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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

Da gennaio 2009 a settembre 2012 effettuati ben 297 trapianti di cornea

Siena - L’Oculistica senese è al top in Toscana per i trapianti di cornea. Il risultato è frutto dell’ottimo lavoro portato avanti dall’équipe diretta dal professor Aldo Caporossi e dalla collaborazione con la Banca delle Cornee della Regione Toscana, che ha sede a Lucca. Tra il 1° gennaio 2009 e il 30 giugno 2012 sono ben 297 i trapianti di cornea effettuati dall’Oculistica del policlinico Santa Maria alle Scotte, merito anche delle numerose donazioni di cornea effettuate da tante persone sensibili e generose.

“Abbiamo a disposizione tre diversi tipi di trapianto di cornea – spiega Caporossi – e ne stiamo sperimentando una quarta tipologia, grazie ad un ottimo mix tra professionalità, esperienze, competenze e alta tecnologia”. Circa il 60 per cento dei trapianti vengono effettuati sostituendo tutta la cornea, grazie all’ottimo lavoro chirurgico che viene effettuato con un laser di ultima generazione, il femtosecond.

“Con questa tecnica tagliamo la cornea a zig zag – aggiunge Caporossi – e la adattiamo perfettamente all’occhio, come se fosse l’incastro di una finestra. La seconda metodologia di trapianto, detta cheratoplastica lamellare posteriore, permette di trapiantare solo un velo sottile di cornea, la parte dell’endotelio che ha uno spessore di 100-120 micron, soprattutto per quei pazienti con problemi legati al postoperatorio della chirurgia di cataratta o glaucoma”. L’endotelio è infatti una parte fondamentale dell’occhio perché, quando non funziona, le acque presenti nell’occhio gonfiano il tessuto corneale che si ispessisce e causa nebbia nella visione. L’acqua, inoltre, crea delle bolle nell’occhio, molto dolorose.

“Il terzo tipo di trapianto che effettuiamo – prosegue Caporossi – chiamato cheratoplastica lamellare profonda, prevede invece la possibilità di trapiantare tutta la cornea tranne la parte dell’endotelio e, quindi, una superficie di 480 – 520 micron, soprattutto per pazienti con malattia del cheratocono e opacità della cornea”.

La quarta via per il trapianto di cornea è attualmente in sperimentazione e si chiama DMEK. “Con questo sistema – conclude Caporossi – riusciremo a trapiantare un velo sottilissimo della cornea, di circa 16 micron, solo una piccola parte endoteliale. Stiamo lavorando sodo per affinare questa tecnica, molto complessa perché è come dover impiantare un velo di cipolla senza farlo sgretolare”.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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