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OssMalattieRare Due storie a lieto fine grazie alla ricerca scientifica e alle #terapieavanzate . Protagonisti, un paziente con #emofilia A e una bambina con #aplasiamidollare . bit.ly/38m6kdD
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OssMalattieRare #Emofilia A: nei prossimi mesi è atteso in Italia un nuovo farmaco con caratteristiche innovative. Ne hanno parlato a Milano i maggiori esperti della patologia nel corso dell'evento: “Esperienza ed evoluzione in emofilia”. bit.ly/2ruZxgX pic.twitter.com/q8yoqduZ1X
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OssMalattieRare CONDIVIDIAMO l'appello dei pazienti alle Istituzioni: "Ricordatevi di noi in bilancio" Si parla molto di #LeggediBilancio , di sanità però si parla poco e delle #MalattieRare non si è fatto ancora cenno. @MinisteroSalute @piersileri @paolabinetti bit.ly/38h9dwq pic.twitter.com/gjnIUpIGAR
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OssMalattieRare A volte basta un semplice elettrocardiogramma per individuare le malattie cardiache pediatriche. Il dott. Fabrizio Drago racconta i numeri del progetto che il @bambinogesu porta avanti grazie alla Onlus “La stella di Lorenzo”. bit.ly/2RsyZHQ
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OssMalattieRare #Epilessia : nel 55% dei pazienti c’è stata una remissione totale degli attacchi grazie alla dieta chetogenica. Lo studio di @FondazioneLICE bit.ly/2LuHnTr
3 days ago.
Tarlov Italia Onlus

Da anni, l'associazione Tarlov Italia Onlus lotta affinché questa patologia sia inserita nei LEA e nel Registro Nazionale Malattie Rare: anche l'ultima richiesta, avanzata a marzo insieme ad AMASTI, è caduta nel vuoto

Le cisti di Tarlov, dette anche cisti perineurali, sono estroflessioni ripiene di liquor (o liquido cerebrospinale, una sostanza che riveste le meningi e che ha diverse funzioni, tra cui la protezione del sistema nervoso centrale e della sua omeostasi) che si osservano a livello delle radici dei nervi spinali. Queste sacche di liquor sono presenti in forma asintomatica in circa il 5% della popolazione, ma in rari casi evolvono in una condizione patologica denominata sindrome da cisti di Tarlov.

La sintomatologia di questa sindrome varia molto da paziente a paziente, e riflette la posizione in cui si trovano le cisti a livello della colonna vertebrale: si potranno quindi osservare cefalee, vertigini e disturbi della vista per le cisti localizzate nella zona superiore, oppure dolori lombo-sacrali, sciatalgia, parestesia degli arti inferiori e difficoltà nella deambulazione mano a mano che si scende lungo la colonna vertebrale, fino ad arrivare a dolore perineale, disturbi sfinterici (neuropatia del nervo pudendo) e problematiche a livello della vescica e della sfera sessuale.

A fronte di una sintomatologia cronica e spesso invalidante, sono pochi gli studi attualmente in corso sulla sindrome da cisti di Tarlov, come spiega Elsa Aimone, presidente dell'associazione Tarlov Italia Onlus: “Ad oggi c’è pochissima letteratura al riguardo, o meglio, la letteratura è molta, ma è ripetitiva: si concentra soprattutto sui sintomi, ma nessuno ha mai indagato a fondo le cause, l’eziologia della sindrome. Nel corso degli anni abbiamo portato avanti un percorso di sensibilizzazione sulla patologia, affinché venissero fatte delle ricerche su questo disturbo: c’è stata anche, per diverso tempo, l’idea di iniziare uno studio che sarebbe dovuto essere coordinato dal Dottor Marco Castori, attualmente responsabile dell’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica presso l’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo. Il Dottor Castori è un genetista, uno dei massimi esperti della sindrome di Ehlers-Danlos, che ha notato come molte persone affette da questa patologia del tessuto connettivo sviluppino anche cisti di Tarlov [aspetto che suggerisce la possibilità di un’eziologia comune tra le due malattie, N.d.R]. Tuttavia, per tutta una serie di questioni, tra cui problematiche logistiche e organizzative e carenza di finanziamenti, di questo studio non si è più fatto nulla”.

