Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Il prof. Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie @UniPadova illustra l’efficacia del progetto pilota di screening neonatale per le malattie lisosomiali. Dalla diagnosi alla terapia, così si cambia radicalmente la vita dei bambini. pic.twitter.com/xi6PKn9I2m
4 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale @DTaruscio Direttore Centro Nazionale Malattie Rare illustra attività e finalità del centro di coordinamento screening neonatale. Un organo nato per tutelare e uniformare i dati su tutto il territorio nazionale. pic.twitter.com/8Ohdo7MTrk
4 days ago.

Domenica 23 maggio la A.Fa.D.O.C. onlus, associazione di “famiglie di soggetti con deficit dell’ormone della crescita e altre patologie”, promuoverà nelle principali città “La Prima Giornata Nazionale di Sensibilizzazione sull’utilità dell’Ormone della Crescita”. L’iniziativa è dedicata alla informazione e alla sensibilizzazione dell'opinione pubblica e delle Istituzioni sulle numerose patologie ancora poco conosciute che, se non diagnosticate e curate in tempo, compromettono la crescita normale nei bambini. Tra le più insidiose il Deficit dell’Ormone della Crescita (GH –Growth Hormone), il Panipopituitarismo, SGA – Small for Gestationale Age (Piccolo per età gestazionale) e la Sindrome di Turner.

“Siamo molto soddisfatti che questa iniziativa sia partita con tanto entusiasmo e con le migliori premesse - dichiara Cinzia Sacchetti, Presidente Nazionale di AFaDOC  - perché la rarità di queste patologie, a volte motivo di diagnosi tardive o errate e spesso causa di profondo disagio psicologico, necessita urgentemente di maggiore conoscenza e assistenza.
Lo slogan “CON…CENTRIAMOCI” si ispira al logo dell’iniziativa che è stato realizzato dai docenti e dagli studenti della 5°E dell’Istituto d’Arte “Pietro Selvatico” di Padova e invita con forza a collaborare tutti insieme per centrare i nostri comuni obiettivi.”
Il 23 maggio, in occasione della Prima Giornata Nazionale di Sensibilizzazione sull’utilità dell’Ormone della Crescita, nelle piazze delle principali città italiane l’AFaDOC allestirà stand ove fornirà informazioni sul deficit di GH e sulle altre patologie di cui si occupa, nonché sulle strutture specializzate nella diagnosi e nella cura di queste malattie; la Giornata sarà inoltre l’occasione per raccogliere fondi per la ricerca, attività indispensabile per la lotta a queste patologie.
“L'ormone della crescita – afferma il Dottor Roberto Castello, Primario di Medicina Generale e Endocrinologia presso l’A.O.U. integrata di Verona e Segretario Nazionale dell’AME - Associazione Medici Endocrinologi - è prodotto naturalmente dall'ipofisi, una ghiandola endocrina situata alla base dell'encefalo, ed è indispensabile per il normale processo di accrescimento del bambino; quando si evidenzia un’insufficiente secrezione dell’ormone, è importante eseguire tempestivamente la terapia sostitutiva con l’ormone biologico (rhGH), identico a quello naturale; in questo modo è possibile garantire a questi bambini una crescita statutaria normale. L’ormone della crescita biologico (rhGH) - conclude il Dottor Castello - viene impiegato con risultati positivi anche nella cura dei piccoli pazienti con situazioni atipiche, quali la sindrome di Turner e la Small For Gestional Age.”
Si è visto che l’ormone della crescita, oltre a favorire la crescita in termini di statura, influenza in maniera diretta o indiretta complesse funzioni biologiche, per cui esso va considerato anche come un ormone somatotropo, attivo cioè su tutto il corpo, che agisce durante tutta la vita della persona e non solo durante l’infanzia.
Orari e piazze, in cui si troveranno gli stand AFaDOC, sono consultabili sul sito www.afadoc.it.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni