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OssMalattieRare Ad oggi non esiste ancora una cura per l’ #Alzheimer , l’unica arma è la prevenzione. Dalla @SinNeurologia le istruzioni per i caregiver. bit.ly/30A3mNl #WorldAlzheimersDay #giornatamondialedellalzheimer #WorldAlzheimersMonth pic.twitter.com/38OdFvqgk8
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OssMalattieRare A Milano la 3° tappa di #AmyTour Un confronto aperto che ha consentito ai pazienti di condividere le proprie esperienze e che ha permesso ai clinici esperti di #amilodoisi di raccogliere feedback per modellare meglio terapie e presa in carico. Grazie a tutti i partecipanti! pic.twitter.com/zZrbhhUhct
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OssMalattieRare In corso a Milano la terza tappa di “ #Amytour , pazienti e medici dialogano sull’amiloidosi”. I clinici esperti di #amiloidosi pronti a rispondere alle domande delle famiglie e dei pazienti. pic.twitter.com/ukTRLc13Rc
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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : l'esposizione all’interferone beta durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa. Il dato emerge da un’indagine presentata durante l’ultimo @ectrimscongress bit.ly/2m0Kpoy pic.twitter.com/OQqiqiSYLI
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OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
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La maratona televisiva di Telethon è ai blocchi di partenza. La consueta tre giorni sulle reti Rai comincia infatti sabato 17 dicembre per concludersi lunedì 19. Donare a favore della ricerca però è possibile anche ora: il numero unico per rete fissa ed sms è 45505,  è già attivo e lo rimarrà fino al 21 dicembre. Inoltre, come ogni anno, CartaSì mette a disposizione di Telethon il numero verde 800 11 33 77 (0039.0234980666 dai cellulari e dall’estero) per la raccolta fondi con carta di credito. La numerazione è attiva fino al 31 dicembre.

“Ci sono voluti venti anni di lavoro, ma adesso la parola cura non è più un tabù. Le malattie genetiche possono essere sconfitte. La fiducia degli italiani è stata ben riposta ed ora è il momento di insistere”. A presentare così questa nuova maratona è stato il presidente della Fondazione Telethon, Luca di Montezemolo in occasione della presentazione ufficiale della raccolta fondi avvenuto alla Camera dei deputati. L’incontro è stato l’occasione per un bilancio della stagione passata. I risultati più importanti sono arrivati proprio dalla ricerca, come ha ricordato Francesca Pasinelli, direttore generale di Telethon: "Nell'anno che si chiude abbiamo ottenuto due importanti successi: nel mese di aprile abbiamo dato il via a due nuovi studi clinici su 14 bambini che mirano a dimostrare la validità della terapia genica messa a punto nei nostri laboratori. I dati dei primi mesi ci fanno ben sperare, anche se è presto per parlare di risultati definitivi. Ad ottobre poi abbiamo siglato insieme al San Raffaele di Milano un accordo con una multinazionale farmaceutica che, poggiandosi sui risultati della ricerca sviluppata presso l'Istituto San Raffaele Telethon di Milano, punta a garantire a tutti i pazienti nel mondo entro pochi anni la fruibilità delle terapie per sette malattie. Un altro importante riconoscimento internazionale alla nostra ricerca, dopo che la prestigiosa rivista Science, nel 2009, ha inserito tra le prime dieci scoperte dell'anno i progressi della terapia genica, citando tre studi che hanno avuto il contributo di Telethon”. Durante l'incontro il professor Andrea Ballabio, direttore dell'Istituto Telethon di Napoli (Tigem) ha annunciato la nascita di un laboratorio Telethon presso il Texas Children's Hospital di Houston (Usa). Dedicato allo studio di malattie neurologiche dei bambini, il centro è stato voluto da un'associazione americana di pazienti, la Beyond Batten Disease Foundation, fondata nel 2008 da Craig e Charlotte Benson, dopo che alla loro figlia Christiane è stata diagnosticata una grave malattia lisosomiale, la malattia di Batten. L'associazione ha donato all'ospedale texano 2,5 milioni di dollari perché costituisse, attraverso una partnership con il Tigem di Napoli, prescelto per l'eccellenza della sua ricerca sulle malattie lisosomiali, un'unità interamente dedicata allo studio dei meccanismi alla base della malattia di Batten e delle altre patologie di origine lisosomiale, con l'obiettivo di mettere a punto, nel minor tempo possibile, terapie in grado di sconfiggerle.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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