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OssMalattieRare Per le persone affette da #retinitepigmentosa , la protesi epiretinica rappresenta oggi l’unica risposta efficace volta a migliorare la loro qualità di vita. 52 gli interventi di questo tipo eseguiti in Italia, un traguardo importante per il nostro Paese. bit.ly/2Lp1noF pic.twitter.com/mdkjGGss2R
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OssMalattieRare Ausili e protesi, per l' @ass_coscioni urge un aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e del Nomenclatore Tariffario. bit.ly/2Jqusy9 pic.twitter.com/W9wPTCgDEs
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OssMalattieRare Colpisce circa un italiano ogni 48.000. Oggi per la malattia di #Gaucher sono disponibili trattamenti efficaci e metodiche di gestione sempre più precise. #GaucherLive : l’intervista al Prof. Marco Spada, Direttore Pediatria @cittasalute_to pic.twitter.com/lWgewAml1n
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OssMalattieRare #Melanoma metastatico: approvata negli USA una nuova opzione terapeutica che ritarda la progressione della malattia e migliora la sopravvivenza globale. bit.ly/2JrsBsE pic.twitter.com/ebfohHMAuS
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OssMalattieRare Quarta edizione di 'MonitoRare' Rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia. Il 19 luglio presso la Camera dei Deputati @uniamofimronlus bit.ly/2IX6uKp pic.twitter.com/X1m4GQwHdE
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Lo studio è stato appena pubblicato sulla prestigiosa rivista ANS Neuro della American Society for Neurochemistry

Per la prima volta un gruppo di ricercatori italiani ha identificato una possibile relazione tra plastica e autismo.  La ricerca, effettuata tra la Neuropsichiatria Infantile del policlinico senese Santa Maria alle Scotte, diretta da Joussef Hayek con il neonatologo Claudio De Felice, il Dipartimento di Chimica dell'Università di Firenze, con lo staff del Laboratorio Peptlab della professoressa Anna Maria Papini, e l'Università di Cergy-Pontoise di Parigi, ha studiato le caratteristiche di 48 pazienti del centro senese, confrontandoli con un gruppo di soggetti sani.

"Abbiamo scoperto - spiega Hayek - una elevatissima escrezione urinaria di metaboliti di un noto plasticizzante, lo ftalato, estremamente diffuso nell'uso quotidiano. Abbiamo sintetizzato presso PeptLab i 4 principali derivati ossidati del prodotto contenuto nella plastica e ne abbiamo cercato la presenza nelle urine dei pazienti con autismo infantile, confrontandoli con i dati di un gruppo di soggetti sani".
Allo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista ASN Neuro della American Society for Neurochemistry, hanno contribuito significativamente i ricercatori Chiara Testa, Francesca Nuti, Mario Chelli e Paolo Rovero.

"La nostra ricerca - conclude De Felice - conferma e amplia il concetto emergente della neurotossicità degli ftalati  e l'ipotesi della vulnerabilità ambientale nell'autismo infantile".

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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