Ipofosfatemia

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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
1 day ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
3 days ago.
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
6 days ago.
Ricerca medica

L'azienda collaborerà con l'istituto scientifico statunitense NCATS e con la federazione dei pazienti affetti dalla malattia

San Diego (U.S.A.) – Una nuova intesa potrebbe favorire l'individuazione di un potenziale farmaco per una rara malattia caratterizzata da gravi alterazioni epatiche e cardiovascolari, la sindrome di Alagille (ALGS). L'azienda californiana Retrophin ha annunciato infatti di aver stipulato un accordo di ricerca e sviluppo con il National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), uno dei 27 Centri dei National Institutes of Health, e con la fondazione internazionale Alagille Syndrome Alliance (ALGSA), nata nel 1993 a supporto dei pazienti.

L'obiettivo della collaborazione consiste in attività di ricerca mirate a identificare e sviluppare potenziali nuove terapie per questa malattia: attualmente, infatti, per l'ALGS non ci sono trattamenti approvati. Retrophin, NCATS e ALGSA intendono utilizzare dei test di screening ad alto rendimento (“high-throughput screening”) che valuteranno una serie di composti al fine di scegliere quelli che potrebbero essere portati avanti nello sviluppo e fornire finalmente un'opzione terapeutica alla comunità dei pazienti.

La sindrome di Alagille è una malattia genetica rara e debilitante che può colpire fegato, cuore, reni, scheletro e occhi. I sintomi si sviluppano spesso durante i primi tre mesi di vita e comprendono flusso biliare interrotto (colestasi), ittero, scarso aumento di peso, crescita inferiore alla norma e prurito severo, ma sia i sintomi che la gravità della patologia possono variare notevolmente da persona a persona.

L'ALGS si trasmette per via autosomica dominante: un bambino ne risulta affetto anche se un solo genitore gli trasmette una copia mutata di uno dei geni che sono alla base della patologia (JAG1 o NOTCH2). In altri casi, la mutazione genetica non viene ereditata da un genitore, ma può avvenire spontaneamente. Secondo la National Organization for Rare Disorders (NORD), l'incidenza della ALGS è di un caso ogni 30-45.000 nascite.

“Questo accordo di ricerca e sviluppo amplia la nostra collaborazione con gli eminenti scienziati dell'NCATS e con le organizzazioni a supporto dei pazienti, per far progredire le prime ricerche e azioni di sviluppo”, ha affermato Bill Rote, vicepresidente senior del settore Ricerca e Sviluppo di Retrophin. “Siamo orgogliosi di collaborare con i National Institutes of Health e con ALGSA per un cambio di paradigma nell'identificazione e nello sviluppo di una terapia precoce per questa malattia rara, tramite una partnership in grado di coinvolgere più attori nella ricerca preclinica, e con l'obiettivo comune di fare la differenza nella vita dei pazienti e delle famiglie colpite”.

“La collaborazione con Retrophin e NCATS offre nuove speranze ai nostri pazienti e alle loro famiglie”, ha concluso Roberta Smith, presidente di ALGSA. “Siamo entusiasti di essere parte attiva di questo accordo, volto a far progredire gli sforzi per trovare potenziali terapie per la sindrome di Alagille”.

Per maggiori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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