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OssMalattieRare I ricercatori stanno studiando un approccio terapeutico, altamente selettivo, che colpisce direttamente la causa della malattia di #Huntington . bit.ly/2N41RlT
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OssMalattieRare Malattia di #Huntington : on line il video del webinar realizzato da @LirhOnlus su sperimentazione e approvazione delle terapie. bit.ly/2W96LlD
About 14 hours ago.
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OssMalattieRare Un gruppo di auto-mutuo-aiuto, un laboratorio di Yoga della risata e una rassegna cinematografica. A Bari tre progetti dedicati ai malati rari. Le iniziative sono state promosse dall’APS “Le Meraviglie” in collaborazione con AID Kartagener Onlus. bit.ly/33RUnt4
About 19 hours ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare , una priorità per la salute pubblica. Da un’analisi basata sui dati epidemiologici del database di @Orphanet e pubblicata sull’ @ejhg_journal si stima che siano circa 263-446 milioni i malati rari nel mondo. #RareDiseases bit.ly/2W25uwI pic.twitter.com/PniGs4JSlS
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OssMalattieRare #Emofilia : presentato da #AELOnlus un servizio di riabilitazione a domicilio dedicato ai pazienti emofilici del Lazio. bit.ly/31CES6O
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Istituti Fisioterapici Ospitalieri (IFO)

Il DG Ripa di Meana e il Rettore Gaudio: “Una sinergia strategica per garantire l’accesso a cure innovative a un maggior numero di pazienti”

Roma - Siamo in una fase storica dell’oncologia: sta emergendo il “modello mutazionale” che consente di trattare i pazienti con farmaci capaci di intervenire sulla alterazione di specifici geni presenti nelle cellule tumorali. Finora è stato il modello istologico a orientare i trattamenti, ma le nuove terapie, per lo più farmaci a bersaglio molecolare, si rivelano sempre più efficaci. Strumenti e metodi innovativi (sequenziamento del genoma, approcci bioinformatici, intelligenza artificiale, biobanche, ecc.) consentono di studiare migliaia di alterazioni dei geni presenti in un tumore o in un singolo paziente e di ottenere la profilazione genomica tramite biopsia solida e liquida, nonché di verificare l’efficacia di alcuni farmaci anche al di fuori delle indicazioni terapeutiche standard.

La FDA, l’ente regolatorio statunitense, ha infatti autorizzato di recente 3 nuovi farmaci (pembrolizumab, larotrectinib e entrectinib) per il trattamento dei tumori in pazienti affetti da una neoplasia caratterizzata da specifiche mutazioni, indipendentemente dall’età, dal sesso e dalla localizzazione del tumore.

I Molecular Tumor Board (MTB), gruppi interdisciplinari che integrano le competenze oncologiche, ematologiche, della biologia molecolare, delle anatomie patologiche e delle farmacie ospedaliere, sono stati istituiti un anno fa presso l’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena (IRE) - IFO e il Polo Oncologico della Sapienza (POS), per fornire a medici e pazienti gli strumenti per gestire situazioni complesse e particolari attraverso un accesso omogeneo, equo, governato e sostenibile, alle nuove modalità terapeutiche in oncologia.

“In tale contesto - annunciano con entusiasmo Eugenio Gaudio, Rettore della Sapienza, e Francesco Ripa di Meana, Direttore generale IFO - riteniamo strategica l’intesa siglata tra IFO e Sapienza, finalizzata a garantire al maggior numero di pazienti la profilazione genomica, possibile con il supporto dell’alta tecnologia e di nuove terapie personalizzate sulle specifiche mutazioni. Grazie all’esperienza del MTB IRE-IFO, all’ampio bacino di utenza del Polo Oncologico Sapienza (POS) e alla piattaforma informatica di gestione dati messa a disposizione dalla Sapienza, nasce nella Regione Lazio un modello esemplare”.

