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Fonte Ansa

Il sintomo più frequente è un banale sanguinamento del naso, ma in realtà la malattia di Rendu-Osler-Weber può addirittura essere invalidante, arrivando a richiedere anche diverse trasfusioni e ricoveri. Al Policlinico San Matteo di Pavia c'è l'unico centro italiano di studio e trattamento chirurgico di questa patologia rara, causata da una malformazione dei vasi sanguigni. «È una malattia di cui spesso i pazienti non sono a conoscenza - spiega Marco Benazzo, direttore di otorinolaringoiatria del Policlinico - ma il sanguinamento frequente e in alcuni casi più volte al giorno provoca gravi disagi per la vita lavorativa e sociale. Qui arrivano da tutta Italia i pazienti inviati da altre strutture ospedaliere, perchè siamo in grado di diagnosticare e intervenire chirurgicamente riducendo drasticamente il problema». E il tempo è un fattore fondamentale, visto che questa malattia può coinvolgere nel 20% dei casi anche il polmone, nel 15% dei casi il fegato e nel 5% il cervello. Nell'ultimo anno sono stati ricoverati e curati a Pavia oltre 100 pazienti, un numero altissimo se si considera che la malattia è classificata come rara. «Il paziente è preso in carico da un team multispecialistico - spiega Fabio Pagella, responsabile della struttura semplice di endoscopia rino-sinusale - che oltre alla visita specialistica e all'endoscopia nasale esegue un'indagine genetica e lo screening per la ricerca delle malformazioni di polmone, fegato e cervello, dati che consentono di confermare la diagnosi». Secondo gli esperti l'intervento chirurgico migliora la qualità della vita del paziente, perchè riduce la frequenza e l'intensità del sanguinamento dal naso. «L'intervento chirurgico endoscopico, peraltro mininvasivo, è oggi la scelta terapeutica più efficace a disposizione - conclude Pagella - perchè i tentativi eseguiti con i farmaci espongono a effetti collaterali anche molto rischiosi».

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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