Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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L’associazione di riferimento lancia un appello: “Siamo a disposizione per tutte le informazioni, il momento dello “shock da birth defect” è delicato”

ROMA - Ha solo tre giorni di vita, pesa 3 kg, ha avuto una crisi respiratoria - ma ora sta meglio  - e si trova all’Ospedale Villa San Pietro dove i medici gli sono vicini e fanno il tifo per lui. Il piccolo ha  tutta l’attenzione medica di cui ha bisogno, manca però la sua mamma. Se ne è andata dopo il parto, lasciandolo in ospedale, senza riconoscerlo, lo aveva già deciso quando, durante una delle visite di controllo, alla 32esima settimana, aveva appreso che il bimbo era affetto da una delle più comuni forme di nanismo, l’ Acondroplasia, una malattia rara di origine genetica che può essere trasmessa dai genitori oppure essere causata da una mutazione spontanea nel feto. La notizia è stata data ieri mattina da Il Messaggero.
L’abbandono in ospedale è un’opzione prevista dalla legge per i bambini che, per qualche motivo, non sono desiderati o che i genitori non possono tenere. Per loro parte velocemente l’iter di adozione. Dal momento in cui questa donna ha appreso della malattia al giorno del parto sono passate 6 settimane, più di un mese: c’è da pensare che la scelta sia stata meditata a lungo. Tuttavia, vista la pochissima informazione corretta che c’è intorno a questa malattia, e vista anche l’immagine spesso distorta – buffa e goffa o addirittura cattiva – che per anni il cinema ha dato delle persone affette da una forma di nanismo, c’è da chiedersi se questa donna abbia avuto davvero tutti gli elementi corretti per fare la sua scelta. E’ la stessa domanda che in queste ora si sta ponendo lassociazione Acondroplasia – Insieme per Crescere, con sede principale ad Aprila e guidata da Nadia Pivato, anche lei madre di un bimbo affetto da questa malattia.
“In questi giorni di festa che ci permettono di vivere più intensamente con i nostri bambini, questa notizia ha sconvolto tutti noi – dice Nadia Pivato – come soci e soprattutto come mamme, siamo ritornate indietro nel tempo, quando anche a noi hanno dato la notizia inaspettata! Vorremmo tendere una mano al questa mamma, e al suo consorte, essere  testimonianza diretta come genitori che hanno avuto la stessa storia iniziale, la stessa disinformazione e che solo attraverso le associazioni di questo tipo, e quindi con il confronto e la conoscenza, con l’aiuto di psicologhe esperte e l’amore dei nostri cari, abbiamo potuto affrontare il momento tanto delicato dello “shock da birth defect” ed accettare e affrontare questo tipo di condizione. Spero vivamente che chi può ci metta in contatto con la mamma del piccolo. Ci rendiamo disponibili anche verso le case famiglia o le istituzioni religiose che eventualmente, se i genitori non volessero il nostro aiuto, si occuperanno del piccolo”.

La malattia
L'acondroplasia è la condrodisplasia più comune e colpisce un bambino ogni 15.000. È caratterizzata da bassa statura con arti corti, iperlordosi, mani corte, macrocefalia e fronte alta, con sella nasale infossata. Questa malattia causa un difetto di crescita molto importante (statura finale di circa 130 cm) e deformazioni scheletriche modeste. Lo sviluppo intellettuale è normale. La diagnosi si basa sull'esame radiologico. La malattia si trasmette come carattere autosomico dominante. Tuttavia, circa il 90 per cento delle persone affette nasce da genitori non affetti: si tratta di una nuova mutazione, originata da genetico accidentale. Il gene-malattia è FGFR3, che codifica per un recettore del fattore di crescita dei fibroblasti espresso nella cartilagine di accrescimento. Si tratta di una mutazione unica, identificabile attraverso lo studio molecolare. È possibile la diagnosi prenatale. Le uniche possibilità terapeutiche attuali sono di tipo ortopedico. In una coppia con uno dei due genitori affetti dalla malattia la probabilità di trasmetterla al figlio è del 50 per cento. Non esistono portatori sani della malattia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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