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OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

Da due anni il Dottor Zulian gira l’Italia per insegnare ai medici come riconoscere le artropatie non infiammatorie allenando l’occhio clinico.

“Di fronte ad una mano ad artiglio o alla sindrome del tunnel carpale che si presentano in un bambino, quando normalmente si tratta di una patologie dell’adulto, il medico dovrebbe farsi venire il dubbio di essere in presenza di una malattia rara da accumulo come la mucopolisaccaridosi, la malattia di Gaucher o la malattia di Fabry, ma arrivare a questa ipotesi non è scontato”.
Così il Dott. Francesco Zulian, responsabile del Centro di Reumatolgia Pediatrica dell’Università di Padova e uno dei maggiori esperti in Italia, spiega perché da due anni – grazie al sostegno delle aziende farmaceutiche Biomarin e Genzyme - sta portando in giro per l’Italia Corsi di Formazione per pediatri, medici di base e ospedalieri. L’ultimo si è svolto lo scorso 8 ottobre all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma ed ha riguardato in maniera particolare le artropatie non infiammatorie dell’età pediatrica. Lo scopo di questi corsi potrebbe riassumersi nel motto ‘vedere per diagnosticare’, e farlo possibilmente in tempi più brevi di quelli usuali. Secondo i dati dell’ISS, infatti, solo il 58% di coloro che hanno una malattia rara arriva alla diagnosi entro un anno dall’inizio dei sintomi, nel 18,4 per cento servono da 1 e 5 anni mentre nel 22,8% anche di più, senza poi contare tutti coloro che alla diagnosi non arrivano mai.

La difficoltà e il ritardo nella diagnosi deriva spesso dal fatto che molti medici, pur avendo una conoscenza teorica delle varie patologie, tardano ad avere il sospetto di trovarsi davanti a una malattia rara semplicemente perché non ne hanno mai incontrato un caso prima.    
Per questo i Corsi puntano soprattutto su dimostrazioni pratiche con presentazione di casi clinici reali. “Durante i Corsi – spiega Zulian – facciamo vedere immagini e video per mostrare quadri clinici come la mano ad artiglio o il dito a scatto, poi, per piccoli gruppi, facciamo esercitazioni con pazienti reali su come andrebbe visitato un bambino che presenta una artropatia non infiammatoria. Sono convinto – aggiunge Zulian – che la medicina sia un’arte, ci vuole una adeguata preparazione di base e un certo “occhio clinico” per individuare precocemente segni e sintomi anche sfumati che possono accelerare una diagnosi. È un discorso che vale in maniera particolare per la reumatologia pediatrica, una disciplina medica in cui le moderne tecnologie diagnostiche possono sicuramente aiutare ma in cui una approfondita storia clinica ed il saper leggere i segni precoci di malattia rappresentano elementi fondamentali. Ma l’occhio clinico va allenato e questo si può fare solo incontrando casi clinici concreti, cosa questa difficile per le malattie rare. Offrire al discente di questi Corsi l’opportunità di vedere malattie rare con interessamento articolare consente la possibilità di una diagnosi precoce e di una adeguata terapia che, penso ad esempio alle terapie enzimatiche nelle malattie da accumulo lisosomiale, è fondamentale per rallentarne e a volte anche per far regredire alcuni sintomi”.    
Il Dipartimento Assistenziale Integrato di Pediatria di Padova è in Italia uno dei più qualificati Centri per la Diagnosi e Cura delle malattie reumatiche del bambino, tanto da aver attivato ormai da 3 anni un Master di Specializzazione in Reumatologia Pediatrica, di durata annuale. Questo permette ai medici, già specialisti in Pediatria o Reumatologia, di seguire e trattare svariate condizioni tra cui rare connettiviti, come la sclerodermia e la dermatomiosite, o artropatie su base metabolica o di tipo genetico ed affinare, così l’occhio clinico per poterle riconoscere e trattare. Il Centro Regionale Specializzato di Reumatologia Pediatrica di Padova, non copre solo il bacino d’utenza del Veneto ma anche il Trentino-Alto Adige, parte del Friuli e dell’Emilia Romagna. Sono attualmente in cura circa 2.000 pazienti la maggior parte dei quali presenta l’Artrite Idiopatica Giovanile nelle sue varie forme, febbri periodiche e ricorrenti, connettiviti quali il Lupus Eritematoso Sistemico o la Dermatomiosite o vasculiti quali la malattia di Kawasaki.
“I medici che prepariamo – conclude Zulian – si formano vedendo anche questi casi e vanno poi ad operare nei presidi ospedalieri di tutta Italia, anche nei più piccoli centri, portando il loro bagaglio d’esperienza: contiamo così nel tempo di migliorare l’approccio alla diagnosi e alla terapia di queste malattie spesso debilitanti”.     


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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