescrive delle terapie di conseguenza – che nella maggior parte dei casi sono terapie antibiotiche – e chi ritiene che questa sindrome non esista e chi pure riconoscendola non crede si possa curare. In effetti le evidenze scientifiche ancora mancano e si sta lavorando per avere a disposizione dati più approfonditi. La conseguenza di questa situazione, comune a tante malattie rare che la scienza non conosce ancora bene, comporta tempi lunghi per la diagnosi, l’assenza di un registro, naturalmente l’assenza dall’elenco delle malattie rare esenti e tanti ostacoli per le famiglie, che però non si danno per vinte e grazie al loro lavoro in associazione hanno anche costruito una rete di contatti internazionali.
Da qui è nata anche l’idea di sottotitolare in Italiano un video realizzato negli USA. La creazione dei sottotitoli è stata fatta proprio da uno dei soci di Pandas Italia.

 

{youtube}v2sz-PudMhI{/youtube}

Il video è centrato sulla narrazione dei sintomi della malattia da parte di alcuni genitori che improvvisamente hanno visto cambiare il comportamento dei propri figli e, a fronte di questo, l’incapacità dei medici di dare un nome alla malattia e una terapia. Solo alla fine si parla della possibilità di cura, sempre molto difficile fin quando non viene fatta la diagnosi. Antibiotici, steroidi o somministrazione di immunoglobuline, queste sono le opzioni citate, ma al momento – come dimostra la struttura stessa del video – il primo e più importante passo da fare è riconoscere l’esistenza della malattia e imparare a diagnosticarla.
Il riconoscimento dell’esistenza della malattia è fondamentale perché possa davvero essere oggetti di ricerca, sia epidemiologica che farmacologica: questo riconoscimento è per ora anche il primo obiettivo di Pandas Italia. 

Attualmente la Pandas è inclusa tra le malattie elencate in Orphanet, viene diagnostica e presa in carico al Careggi di Firenze, al Policlinico di Messina e anche a Roma, sia al Policlinico Umberto I (neurologia pediatrica), che al Santa Lucia dove vengono indirizzati i possibili casi adulti. La strada per il pieno riconoscimento potrà essere lunga, in buona parte dipende da alcuni studi in corso e da altri che potranno venire, ma le buone premesse ci sono.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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