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OssMalattieRare Nasce la “Casa dei Melograni”, una struttura di accoglienza dedicata alle famiglie con bambini colpiti da malattie oncoematologiche. #AGAL gestirà la struttura riqualificata dal Comune di Pietra de’ Giorgi nell’ambito del Progetto Oltrepò (bio)diverso. bit.ly/2w8BN0Q
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OssMalattieRare Le immagini di “HD on the Bike”, la pedalata per accendere la speranza nella ricerca e per sensibilizzare sulla malattia di #Huntington . #NoiHuntignton #LirhToscana #HDAwarenssMonth #HDays19 @LirhOnlus pic.twitter.com/cSuzk7QO26
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OssMalattieRare #AmyTour Il Prof. Giuseppe Vita – Direttore UOC Neurologia e Malattie Neuromuscolari, AOU Policlinico “G. Martino” di Messina presenta i dati preliminare del registro: “dati che si avvicina alla realtà”. #Amiloidosi pic.twitter.com/rHmEaE22TK
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OssMalattieRare Oggi siamo a Messina per la 2° Tappa di #AmyTour , una serie di incontri sull' #amiloidosi promossi da OMaR e dall'Associazione #fAMYOnlus . pic.twitter.com/xnWaw01t2m
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OssMalattieRare I nuovi dati sul portafoglio di farmaci per la #SclerosiMultipla confermano la capacità di rispondere alle esigenze diversificate dei pazienti. bit.ly/2VyA67c
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Una malattia, rara nel mondo ed in Italia, sembra colpire in particolare modo gli abitanti dello Stretto; si tratta della Febbre Mediterranea Familiare (FMF). La FMF fa parte di un gruppo di circa una dozzina di Febbri Periodiche ereditarie dette anche Malattie Autoinfiammatorie. Al momento in Italia sono stati diagnosticati circa 500 casi di FMF, di cui quasi la metà calabresi e siciliani, in prevalenza di Messina e Reggio Calabria. Un attacco di FMF possiamo immaginarlo come una battaglia combattuta senza un nemico, una battaglia verso nessuno. Nonostante l'assenza del nemico c'è un grande dispiego di forze, spari, esplosioni di mine e bombardamenti a tappeto, poi d'improvviso ci si accorge che è stato un falso allarme e tutto torna lentamente in ordine... ma fino ad un nuovo allarme che sarà ancora falso! E' in pratica una patologia infiammatoria senza l'agente patogeno che provoca l'infiammazione. La FMF si manifesta di norma nell'infanzia, più raramente in età adulta.

Sintomi sono: febbri inspiegabili e ricorrenti, forti dolori addominali (che spesso portano ad inutili interventi chirurgici), o dolori articolari o toracici. Si tratta di una malattia sistemica. Le membrane sierose e le mucose sono le più interessate; il peritoneo (peritoniti), le pleure (pleuriti), ma si manifestano anche pericarditi, artriti, afte orali, dermatitied altre infiammazioni. Il dolore durante una “crisi” di FMF è spesso estremamente intenso. La malattia si estingue spontaneamente anche senza cure o in poche ore o pochi giorni per ripresentarsi ad intervalli che variano da una settimana a qualche mese, lasciando il paziente in uno stato di spossatezza che crea spesso uno stato ansia a causa dell'“attesa” di un nuovo inevitabile ed imprevedibile “attacco”. La FMF non diagnosticata e non trattata può provocare una gravissima complicanza, l'amiloidosi reattiva AA che può generare un'insufficienza renale e portare alla necessità di dialisi e/o di trapianto renale. Si suppone che la FMF, presente nei Paesi che si affacciano sul Mare Mediterraneo abbia origini antichissime perché si manifesta in modo impressionante tra gli ebrei e gli arabi facendo così ipotizzare una remota ed ormai dimenticata, "familiarità" tra le loro etnie. I casi di FMF nel Mondo sono nella quasi totalità discendenti di persone originarie dai paesi mediterranei. Nel 1997 è stato clonato il gene MEFV le cui mutazioni producono una proteina “difettosa” artefice di un errato meccanismo infiammatorio.
Sabato 18 Dicembre 2010 alle 9.00 nella Biblioteca “Pani” dell'A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli”di Reggio Calabria, si terrà il convegno dal titolo “La Febbre dello Stretto... la storia continua…” al quale partecipano tra gli altri il Prof. Raffaele Manna, Direttore del Centro di Ricerca Febbri Periodiche del Policlinico “A.Gemelli” di Roma e il Dott.Carmelo Laganà, Direttore UOC di Genetica Medica dell’AO “Bianchi-Melacrino-Morelli”. Verranno messe in luce le caratteristiche di questa “misteriosa” malattia genetica ancora troppo spesso ignota ai medici e perciò non diagnosticata. Il convegno è rivolto ai pediatri e medici di base ed operatori sanitari, ma anche a pazienti, a famiglie ed a quanti sono interessati all'argomento. L'evento è promosso dall'AIFP-Associazione Italiana Febbri Periodiche con la collaborazione dell'U.O.C. di Genetica Medica dell'A.O.“B.M.M.” e di UNIAMO FIMR.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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