Gli sforzi di Tarlov Italia Onlus sono perciò prevalentemente improntati all'assistenza dei pazienti e dei loro familiari, spesso lasciati in balia di una patologia poco riconosciuta e sotto-diagnosticata, per la quale vi è una mancanza pressoché totale di centri di riferimento: “Il paziente, dopo anni di peregrinazioni da uno specialista all'altro, finisce tipicamente in un centro antalgico, presso cui riceve una terapia del dolore basata su farmaci oppiacei”, prosegue Aimone. “Noi indirizziamo i pazienti che ci contattano ai diversi centri antalgici distribuiti sul territorio, fornendo anche un sostegno psicologico a queste persone, affinché non si sentano 'isolate' nell'affrontare la malattia”. Ad oggi, gli approcci terapeutici per le cisti di Tarlov sono molto limitati e si basano principalmente su terapie antalgiche sintomatiche. “Di solito – sottolinea la presidente di Tarlov Italia Onlus – cerchiamo di dissuadere i pazienti dall'affrontare interventi chirurgici, inizialmente promossi come la 'panacea' per le cisti di Tarlov: queste operazioni, piuttosto invasive, hanno successo in circa un terzo dei casi, anche perché intervenire in corrispondenza della meninge è molto complicato, e il risultato varia molto da paziente a paziente”.

Da anni, il principale obiettivo dell’associazione Tarlov Italia Onlus è quello di ottenere il riconoscimento della sindrome da cisti di Tarlov quale malattia rara (attraverso l’inserimento nel Registro Nazionale Malattie Rare). “Insieme ad altri gruppi e associazioni – spiega Aimone – abbiamo addirittura avviato una petizione europea che ha raccolto tantissime firme. Grazie a questa iniziativa, la patologia è stata registrata, nel 2012, sul portale Orphanet, il principale database europeo sulle le malattie rare”.

Forte di questa conquista, l’Associazione ha continuato a richiedere al Ministero della Salute il riconoscimento ufficiale della sindrome da cisti di Tarlov. “L’ultima revisione dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) – racconta Aimone – è stata fatta nel 2017: in quell'occasione, tra le malattie rare esenti è stata inserita anche la siringomielia, quella che potremmo definire la 'sorella gemella' delle cisti di Tarlov: anche nella siringomielia, infatti, insorgono bolle di liquor, che però si sviluppano all'interno, verso il midollo. Sovente, chi ha una di queste due patologie, ha anche l’altra. Ci siamo perciò stupiti quando, nel 2017, la sindrome da cisti di Tarlov, a differenza della siringomielia, non è stata inserita nei LEA: abbiamo chiesto spiegazioni a un’esponente del Ministero della Salute, durante un congresso sulle malattie rare tenutosi a Torino a inizio 2018, senza tuttavia avere alcun tipo di risposta valida dal punto di vista medico-scientifico. Nei nuovi LEA, le singole malattie rare sono divise per gruppi (un suggerimento esplicitato anche da noi attraverso il comitato “Diritti non regali per i malati rari”): la sindrome da cisti di Tarlov – sottolinea Aimone – potrebbe rientrare nel gruppo delle patologie del sistema nervoso, in quello delle patologie del sistema osteo-articolare e connettivo, o ancora nel gruppo delle malformazioni congenite”.

In Italia, secondo i dati raccolti da Tarlov Italia Onlus e AMASTI (Associazione Malati e Amici Sindrome di Tarlov Italia), la malattia colpisce circa 1.000 persone, “ma è una stima che pensiamo sia al ribasso – spiega Aimone – perché tanti neuroradiologi, come riportato da diversi nostri iscritti, si rifiutano persino di refertare le cisti di Tarlov”. Quel che è certo è che il 23 marzo di quest'anno è stata inviata, al Ministero della Salute e all'Istituto Superiore di Sanità, l’ennesima richiesta di riconoscimento di malattia rara per la sindrome da cisti di Tarlov, anche questa rimasta, ad oggi, senza risposta. Un silenzio assordante per i pazienti, ma che riguarda anche tutti noi, come ricorda Elsa Aimone: “Un paziente non riconosciuto e non curato è un paziente che costa tantissimo non solo a se stesso e ai suoi familiari, ma anche alla sanità pubblica e quindi ai cittadini, perché costretto a un nomadismo diagnostico corredato da una pletora di esami e prestazioni che nessuno coordina e finalizza ad un risultato”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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