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Dallapiccola: "Tutti i malati rari definiti tali da un centro di competenza devono essere trattati come tali anche se non sono nell'elenco"

A disposizione dei medici una serie di informazioni per affrontare gli episodi acuti dei pazienti affetti da malattie rare

Il prof. Bruno Dallapiccola non è solo il direttore scientifico dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, è anche il presidente di Orphanet Italia, la banca dati più importante per i malati rari e collegata al network europeo di Orpha.net. Il progetto ora si sta concentrando in modo particolare sulla  medicina d'urgenza, il prof. Dallapiccola, che è anche membro del comitato scientifico di Osservatorio Malattie Rare, ha spiegato quali sono le novità in una recente intervista a Pharmastar in occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare.

"Orphanet è il più importante database al mondo per le malattie rare, un database che è stato creato in Francia nel 1997 e che ha aperto all' Europa nel 2000. - spiega Dallapiccola - L'Italia è stata uno tra i primi Paesi ad aderire a questo progetto, che fornisce informazioni  mirate ai bisogni dei pazienti dello specifico paese dal quale provengono. Informazioni su centri genetici, diagnostici e terapeutici, articoli di approfondimento e molto altro. Il servizio è rivolto a medici, ricercatori, pazienti e familiari, ma anche all'industria, ai giornalisti, agli studenti. Io sono un genetista medico, per me è uno strumento di lavoro estremamente utile". Orphanet fornisce informazioni chiare e semplici ed è un sito completamente gratuito che conta 20.000 visitatori al giorno.

Recentemente Orphanet ha ampliato i propri orizzonti proponendo un nuovo servizio dedicato alle urgenze. " Il paziente raro - continua Dallapiccola -  ogni tanto va incontro a fenomeni acuti. Quando un paziente raro - che per antonomasia è un paziente poco conosciuto -  arriva in un pronto soccorso con una crisi metabolica bisogna cercare di mettere il medico di pronto soccorso in grado di capire cosa deve e cosa non deve fare con un malato raro. Stiamo preparando le prime schede di regolamentazione in regime d’urgenza ed emergenza per ogni malattia rara. La prima serie è di una quarantina, di cui una dozzina già disponibili in lingua italiana."

Un servizio sicuramente di grande aiuto ai malati rari e ai medici che devono affrontare le patologie rare ogni giorno. Ma qual'è la situazione dei malati rari oggi?
"Sono cinque – dice Dallapiccola -  le nuove malattie rare scoperte alla settimana in tutto il mondo, grazie alle nuove tecniche. Orphanet raccoglie informazioni su 8000 malattie.  Uno dei problemi dei malati rari è che la maggior parte delle malattie rare sono "ultrarare", cioè interessano meno di 1 caso su 1.000.0000. E' sempre necessario lavorare in rete per trovare il percorso maggiormente adeguato al paziente.  Non esistono linee guida e c'è il problema del Lea: anche l'introduzione delle 109 nuove malattie escluderà almeno 5000 tipi di malattie non comprese nell'elenco. Per questo voglio proporre una soluzione, di cui ho già discusso con la Commissione Interministeriale: al di là di quello che c'è scritto nell'elenco, tutti i malati rari definiti tali da un centro di competenza, vengano trattati come malati rari anche se non sono nell'elenco."

 

 

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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