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“Il paziente è stato dimesso in ottime condizioni”. Non hanno dubbi i medici del policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena:  l’intervento unico al mondo a cui era stato sottoposto un ragazzo di 26 anni affetto dalla Sindrome di Loeys Dietz, è perfettamente riuscito. Il ragazzo era stato operato lo scorso 22 aprile per un enorme aneurisma dissecante cronico dell'aorta toracica discendente. La sindrome di Loeys Dietz, infatti, comporta, tra i vari sintomi, tortuosità delle arterie con diffuso aneurisma vascolare e dissezione, ed espone ad un alto rischio di dissezione o rottura aortica in età precoce. Nel caso specificalo le difficoltà anatomiche del giovane erano così rilevanti che per operarlo è stato utilizzato uno strumento chirurgico appositamente disegnato per lui. Tecnicamente si è trattato di una sostituzione chirurgica dell'aorta toracoaddominale in circolazione extracorporea ma con una particolarità che spiega il dottor Eugenio Neri, 'padre' di questa nuova tecnica.

“Sia per la sua situazione sia per il fatto di aver già subito numerosi interventi – dice – il ragazzo era stato considerato in operabile da vari centri. La particolarità e allo stesso tempo la potenzialità della tecnica impiegata è stata quella di utilizzare un'endoprotesi toracica già presente nell'aorta del giovane. Questa protesi è stata collegata ad una protesi da me ideata, chiamata 'Siena graft', realizzando così un trattamento ibrido, mai eseguito precedentemente”
Ad eseguire l’intervento sono stati i dottori Eugenio Neri, Enrico Tucci, Giulio Tomassino ed Antonio Benvenuti dell'UOC di Chirurgia dell'Aorta Toracica, diretta da Carlo Sassi, con il fondamentale supporto dei medici anestesisti della UO di Anestesia e Terapia Intensiva Cardiochirurgica, diretta dalla professoressa Bonizella Biagioli, dai tecnici di perfusione e dal personale infermieristico della Piastra operatoria di Cardiochirurgia.

 

 

APPROFONDIMENTO
La sindrome di Loeys-Dietz, di tipo I e tipo II: risultati clinici e nuove mutazioni in due pazienti italiani
Fonte - Drera B et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2009; 4: 24
La sindrome di Loeys-Dietz ( LDS ) è una rara malattia autosomica dominante che coinvolge la cute, il sistema cardiovascolare, il sistema cranio-facciale e il sistema scheletrico.
In particolare i pazienti con sindrome di Loeys-Dietz mostrano tortuosità delle arterie con diffuso aneurisma vascolare e dissezione, e presentano un alto rischio di dissezione o rottura aortica in età precoce e con diametri dell'aorta che di solito non sono predittivi di questi eventi.
Recentemente, la sindrome di Loeys-Dietz è stata suddivisa in LDS di tipo I ( LSDI ) e di tipo II ( LDSII ) sulla base, rispettivamente, della presenza o assenza di coinvolgimento cranio-facciale. Inoltre, i pazienti con LDSII manifestano almeno due dei segni principali della sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare.
La sindrome di Loeys-Dietz è causata da mutazioni dei geni dei recettori del fattore di crescita trasformante-beta 1 e 2 ( TGF-beta 1 e 2 ).
L'obiettivo dello studio, compito da Ricercatori italiani, è stata la caratterizzazione clinica e molecolare di due pazienti con sindrome di Loeys-Dietz.
Il primo paziente era un ragazzo con segni dismorfici, sclere blu, palato eccessivamente arcuato, ugola bifida, coinvolgimento del sistema scheletrico, ipermobilità articolare, pelle traslucida e vellutata, dilatazione della radice aortica, allungamento e tortuosità delle arterie carotidi. Questi segni sono compatibili con un fenotipo LDS1.
L'analisi di sequenziamento ha rivelato una mutazione de novo TGFBR1 p.Asp351Gly che rientra nel dominio della chinasi del recettore.
Il secondo paziente era una donna adulta che ha mostrato un'aneurisma dell'aorta ascendente, con complicanze vascolari dopo intervento chirurgico. Erano presenti pelle traslucida e vellutata, varici venose e lussazione del polso. Questi segni sono compatibili con il fenotipo LDSII.
In questa paziente e in sua figlia, la genotipizzazione di TGFBR2 ha evidenziato una nuova mutazione missense p.Ile510Ser nel dominio della chinasi della proteina.
In conclusione, sono state riportate due nuove mutazioni nei geni TGFBR1 e TGFBR2 in due pazienti affetti da sindrome di Loeys-Dietz, mostrando marcata variabilità fenotipica. A causa delle difficoltà di approccio clinico alla patologia correlata al TGFBR, tra i pazienti con coinvolgimento vascolare, con o senza dilatazione della radice aortica e fattori caratteristici di LDS, la genotipizzazione è obbligatoria per chiarire la diagnosi, valutare la gestione, e definire la prognosi.



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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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