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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
About 24 hours ago.
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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
1 day ago.
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
2 days ago.

Chi avesse provato a cercare notizie sull’Anemia di Fanconi sul web si sarà probabilmente ritrovato nella pagina di Wikipedia, la libera enciclopedia del web, e qui avrà letto che: “In Italia oltre il 50% dei casi si è rilevata in Campania, dei quali la metà (quindi il 25 per cento dei casi nazionali) in provincia di Benevento, del restante, distribuito nel resto del paese, si ha una lieve concentrazione nel delta del Po”. Abbiamo voluto chiedere spiegazioni ad una delle genetiste italiane che da più tempo studia la malattia: la professoressa Adriana Zatterale, Direttore del Servizio di Genetica della Asl 1 di Napoli, che dalla fine degli anni ’80 ha contribuito alla ricerca sulla malattia in Italia arrivando ad offrire routinariamente il test diagnostico specifico che tutt’ora viene utilizzato sia in diagnosi neonatale che prenatale, e la consulenza genetica, presupposto di un efficace percorso diagnostico-assistenziale. “Credo che chiunque abbia inserito quell’affermazione su Wikipedia – dice – abbia ripreso, amplificandolo e un po’ distorcendolo, un primo studio epidemiologico da me pubblicato sulla malattia all’inizio degli anni ’90, insieme al dottor Giovanni Pagano, fondatore dell’Associazione Italiana Ricerca Anemia di Fanconi (AIRFA)".

"In questo lavoro - spiega la genetista - venivano studiate 15 famiglie, 7 delle quali erano campane; questo può aver generato confusione, ma dire che la metà dei malati sia campano non è corretto, e tanto meno che siano a Benevento”. Attualmente è proprio grazie all’impegno della professoressa Zatterale e dei suoi collaboratori, sostenuti dall’AIRFA e da tanti medici, che si può dire con una buona precisione quanti siano e dove in Italia i malati di Fanconi: è infatti proprio grazie alla sua determinazione che la Divisione di Genetica dell’ASL 1 di Napoli dispone dell’unico Registro italiano della malattia.    
“Nel nostro Registro – dice la professoressa Zatterale – abbiamo attualmente arruolati 172 pazienti, più alcuni stranieri (i cui dati sono comunque utili per la conoscenza degli aspetti clinici e della storia naturale della malattia) ed ora stiamo lavorando intensamente ad un aggiornamento in vista di un incontro scientifico che si terrà a gennaio a Bologna. Questi dati ci sono inviati dai medici di tutto il territorio nazionale e i casi che sfuggono a questo meccanismo di segnalazione in genere arrivano comunque a noi: la gente ormai si informa, alcuni addirittura si rivolgono al FARF – Fanconi Anemia Research Fund, una fondazione americana molto attiva che ha sede nell’Oregon, e questa li indirizza a noi. I malati che ci arrivano provengono da tutta Italia. Possiamo dire che c’è una certa coincidenza della diffusione della Fanconi con quella della Talassemia, con una prevalenza maggiore dunque in Campania, Sardegna e pianura padana. Attenzione però, al contrario di quello che è stato provato per la Talassemia non ci sono evidenze scientifiche di un legame con l’esposizione della popolazione alla malaria nei tempi passati”.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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