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Campagna di sensibilizzazione sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth

Avviata anche in Italia la campagna di sensibilizzazione #CMTAWARENESS, per promuovere la diagnosi precoce della patologia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una patologia genetica rara che rappresenta, tuttavia, il più diffuso disordine neurologico ereditario del sistema nervoso periferico. Può comparire a qualsiasi età, e manifestarsi diversamente per sintomi e gravità, anche all’interno della stessa famiglia; la sua evoluzione, inoltre, è cronica e lentamente progressiva. La CMT viene anche definita "malattia invisibile", perché spesso le problematiche che determina non sono visibili o vengono sottovalutate. Comprendere la CMT, quindi, è molto difficile anche per la famiglia e gli amici di chi ne è affetto, oltre che per gli operatori sanitari coinvolti nella diagnosi.

Per questo motivo, da alcuni anni, la comunità CMT internazionale organizza, nel mese di ottobre, eventi e iniziative per promuovere una maggiore consapevolezza della patologia e raggiungere quante più persone possibile. Questo affinché sempre meno pazienti restino senza diagnosi, non sappiano come curarsi o trovino medici poco informati.

L’INIZIATIVA #CMTAWARENESS

Quest’anno, la campagna #CMTAWARENESS, la terza promossa dalla Federazione Europea per la CMT, si svolgerà in questo mese in 7 Paesi: Regno Unito, Francia, Belgio, Paesi Bassi, Italia, Spagna e Germania. Sono 6 gli elementi visivi realizzati, 4 per il grande pubblico e 2 rivolti agli operatori sanitari. In particolare, ci sarà una campagna poster nelle metropolitane di Londra e Parigi, e display digitali nella metropolitana di Milano. In ogni Paese, poi, campagne digitali e sui media tradizionali (TV e stampa specializzata) si protrarranno fino alla fine dell’anno. Oltre 2 milioni di annunci da display, rivolti al grande pubblico nei Paesi interessati, completeranno la vasta mobilitazione organizzata.

In Italia, la campagna #CMTAWARENESS è promossa da ACMT-Rete Onlus, l’Associazione Nazionale di Volontariato per la Malattia di Charcot-Marie-Tooth. Per le persone che vivono a Milano, poi, vi sarà una grande un’opportunità: potranno farsi un selfie alla Stazione Centrale, con i poster dedicati all’iniziativa.

LA MALATTIA E I SINTOMI

Si stima che la malattia di Charcot-Marie-Tooth colpisca, nel mondo, una persona su 2.500. Tra i primi campanelli di allarme della CMT vi sono frequenti inciampi, goffaggine e sensazione di “bruciore” a piedi e mani. Sono comuni dolore muscolo-scheletrico, slogature e fratture alle caviglie e scarsa qualità della vita. Esistono diverse forme di CMT. I sintomi principali della CMT1A sono debolezza a piedi e caviglie, atrofia muscolare simmetrica al di sotto delle ginocchia, alterazione dell’andatura e perdita di sensibilità alle estremità. Anche una sensibilità eccessiva alle estremità e un’incapacità di percepire il proprio corpo nello spazio sono fenomeni comuni. Una scarsa tolleranza a temperature fresche o fredde è tipica e molte persone hanno mani e piedi cronicamente freddi. Tra le manifestazioni meno comuni, vi sono affaticamento, apnea notturna, difficoltà respiratorie, scoliosi, cifosi e perdita d’udito.

Attualmente esistono terapie curative o in grado di modificare il decorso della malattia. La gestione del paziente è conservativa, con fisioterapia, terapia occupazionale, ausili tecnici, ortesi, terapie del dolore e, se necessario, chirurgia ortopedica. La CMT1A è attualmente l’unico sottotipo di CMT per cui vi sia un candidato farmaco in sviluppo clinico di Fase III: ciò significa che potrebbe presto essere ancora più importante individuare i pazienti affetti da questa malattia.

L’AMBASCIATORE ESPERTO

Giuseppe Piscosquito lavora presso l'IRCCS di Telese, in Campania, un istituto di rilievo nazionale e di alta specializzazione per la medicina riabilitativa, e si occupa dell'ambulatorio per le neuropatie e per le atassie. “La neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth - spiega Piscosquito - è una malattia rara, sicuramente la meno rara tra le rare. Come arrivare alla diagnosi? Si riconosce ciò che si conosce, per cui bisogna far conoscere la malattia. Ci sono dei segni caratteristici, a livello diagnostico, che i medici di base dovrebbero sapere, ad esempio le deformità del piede, il piede cavo, la familiarità per queste deformità o per l'andatura non ottimale, o l'esame elettrofisiologico, che è alla portata di tutti, che spesso è indicativo di una sofferenza del nervo. Da questo occorre partire, per poi indirizzare il paziente. Bisogna fare formazione sul territorio, diffondere la conoscenza attraverso i canali a nostra disposizione: quelli convenzionali, come congressi, convegni, incontri scientifici, ma anche quelli non convenzionali, come una pagina Facebook e altro. Bisogna, inoltre, rendere edotte le persone che possibilmente sono affette da questa malattia che esiste una rete italiana per le neuropatie ereditarie, ci sono centri ultra-specializzati e competenti praticamente in ogni regione d'Italia. I contatti sono facilmente reperibili, basta vedere sul sito di ACMT-Rete. Ritengo che sia questo il modo per raggiungere capillarmente tutto il territorio nazionale e portare a fare la diagnosi nel più breve tempo possibile; poi, eventualmente, l’inquadramento clinico-diagnostico con il trattamento”.

“Ho accettato di essere un ambasciatore per la Charcot-Marie-Tooth, per questa nuova campagna di sensibilizzazione - conclude Piscosquito - perché penso che questa tipologia di malattie sia la sfida del futuro. Sono convinto che la mia generazione vedrà una rivoluzione terapeutica, esattamente come lo ha fatto qualche generazione fa con la terapia antibiotica per le infezioni, e quindi ho l'ambizione personale di partecipare a questa rivoluzione. Stare dalla parte del paziente è un dovere di ogni buon medico e io vorrei esserlo. Spero che anche attraverso questo ruolo io possa dare il mio contributo a partecipare a questa rivoluzione”.

L’ASSOCIAZIONE ACMT-RETE ONLUS

In Italia, il punto di riferimento per le persone con CMT e le loro famiglie è l’associazione ACMT-Rete, che è tra i fondatori della Federazione Europea per la CMT. ACMT-Rete è nata nel 2001 per promuovere progetti, accrescere competenze e conoscenze, favorire la nascita di centri per la diagnosi e il trattamento, sviluppare l’incontro tra le persone con CMT ed essere un riferimento in ambito legislativo.

Clicca QUI per scaricare la locandina della campagna #CMTAWARENESS.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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