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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
About 22 hours ago.
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OssMalattieRare Lo studio dei ricercatori dell'Università di Perugia sui potenziali rischi e i benefici dell’acido obeticolico, il farmaco per la #colangite biliare primitiva e in fase di sperimentazione per altre malattie del fegato. @UniperugiaNews bit.ly/2qBLZ2x
About 24 hours ago.
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
3 days ago.
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OssMalattieRare Il programma della presentazione del 3° Rapporto OSSFOR @osFarmaciOrfani 12 Novembre 2019 Roma 9:30 - 13:00 bit.ly/2MhLl2N #MalattieRare #FarmaciOrfani pic.twitter.com/YLb55FvTNM
4 days ago.

La maratona televisiva di Telethon è ai blocchi di partenza. La consueta tre giorni sulle reti Rai comincia infatti sabato 17 dicembre per concludersi lunedì 19. Donare a favore della ricerca però è possibile anche ora: il numero unico per rete fissa ed sms è 45505,  è già attivo e lo rimarrà fino al 21 dicembre. Inoltre, come ogni anno, CartaSì mette a disposizione di Telethon il numero verde 800 11 33 77 (0039.0234980666 dai cellulari e dall’estero) per la raccolta fondi con carta di credito. La numerazione è attiva fino al 31 dicembre.

“Ci sono voluti venti anni di lavoro, ma adesso la parola cura non è più un tabù. Le malattie genetiche possono essere sconfitte. La fiducia degli italiani è stata ben riposta ed ora è il momento di insistere”. A presentare così questa nuova maratona è stato il presidente della Fondazione Telethon, Luca di Montezemolo in occasione della presentazione ufficiale della raccolta fondi avvenuto alla Camera dei deputati. L’incontro è stato l’occasione per un bilancio della stagione passata. I risultati più importanti sono arrivati proprio dalla ricerca, come ha ricordato Francesca Pasinelli, direttore generale di Telethon: "Nell'anno che si chiude abbiamo ottenuto due importanti successi: nel mese di aprile abbiamo dato il via a due nuovi studi clinici su 14 bambini che mirano a dimostrare la validità della terapia genica messa a punto nei nostri laboratori. I dati dei primi mesi ci fanno ben sperare, anche se è presto per parlare di risultati definitivi. Ad ottobre poi abbiamo siglato insieme al San Raffaele di Milano un accordo con una multinazionale farmaceutica che, poggiandosi sui risultati della ricerca sviluppata presso l'Istituto San Raffaele Telethon di Milano, punta a garantire a tutti i pazienti nel mondo entro pochi anni la fruibilità delle terapie per sette malattie. Un altro importante riconoscimento internazionale alla nostra ricerca, dopo che la prestigiosa rivista Science, nel 2009, ha inserito tra le prime dieci scoperte dell'anno i progressi della terapia genica, citando tre studi che hanno avuto il contributo di Telethon”. Durante l'incontro il professor Andrea Ballabio, direttore dell'Istituto Telethon di Napoli (Tigem) ha annunciato la nascita di un laboratorio Telethon presso il Texas Children's Hospital di Houston (Usa). Dedicato allo studio di malattie neurologiche dei bambini, il centro è stato voluto da un'associazione americana di pazienti, la Beyond Batten Disease Foundation, fondata nel 2008 da Craig e Charlotte Benson, dopo che alla loro figlia Christiane è stata diagnosticata una grave malattia lisosomiale, la malattia di Batten. L'associazione ha donato all'ospedale texano 2,5 milioni di dollari perché costituisse, attraverso una partnership con il Tigem di Napoli, prescelto per l'eccellenza della sua ricerca sulle malattie lisosomiali, un'unità interamente dedicata allo studio dei meccanismi alla base della malattia di Batten e delle altre patologie di origine lisosomiale, con l'obiettivo di mettere a punto, nel minor tempo possibile, terapie in grado di sconfiggerle.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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