Il Regina Elena dal 2017 effettua di routine, a circa 1000 pazienti all’anno, la profilazione molecolare NGS (Next Generation Sequencing) al fine di identificare mutazioni geniche predittive delle risposte terapeutiche. Con l’istituzione del Molecular Tumor Board (MTB) l’IRE-IFO ha ottenuto risultati interessanti: negli ultimi 12 mesi ha studiato casi clinici molto complessi di pazienti in cura presso l’IFO o inviati da altre istituzioni sanitarie e ha offerto una opportunità terapeutica innovativa e aggiuntiva a pazienti che erano ancora in buone condizioni generali, nonostante la malattia neoplastica fosse in stato avanzato. Dall’analisi di almeno 40 casi clinici, si è riusciti a proporre una terapia non convenzionale (off label) in 11 casi. La risposta clinica nella maggioranza dei pazienti trattati è stata entusiasmante, in alcuni si è registrata la remissione completa. Sono stati trattati e osservati soggetti che non avevano altra opzione terapeutica praticabile e avrebbero avuto una evoluzione rapida e fatale, ma, come in un caso di carcinoma del polmone a stadio avanzato, si è osservato quello che in letteratura si chiama Lazarus resurrection. Il successo del MTB IRE-IFO testimonia che la strada è giusta, va perseguita, e se possibile ampliata. 

L’esperienza del Polo Oncologico della Sapienza (Policlinico Umberto I e Ospedale Sant’Andrea) basata su piattaforme Foundation One e Nanostring ha consentito, dal dicembre 2018 a oggi, la valutazione dell'espressione genica su un totale di 89 pazienti con caratteristiche cliniche analoghe a quelle utilizzate nello studio dell’IFO-IRCCS. I report mutazionali dei 75 campioni valutati sono stati decisivi per l’individuazione di target molecolari e la scelta del trattamento mirato in oltre il 40% dei casi (67 relativi a pazienti affetti da neoplasia del polmone in fase metastatica, 1 relativo a melanoma metastatico, 1 relativo a carcinoma squamocellulare dell’ano metastatico e 6 relativi a neoplasia del colon).

Inoltre, dalla collaborazione tra Sapienza Università di Roma, Fondazione Ricerca e Salute (ReS) e Cineca, parte la realizzazione, configurazione e gestione di un sistema informatico (piattaforma mutazionale) per assicurare la discussione collegiale dei casi clinici di particolare complessità, sulla base della profilazione genomica, costituendo un supporto digitale e un data base di fondamentale rilevanza per il confronto tra esperti. La piattaforma agevolerà l’analisi epidemiologica, la classificazione delle mutazioni e le attività della ricerca oncologica. L’utilizzazione di queste informazioni consentirà di mettere a disposizione della ricerca e delle autorità regolatorie informazioni di straordinaria importanza, raccolte in modo omogeneo e prospettico nella vita reale e non solo nell’ambito di studi clinici.

“Il nostro impegno - sottolineano Gennaro Ciliberto, Direttore Scientifico IRE e Paolo Marchetti, coordinatore del POS - è ora volto con determinazione a consolidare l’esperienza comune, che ha già dato risultati così importanti, ma anche ad ampliarla e condividerla per tracciare a beneficio di tutti i pazienti del Lazio un nuovo percorso nelle terapie oncologiche”.

“Solo le sinergie di scala - concludono il Rettore Gaudio e il Direttore generale Ripa di Meana - e l’impegno assiduo e congiunto di pazienti che acconsentono a questa nuova forma di sperimentazione clinica, di oncologi, medici e di ricercatori clinici, potrà contribuire a partire da Roma alla diffusione di un network di MTB sul territorio nazionale. La condivisione attiva di strumenti, risorse, metodologie e la possibilità di consultazioni anche online, ci permetterà di compiere passi avanti rapidi e significativi per assicurare in concreto a ogni paziente il giusto farmaco e la cura personalizzata in base al proprio profilo molecolare”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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