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OssMalattieRare #IPF : lo studio IRENE, Italian Real-world Esbriet National Experience, conferma i risultati degli studi sperimentali sulla sicurezza della terapia per la #FibrosiPolmonareIdiopatica e sulla capacità di rallentare il decorso della patologia. bit.ly/37mRsLt
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Il video rientra nel progetto PETER PaN. Paolo Biasci (presidente FIMP): “I bilanci di salute sono una grande opportunità per i bambini”

Paestum – Accompagnare i genitori italiani a riconoscere i principali segnali delle malattie neuromuscolari e invitarli a sottoporre regolarmente i figli alle visite dei bilanci di salute dal proprio pediatra di famiglia. È questo il duplice obiettivo che si pone la seconda fase del progetto PETER PaN (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari) promosso dalla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP). Per sensibilizzare tutti i cittadini su questo delicato aspetto della salute infantile, è stato realizzato uno spot con un dialogo immaginario tra un bambino, con disturbi neuro-muscolari, e i suoi genitori. Sarà proiettato sulle principali emittenti televisive nazionali e diffuso sui social media.

PETER PaN è realizzato con il supporto non condizionante di PTC Therapeutics. prevede, inoltre, la creazione di un sito dedicato che conterrà molte indicazioni della FIMP su queste attività. Inoltre, per i pediatri di famiglia di tutta la Penisola è già online un corso FAD (Formazione a Distanza) sulle strategie di riconoscimento delle malattie neuromuscolari basate sui bilanci di salute e sono in via di definizione ulteriori percorsi di formazione di tipo residenziale. Le nuove iniziative del progetto PETER PaN sono state presentate a Paestum in occasione della prima giornata del XIII Congresso Nazionale Scientifico della FIMP, che ha visto la partecipazione di oltre 1.000 pediatri di famiglia da tutt’Italia.

“I genitori devono essere accompagnati ad osservare le tappe evolutive del proprio bambino e a presentarle al proprio pediatra di famiglia perché, ad esempio, dietro ad una difficoltà nel gattonare può nascondersi un disturbo del neurosviluppo come una malattia neuromuscolare”, afferma il dott. Mattia Doria, Segretario nazionale alle Attività Scientifiche ed Etiche della FIMP. “Gli altri principali segni delle malattie neuromuscolari sono difficoltà nei movimenti più semplici, spossatezza e mancanza di energia e, nel tempo, problemi respiratori. I dati preliminari raccolti dai pediatri che hanno iniziato ad utilizzare le schede di rilevazione ci evidenziano una maggiore attenzione al tema e un più tempestivo riconoscimento dei bambini ammalati”.

Le malattie neuromuscolari interessano in totale oltre 20.000 bambini e adolescenti italiani e risultano in crescita. Una tra le più frequenti e comuni è la distrofia muscolare di Duchenne che riduce drasticamente l’aspettativa di vita. È di origine genetica e si caratterizza per una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che determina debolezza muscolare diffusa e progressiva. La diagnosi non è difficile ma deve arrivare quanto prima possibile per attivare tutte le strategie di tipo terapeutico e di supporto. In quest’ottica risulta fondamentale il ruolo attivo del pediatra di famiglia. “Siamo noi, infatti, che dobbiamo svolgere un constante e competente monitoraggio del neurosviluppo infantile”, aggiunge il dott. Carmelo Rachele, pediatra di famiglia che sta collaborando alla realizzazione del progetto.

Sono fondamentali i “bilanci di salute” che vengono anche definiti ‘visite filtro’”, continua il dott. Paolo Biasci, Presidente Nazionale FIMP. “Si tratta di controlli periodici con il pediatra di famiglia fissati in periodi determinati della vita del bambino e dell’adolescente. Per la valutazione dei disturbi del neurosviluppo, e delle malattie neuromuscolari in particolare, sono importanti fin dai primi mesi di vita e devono proseguire fino al quarto anno d’età. I bilanci di salute rappresentano uno dei momenti più importanti e qualificanti della nostra attività professionale nonché l’occasione ideale per valutare il corretto sviluppo psicomotorio, auxologico e il raggiungimento delle tappe cognitive e sensoriali adeguate a ciascuna età. Invitiamo tutti i genitori a portare regolarmente i propri figli nei nostri studi per queste importantissime visite secondo le indicazioni del proprio pediatra di famiglia. Ciò non sempre avviene e questa pericolosa tendenza va assolutamente contrastata attraverso campagne educazionali mirate”.

“Le patologie rare, come quelle neuromuscolari, rappresentano un aspetto sempre più rilevante della nostra professione”, aggiunge la dott.ssa Giuseppina Annicchiarico, coordinatrice nazionale per le malattie rare di FIMP. “Nel loro insieme le patologie rare sono causa dei 2/3 della mortalità infantile e di metà di quella al di sotto dei 18 anni, ma è soprattutto nel lungo decorso, gravato da disabilità, dipendenza e terminalità, che si esprime il massimo del danno da esse generate. Programmi di riabilitazione intensiva ed estensiva sono necessari in oltre il 40% dei malati. È una tipologia di assistenza, molto particolare e difficile, quella che il sistema sanitario universalistico italiano può e deve riuscire a garantire a questa categoria di pazienti. Come pediatri di famiglia siamo i primi interlocutori per genitori e caregiver nonché i medici che hanno il primo sospetto di diagnosi”.

“Malattie degenerative complesse e poco diffuse come la distrofia di Duchenne devono essere indirizzate a centri altamente specializzati”, conclude il dott. Biasci. “Attualmente non esistono trattamenti definitivi in grado di eradicare la patologia. Tuttavia, alcune terapie, di recente autorizzazione in Europa, e che speriamo arrivino presto anche in Italia, hanno dimostrato di migliorare l’aspettativa di vita. È importante riuscire ad aumentare il numero di diagnosi precoci per poter così intervenire prima che il quadro clinico sia eccessivamente compromesso. Per tutti questi motivi dobbiamo perfezionare la nostra preparazione e siamo orgogliosi di promuovere il progetto PETER PaN, la prima per pediatri di famiglia interamente dedicata alle malattie rare”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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