Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Il prossimo 3 ottobre si celebra in Italia la Giornata contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla) ma a sentire quali sono, ancora oggi, le difficoltà che, oltre a quelle proprie della malattia, devono affondare i malati e le loro famiglie una cosa si capisce chiaramente: da celebrare non c’è molto. È vero che la Sla, tra le malattie rare è certamente una delle più conosciute e su questa negli ultimi anni la ricerca ha investito molto, anche grazie all’ondata emotiva nata a seguito della malattia dell’ex calciatore Stefano Borgonovo. È  vero anche che la Sla è più fortunata rispetto altre patologie rare che, pur avendo numeri di rilievo in Italia, non figurano nemmeno nell’elenco di quelle esenti da ticket. Ma fare il paragone con quanto va peggio non basta a coprire quanto di male comunque accade a chi improvvisamente si trova a fare i conti con una malattia senza cura, che riduce alla totale immobilità e ha un impatto fortissimo sulla vita di tutta la famiglia.

E dunque quella del 3 ottobre più che una celebrazione diventa l’occasione per dare voce alle tante richieste ancora non esaudite, e certamente giustificate, che vengono dalle associazioni dei malati. In vista della giornata questa mattina c’è stata una conferenza stampa organizzata dall’Aisla l’Associazione Italiana contro la Sla alla quale ha partecipato il senatore Antonio Tomassini presidente della XII Commissione Igiene e Sanità e relatore di una proposta di legge sulle malattie rare.
“La Sla - ha spiegato Mario Melazzini, presidente Aisla - è una malattia con cui si può vivere solo se si è correttamente assistiti e se la famiglia è supportata”. Quello dell’assistenza ai malati rimane infatti tutt’oggi il punto più difficile perché queste persone sono il paradigma della complessità, soprattutto una volta che la malattia ha compromesso ogni movimento e ancor più  nel caso in cui sia stata praticata una tracheotomia per la respirazione artificiale. La vita del malato, che non può esprimersi se non in rari casi utilizzando sofisticati apparecchi computerizzati, dipende dal funzionamento delle macchine e necessita di una assistenza continua. Secondo l’Aisla, però, la qualità dell’assistenza non è la stessa in tutta Italia e spesso non è sufficiente. “Al primo posto – ha detto Melazzini - si piazza la Lombardia, al secondo il Veneto a pari merito con l'Emilia, seguite dal Piemonte. La Toscana sta rispondendo bene, le Marche stanno salendo e la Puglia fa fatica. Il Lazio è un disastro insieme alla Sicilia, la Campania è a macchia di Leopardo e la Sardegna così così e la Calabria è ‘maglia nera’. È  invece necessario che in Italia ci sia una politica omogenea”.
Un punto di vista condiviso anche dal senatore Tomassini che ha detto: “I primi obiettivi da raggiungere sono diffondere a tutti i malati di Sla gli strumenti e i presidi necessari, l'accesso alle cure e soprattutto un percorso omogeneo di assistenza in tutta Italia. E’ indegno che un Paese ricco come il nostro non sappia assistere tutti adeguatamente”.
Per assicurare a tutti i malati di Sla un trattamento omogeneo c’è da tempo al vaglio delle istituzioni un protocollo frutto del lavoro compiuto nel 2009 dalla Consulta della Malattie Neuromuscolari che però per più di un anno è rimasto inascoltato. Ora, a quanto anticipato da Mario Melazzini, finalmente il documento verrò discusso nella Conferenza Stato-Regioni .
Al contrario, al momento non sembrano esserci buone probabilità riguardo all’approvazione di nuovi Lea, che dovrebbero vedere il riconoscimento di altre patologie rare tra quelle esenti, né per il nuovo nomenclatore degli ausili e delle protesi che, questa è da tempo la richiesta dei malati, dovrebbe comprendere anche i comunicatori vocali a comando oculare che permetterebbero a molti malati tracheostomizzati di potersi esprimere utilizzando il movimento residuo degli occhi.
“Speriamo  - ha concluso Melazzini - di avere una risposta quanto prima su questi ultimi punti. Purtroppo il ministro Tremonti, cui abbiamo chiesto moltissimi incontri, non ci ha mai voluto ricevere”

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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