Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Distrofia di #Duchenne : intervenire precocemente significa concedere ai piccoli pazienti una vita più lunga e di migliore qualità. Il prof. Nigro del @Tigem_Telethon ci spiega in che modo si effettua la diagnosi. bit.ly/2MwURyO
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Accompagnare i genitori a riconoscere i principali segnali delle #malattieneuromuscolari e invitarli a sottoporre regolarmente i figli alle visite dei bilanci di salute dal proprio pediatra di famiglia. L'obiettivo del progetto PETER PaN promosso @FimpP . bit.ly/35QQg2i
About 15 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #PlayDecide , una innovativa modalità che aiuta ad affrontare le criticità. Un gioco-dibattito certificato dalla Commissione Europea e applicato nell’ambito del Forum Sistema Salute, per la gestione di alcune #malattierare . bit.ly/2o2XrDo
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare “Più unici che rari. Storie dei ragazzi della III C.” La campagna educativa, ideata e promossa da @progettiedu in collaborazione con @SanofiGenzymeIT per promuovere il valore della diversità nelle scuole. bit.ly/2J6Vltm pic.twitter.com/j5dQkZYRxa
About 19 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Cos'è uno studio clinico e quali sono le condizioni perché un farmaco sperimentale entri in commercio? Il Webinar sulla Malattia di #Huntington organizzato da @LirhOnlus Online lunedì 21 ottobre Ore 17:00 Scopri come partecipare! bit.ly/2oUp5CV pic.twitter.com/43YvOaOPr9
3 days ago.

Fonte Ansa

Il sintomo più frequente è un banale sanguinamento del naso, ma in realtà la malattia di Rendu-Osler-Weber può addirittura essere invalidante, arrivando a richiedere anche diverse trasfusioni e ricoveri. Al Policlinico San Matteo di Pavia c'è l'unico centro italiano di studio e trattamento chirurgico di questa patologia rara, causata da una malformazione dei vasi sanguigni. «È una malattia di cui spesso i pazienti non sono a conoscenza - spiega Marco Benazzo, direttore di otorinolaringoiatria del Policlinico - ma il sanguinamento frequente e in alcuni casi più volte al giorno provoca gravi disagi per la vita lavorativa e sociale. Qui arrivano da tutta Italia i pazienti inviati da altre strutture ospedaliere, perchè siamo in grado di diagnosticare e intervenire chirurgicamente riducendo drasticamente il problema». E il tempo è un fattore fondamentale, visto che questa malattia può coinvolgere nel 20% dei casi anche il polmone, nel 15% dei casi il fegato e nel 5% il cervello. Nell'ultimo anno sono stati ricoverati e curati a Pavia oltre 100 pazienti, un numero altissimo se si considera che la malattia è classificata come rara. «Il paziente è preso in carico da un team multispecialistico - spiega Fabio Pagella, responsabile della struttura semplice di endoscopia rino-sinusale - che oltre alla visita specialistica e all'endoscopia nasale esegue un'indagine genetica e lo screening per la ricerca delle malformazioni di polmone, fegato e cervello, dati che consentono di confermare la diagnosi». Secondo gli esperti l'intervento chirurgico migliora la qualità della vita del paziente, perchè riduce la frequenza e l'intensità del sanguinamento dal naso. «L'intervento chirurgico endoscopico, peraltro mininvasivo, è oggi la scelta terapeutica più efficace a disposizione - conclude Pagella - perchè i tentativi eseguiti con i farmaci espongono a effetti collaterali anche molto rischiosi».

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni