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OssMalattieRare Lo #ScreeningNeonatale per l’ #AnemiaFalciforme è disponibile in Inghilterra e Francia da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia. #NewbornScreening bit.ly/2MYgRVD pic.twitter.com/X7NOPBYs48
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OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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Domenica 23 maggio la A.Fa.D.O.C. onlus, associazione di “famiglie di soggetti con deficit dell’ormone della crescita e altre patologie”, promuoverà nelle principali città “La Prima Giornata Nazionale di Sensibilizzazione sull’utilità dell’Ormone della Crescita”. L’iniziativa è dedicata alla informazione e alla sensibilizzazione dell'opinione pubblica e delle Istituzioni sulle numerose patologie ancora poco conosciute che, se non diagnosticate e curate in tempo, compromettono la crescita normale nei bambini. Tra le più insidiose il Deficit dell’Ormone della Crescita (GH –Growth Hormone), il Panipopituitarismo, SGA – Small for Gestationale Age (Piccolo per età gestazionale) e la Sindrome di Turner.

“Siamo molto soddisfatti che questa iniziativa sia partita con tanto entusiasmo e con le migliori premesse - dichiara Cinzia Sacchetti, Presidente Nazionale di AFaDOC  - perché la rarità di queste patologie, a volte motivo di diagnosi tardive o errate e spesso causa di profondo disagio psicologico, necessita urgentemente di maggiore conoscenza e assistenza.
Lo slogan “CON…CENTRIAMOCI” si ispira al logo dell’iniziativa che è stato realizzato dai docenti e dagli studenti della 5°E dell’Istituto d’Arte “Pietro Selvatico” di Padova e invita con forza a collaborare tutti insieme per centrare i nostri comuni obiettivi.”
Il 23 maggio, in occasione della Prima Giornata Nazionale di Sensibilizzazione sull’utilità dell’Ormone della Crescita, nelle piazze delle principali città italiane l’AFaDOC allestirà stand ove fornirà informazioni sul deficit di GH e sulle altre patologie di cui si occupa, nonché sulle strutture specializzate nella diagnosi e nella cura di queste malattie; la Giornata sarà inoltre l’occasione per raccogliere fondi per la ricerca, attività indispensabile per la lotta a queste patologie.
“L'ormone della crescita – afferma il Dottor Roberto Castello, Primario di Medicina Generale e Endocrinologia presso l’A.O.U. integrata di Verona e Segretario Nazionale dell’AME - Associazione Medici Endocrinologi - è prodotto naturalmente dall'ipofisi, una ghiandola endocrina situata alla base dell'encefalo, ed è indispensabile per il normale processo di accrescimento del bambino; quando si evidenzia un’insufficiente secrezione dell’ormone, è importante eseguire tempestivamente la terapia sostitutiva con l’ormone biologico (rhGH), identico a quello naturale; in questo modo è possibile garantire a questi bambini una crescita statutaria normale. L’ormone della crescita biologico (rhGH) - conclude il Dottor Castello - viene impiegato con risultati positivi anche nella cura dei piccoli pazienti con situazioni atipiche, quali la sindrome di Turner e la Small For Gestional Age.”
Si è visto che l’ormone della crescita, oltre a favorire la crescita in termini di statura, influenza in maniera diretta o indiretta complesse funzioni biologiche, per cui esso va considerato anche come un ormone somatotropo, attivo cioè su tutto il corpo, che agisce durante tutta la vita della persona e non solo durante l’infanzia.
Orari e piazze, in cui si troveranno gli stand AFaDOC, sono consultabili sul sito www.afadoc.it.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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