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OssMalattieRare Due storie a lieto fine grazie alla ricerca scientifica e alle #terapieavanzate . Protagonisti, un paziente con #emofilia A e una bambina con #aplasiamidollare . bit.ly/38m6kdD
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OssMalattieRare #Emofilia A: nei prossimi mesi è atteso in Italia un nuovo farmaco con caratteristiche innovative. Ne hanno parlato a Milano i maggiori esperti della patologia nel corso dell'evento: “Esperienza ed evoluzione in emofilia”. bit.ly/2ruZxgX pic.twitter.com/q8yoqduZ1X
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OssMalattieRare CONDIVIDIAMO l'appello dei pazienti alle Istituzioni: "Ricordatevi di noi in bilancio" Si parla molto di #LeggediBilancio , di sanità però si parla poco e delle #MalattieRare non si è fatto ancora cenno. @MinisteroSalute @piersileri @paolabinetti bit.ly/38h9dwq pic.twitter.com/gjnIUpIGAR
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OssMalattieRare A volte basta un semplice elettrocardiogramma per individuare le malattie cardiache pediatriche. Il dott. Fabrizio Drago racconta i numeri del progetto che il @bambinogesu porta avanti grazie alla Onlus “La stella di Lorenzo”. bit.ly/2RsyZHQ
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OssMalattieRare #Epilessia : nel 55% dei pazienti c’è stata una remissione totale degli attacchi grazie alla dieta chetogenica. Lo studio di @FondazioneLICE bit.ly/2LuHnTr
3 days ago.
Ricerca medica

L'azienda collaborerà con l'istituto scientifico statunitense NCATS e con la federazione dei pazienti affetti dalla malattia

San Diego (U.S.A.) – Una nuova intesa potrebbe favorire l'individuazione di un potenziale farmaco per una rara malattia caratterizzata da gravi alterazioni epatiche e cardiovascolari, la sindrome di Alagille (ALGS). L'azienda californiana Retrophin ha annunciato infatti di aver stipulato un accordo di ricerca e sviluppo con il National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), uno dei 27 Centri dei National Institutes of Health, e con la fondazione internazionale Alagille Syndrome Alliance (ALGSA), nata nel 1993 a supporto dei pazienti.

L'obiettivo della collaborazione consiste in attività di ricerca mirate a identificare e sviluppare potenziali nuove terapie per questa malattia: attualmente, infatti, per l'ALGS non ci sono trattamenti approvati. Retrophin, NCATS e ALGSA intendono utilizzare dei test di screening ad alto rendimento (“high-throughput screening”) che valuteranno una serie di composti al fine di scegliere quelli che potrebbero essere portati avanti nello sviluppo e fornire finalmente un'opzione terapeutica alla comunità dei pazienti.

La sindrome di Alagille è una malattia genetica rara e debilitante che può colpire fegato, cuore, reni, scheletro e occhi. I sintomi si sviluppano spesso durante i primi tre mesi di vita e comprendono flusso biliare interrotto (colestasi), ittero, scarso aumento di peso, crescita inferiore alla norma e prurito severo, ma sia i sintomi che la gravità della patologia possono variare notevolmente da persona a persona.

L'ALGS si trasmette per via autosomica dominante: un bambino ne risulta affetto anche se un solo genitore gli trasmette una copia mutata di uno dei geni che sono alla base della patologia (JAG1 o NOTCH2). In altri casi, la mutazione genetica non viene ereditata da un genitore, ma può avvenire spontaneamente. Secondo la National Organization for Rare Disorders (NORD), l'incidenza della ALGS è di un caso ogni 30-45.000 nascite.

“Questo accordo di ricerca e sviluppo amplia la nostra collaborazione con gli eminenti scienziati dell'NCATS e con le organizzazioni a supporto dei pazienti, per far progredire le prime ricerche e azioni di sviluppo”, ha affermato Bill Rote, vicepresidente senior del settore Ricerca e Sviluppo di Retrophin. “Siamo orgogliosi di collaborare con i National Institutes of Health e con ALGSA per un cambio di paradigma nell'identificazione e nello sviluppo di una terapia precoce per questa malattia rara, tramite una partnership in grado di coinvolgere più attori nella ricerca preclinica, e con l'obiettivo comune di fare la differenza nella vita dei pazienti e delle famiglie colpite”.

“La collaborazione con Retrophin e NCATS offre nuove speranze ai nostri pazienti e alle loro famiglie”, ha concluso Roberta Smith, presidente di ALGSA. “Siamo entusiasti di essere parte attiva di questo accordo, volto a far progredire gli sforzi per trovare potenziali terapie per la sindrome di Alagille”.

Per maggiori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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