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Il prof. Dallapiccola: "Si agli strumenti informatici validati da gruppi redazionali esperti. Questo è un caso eccezionale, la navigazione in internet deve essere sempre critica e prudente"

E’ stata una completa estranea a diagnosticare la trigonocefalia, patologia rara che può comportare severi danni cerebrali, guardando una foto postata su Facebook. La donna ha riconosciuto i sintomi tipici della malattia e ha avvisato la mamma del piccolo George, mentre i medici non se n’erano accorti.
E’ la storia di Charlotte Dent e del suo piccolo George, nato con una malattia molto rara che richiede un intervento chirurgico per evitare danni cerebrali. La donna ha riconosciuto nella foto del piccolo il sintomo della stessa malattia di cui è affetto suo figlio, una di ‘cresta’ lungo la fronte, tipica dei bambini con questa malattia nella quale la chiusura prematura della sutura metopica determina una deformazione della porzione anteriore della calotta cranica con fronte triangolare.

Alla nascita Charlotte aveva notato una deformazione del cranio, ma il piccolo era stato dimesso dopo un controllo senza alcun sospetto di malattia. Solo dopo il suggerimento via facebook la mamma si è rivolta a uno specialista e ha ottenuto la diagnosi in un solo giorno.
La malattia, se non diagnosticata, causa cecità, difficoltà gravi nell’apprendimento e in alcuni casi anche la morte. Il piccolo sarà presto operato e i danni della malattia potranno così essere evitati.

Questa storia inglese dimostra la grande importanza delle relazioni, rese più facili dai social network, tra le famiglie con bambini affetti da malattie rare.  La facilità e la tempestività che internet offre è sicuramente un grande vantaggio per la comunicazione medico-scientifica, che non può però essere mai sostituita a un consulto medico. Una diagnosi deve sempre e comunque essere confermata da uno specialista, per evitare gravi conseguenze.
L’immediatezza di internet potrebbe però essere sfruttata al meglio, mettendosi al servizio della ‘telemedicina’.

In un futuro prossimo la medicina online potrebbe offrire importanti servizi ai pazienti, in particolare a tutti quelli che vivono lontani dal proprio centro di riferimento e che hanno difficoltà o limitazioni motorie. A tal proposito abbiamo sentito il parere del prof.Dallapiccola, Direttore Scientifico Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e coordinatore di Orphanet Italia.

“Al 68° Congresso della Società Italiana di Pediatria in corso in questi giorni a Roma – spiegaDallapiccola - abbiamo discusso la rivoluzione nell’informazione sanitaria prodotta dal web. Alcuni termini come e-patient, e-parent, e-pharmacy stanno diventando sempre più popolari e ci ricordano come gli utenti (i pazienti ed i genitori dei pazienti pediatrici) cerchino sempre più di ottenere via computer, quelle informazioni che non riescono a ricevere dal loro medico. Questi poderosi strumenti informatici, di fatto, sono in molti casi fonti efficaci di informazione e di conoscenza.
Così ad esempio, il database online Orphanet è riconosciuto come il più potente strumento in grado di orientare i pazienti, i loro familiari, i medici, i ricercatori e chiunque sia alla ricerca di informazioni sulle malattie rare.
Tuttavia, una prima considerazione che va fatta è che non tutti questi strumenti sono certificati e validati da gruppi redazionali di esperti e, in generale, è significativamente maggiore la quantità di informazioni sanitarie non filtrate che viaggiano su internet, rispetto a quelle validate, e come tali rischiano di essere un potenziale strumento di “disinformazione”. Chiunque sia impegnato nella professione di genetista clinico (ma vorrei dire chiunque faccia il medico in senso generale) ha una certa esperienza di casi come quello che riguarda la famiglia Dent, dove è stato un genitore (in questo caso la mamma) a sospettare una patologia non diagnosticata dal medico.

Questo caso, oltre a testimoniare l’attenzione di una mamma, documenta anche una “malpractice”, cioè l’incapacità di un medico nel fare il proprio mestiere. Infatti, la trigonocefalia, per le sue caratteristiche dismorfiche, dovrebbe richiamare l’attenzione del pediatra; in secondo luogo il medico deve sapere che queste anomalie sono legate ad alterazioni nel programma di chiusura delle suture del cranio e che l’accelerazione di questo processo può essere monitorizzato con la palpazione della testa (chiusura precoce delle fontanelle) e con un banale centimetro, che serve a misurare la circonferenza cranica. La precocità della saldatura impedisce il normale sviluppo del cervello, esita in una microcrania/microcefalia, con conseguente danno psicomotorio, che può essere evitato ricorrendo al neurochirurgo. Al medico di famiglia non compete l’inquadramento specifico del bambino, ma la formulazione del sospetto di un qualcosa di anomalo nello sviluppo, che deve orientarlo a riferire il paziente ad un centro di competenza.”

“Il caso inglese – continua Dallapiccola -  non deve far passare il messaggio che il web, nelle mani di un genitore attento, riesca a sostituirsi al medico nella formulazione della diagnosi. Piuttosto esprime un caso eccezionale, che, come tale, deve essere considerato, e che valorizza il ruolo di certi genitori premurosi, attenti, critici ed intelligenti. Questo caso deve però anche fornire lo spunto per ricordare che la navigazione in internet deve essere fortemente critica e prudente.




Per ulteriori informazioni sulla trigonocefalia potete consultare Orphanet.



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