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Dati statistici

Nel mondo si calcolano tra i 260 e i 440 milioni di pazienti, escludendo tumori rari e patologie dovute a virus, batteri e intossicazioni

Le malattie rare (MR) stanno diventando una priorità per la saluta pubblica e le decisioni in ambito politico e sociosanitario devono iniziare a tenerle seriamente in considerazione per arrivare ad una gestione ottimale di pazienti, strutture, trial clinici, farmaci orfani e investimenti mirati. Un’analisi approfondita della situazione globale è stata pubblicata sullo European Journal of Human Genetics ed è basata sui dati epidemiologici disponibili sul database di Orphanet.

Il primo dato evidente è il numero stimato di malati rari nel mondo, che sono circa 263-446 milioni di persone, numero che equivale al 3,5-5,9% della popolazione mondiale. L’analisi è stata fatta esaminando il 67,6% delle patologie rare: tale percentuale si ottiene escludendo i tumori rari e le malattie rare causate da virus, batteri e intossicazioni. Di conseguenza, il dato sulla prevalenza a livello mondiale è sottostimato.

Le MR sono numerose, eterogenee e con una distribuzione geografica variabile. Purtroppo, quelle curabili sono pochissime, la maggior parte sono croniche e molte possono portare a morte prematura. Partendo proprio dal concetto di malattia rara, è importante sottolineare che non esiste una definizione universale, ma tutte si basano sui dati relativi alla prevalenza. A esempio, in Europa è stato stabilito – grazie al Regolamento N°141/2000 - che sono le malattie con prevalenza non superiore a 5 casi ogni 10.000 persone, mentre l’American Orphan Drug Act (1983) parla di patologie che colpiscono meno di 200.000 persone negli USA, portando la prevalenza a 8,6 casi ogni 10.000 persone. A livello mondiale, è possibile trovare valori di riferimento della prevalenza variabili, generalmente compresi tra 0,5 e 7,6 casi ogni 10.000 persone.

Il problema di base è che per fare analisi servono dati, ma le informazioni sono spesso insufficienti, i dati epidemiologici scarsi, gli studi scientifici pochi e mancano database organizzati ed efficienti. Inoltre, le informazioni disponibili derivano da fonti non standardizzate, cosa che può venir ulteriormente peggiorata dai diversi metodi di studio utilizzati, dalla mancanza di criteri diagnostici condivisi, dall’eterogeneità degli approcci epidemiologici, dalla mancata diagnosi (spesso dovuta alla presenza di comorbidità più comuni, che vengono mal interpretate), dall’uso di dati aneddotici, dalle difformità nella raccolta e nell’elaborazione dei dati. Il tutto collegato alla caratteristica fondamentale di una malattia rara: il numero limitato dei casi.

Fin dal 2005, Orphanet ha raccolto informazioni e dati, con l'81,2% delle MR catalogate nel 2018. La metodologia utilizzata è un'indagine sistematica della letteratura, report specializzati, registri e database internazionali, con la consulenza di esperti. Orphanet, fondato in Francia dall’Inserm nel 1997, è diventato un progetto europeo nel 2000 grazie al cofinanziamento da parte dell’Unione Europea. Come si può leggere sul sito, attualmente ha esteso la sua rete a 40 Paesi in Europa e nel mondo. L’obiettivo principale è quello di fornire informazioni di alta qualità sulle malattie MR a medici, pazienti e tutti coloro che sono interessati, per migliorare il processo di diagnosi, l’assistenza e il trattamento.

Le patologie considerate nel database Orphanet sono molteplici e i parametri elencati cercano di dare il maggior numero di informazioni disponibili: classificazioni mediche, età di insorgenza, ereditarietà, geni coinvolti e un elenco di risorse sanitarie e di ricerca (medici specialisti, associazioni e centri di riferimento). Purtroppo, l’identificazione di studi di alta qualità in questo settore è complessa ed esistono problemi nell’utilizzo dei dati di incidenza - riferita ai nuovi casi, su una certa popolazione e in uno specifico periodo di tempo. Ad esempio: 10 nuovi casi su 1.000 persone della malattia X in 2 anni - e prevalenza - che evidenzia il numero di casi esistenti nella popolazione considerata. Ad esempio: l’1% della popolazione è affetta dalla malattia X oppure c’è 1 caso ogni 100 persone della malattia X) - che spesso vengono confusi.

Finora sono state identificate e classificate 6.172 patologie rare e dall’analisi del database risulta che il 71,9% (4.440 MR) è di origine genetica. Di queste ultime, il 69.9% si manifesta già dalla prima infanzia (3.510 MR), per cui si può immaginare l’impatto sulle famiglie, la società ed i sistemi sanitari. Solo l’11,9% (600 MR) si manifesta esclusivamente negli adulti. Delle MR analizzate (cioè il 67,6% del totale), 149 colpiscono l’80% dei malati rari (sono le più diffuse, con 1-5 casi ogni 10.000 persone) e 241 hanno una prevalenza di 0,1-1 casi ogni 10.000 persone. Queste 400 malattie circa corrispondono al 98% dei malati rari, con una prevalenza che va da 0,1 a 5 casi ogni 10.000 persone. Le restanti - che sono il maggior numero di MR - sono le patologie rarissime, con una prevalenza inferiore ai 10 casi per milione.

Questo studio offre, pur con dei limiti legati alle caratteristiche intrinseche dei dati disponibili, un approccio più globale e solido per stimare la prevalenza delle malattie rare rispetto agli studi precedenti. Sebbene il 14,1% delle MR non sia stato considerato, perché descritto da dati sull’incidenza e non sulla prevalenza (tra cui i tumori rari), in futuro dovrebbe essere valutato. Inoltre, alcuni Paesi potrebbero avere una definizione più stringente di MR e non considerare rare alcune patologie che, al contrario, lo sono in Europa. La selezione di dati europei, americani o mondiali è un limite dell’analisi, ma la scelta è dovuta alla mancanza di dati strutturati provenienti da alcuni territori, come l’India, la Cina, l’Africa e il Sud America, ad alta densità di popolazione.

Ana Rath, coautrice dello studio e direttore di Orphanet, ha dichiarato: “Anche se questi sono i risultati migliori che possiamo ottenere al momento, probabilmente sottostimano il numero di malati rari ancora invisibili ai sistemi sanitari e di assistenza sociale. Avere un sistema di codificazione specifico per le malattie rare potrà contribuire a ottenere cifre definitive e, soprattutto, a produrre i dati necessari per adattare la sanità”.

In conclusione, migliorare i dati disponibili relativi alla stima della prevalenza della MR nel mondo è necessario per ottenere un’analisi più completa, per poi utilizzarla affinché i Paesi cooperino e mettano in pratica politiche sanitarie attente alle malattie rare.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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