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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
About 15 hours ago.
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
1 day ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
1 day ago.
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
3 days ago.
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
6 days ago.
Associazione Mondo Charge

Nata poco più di un anno fa, l’associazione Mondo Charge è impegnata a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia

La sindrome CHARGE è una malattia rara ad esordio neonatale, con un’incidenza riportata che varia da 0,1 a 1,2 casi su 10.000 persone. Questa particolare patologia può comportare disabilità molto diverse da paziente a paziente: una delle caratteristiche più importanti della sindrome, infatti, è l’estrema variabilità della sua sintomatologia, cosa che ha portato per anni a considerarla come un’associazione non causale di anomalie. Lo si capisce dal nome attribuito alla malattia, un acronimo che indica le caratteristiche principali che possono insorgere nei bambini affetti dalla condizione.

Il termine CHARGE, infatti, sta per:
- Coloboma (malformazione congenita della struttura oculare che può causare problemi alla vista di diversa gravità, da un restringimento del campo visivo fino alla totale cecità);
- Heart defects (difetti cardiaci congeniti);
- Atresia of the choanae (occlusione delle cavità nasali);
- Retardation of growth and developmental delay (ritardo della crescita e dello sviluppo);
- Genital anomalies (malformazioni dei genitali);
- Ear anomalies (malformazioni dell’orecchio esterno, medio e interno, che possono portare a sordità lievi, medie, gravi e profonde).

Come per molte altre patologie rare, la prima problematica che pazienti e familiari devono fronteggiare è quella della diagnosi. Nonostante siano state identificate mutazioni nel gene CHD7, presenti nel 75% dei pazienti, la diagnosi precoce è infatti ancora un miraggio, come spiega Barbara De Marco, Vicepresidente dell’associazione Mondo Charge: “L’esame prenatale specifico per ricercare il gene mutato di solito viene effettuato solo quando in famiglia sono stati già evidenziati casi di CHARGE. E anche dopo la nascita ci sono tantissime difficoltà per una diagnosi precoce, perché molto spesso la sindrome non è riconosciuta dai medici: ci sono bambini per i quali, già alla nascita, è evidente che ci siano problematiche gravi, soprattutto quelli con malformazioni cardiache congenite (che necessitano di interventi chirurgici immediati e periodi di degenza molto lunghi, che possono arrivare anche a un anno per le situazioni più complesse), ma per molti altri l’iter diagnostico è molto più lungo”.

Proprio per questo è stata costituita l'associazione Mondo Charge, che riunisce i familiari dei bambini colpiti da questa patologia. “Mondo Charge nasce poco più di un anno fa come conseguenza ed evoluzione di un gruppo spontaneo costituitosi diversi anni fa tramite social network", prosegue De Marco. "Lo scopo è quello di creare una vera e propria rete, in cui raccontare le nostre esperienze, portare le nostre testimonianze e aiutare così le altre famiglie a intraprendere un percorso terapeutico adeguato”.

Un altro dato che emerge parlando con i familiari dei piccoli pazienti è la pressoché totale mancanza di presa in carico e assistenza dei pazienti nel momento successivo alla diagnosi. Elemento che, senza dubbio, può influire sulle conseguenze a lungo termine della sindrome. “A seconda della gravità dei sintomi, ma anche del percorso riabilitativo intrapreso, i bambini possono affrontare una vita normale”, spiega ancora Barbara De Marco, mamma del tredicenne Filippo. “Se però mancano informazioni precise, si rischia, anche in questa fase, di perdere tempo prezioso: uno dei problemi più comuni che dobbiamo affrontare è quello della comunicazione: alcuni dei nostri bambini hanno la necessità di imparare a comunicare utilizzando codici comunicativi alternativi alla comunicazione verbale, come la Lingua Italiana dei Segni o la Comunicazione Aumentativa Alternativa (CAA), ma se non si trova personale riabilitativo formato, spesso sono gli stessi genitori, o comunque i familiari, che devono farsi carico di queste problematiche e diventare caregiver a tempo pieno. Capita spesso, quindi, che alcuni di noi siano costretti a lasciare il lavoro per seguire al meglio i propri figli”.

Un vuoto formativo che l’associazione Mondo Charge, giovane ma ambiziosa, si promette di colmare attraverso l’opera di informazione e di sensibilizzazione che sta portando avanti. “Tra i nostri progetti c’è quello di realizzare una clinica specifica per la sindrome CHARGE, per la quale al momento non esistono centri specializzati”, conclude De Marco. “Ovviamente, non si può pensare che ci siano professionisti in grado di prendersi carico di tutte le svariate disabilità associate alla sindrome, ma sarebbe auspicabile costituire delle equipe multidisciplinari in grado di seguire i bambini affetti da questa patologia nel loro percorso di crescita, comprendente la fase delicata e fondamentale dell'inserimento nel mondo scolastico”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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