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FattoXarTE

Per l’occasione è stata presentata anche “FattoXarTE”, la prima mostra itinerante e partecipativa dedicata alla comunità di persone con malattie rare da accumulo lisosomiale

Venerdì 8 aprile 2019, presso la sede del GIMEMA (Gruppo Italiano Malattie EMatologiche dell'Adulto), una rete collaborativa a cui aderiscono circa 150 reparti di ematologia diffusi su tutto il territorio nazionale, si è riunito, per la prima volta, il Working Party Malattie Rare non neoplastiche. I vari Working Party (WP) sono dei gruppi di lavoro scientificamente autonomi dedicati alle specifiche patologie ematologiche, che operano nel pieno rispetto delle procedure che la Fondazione, attraverso il suo Data Center, ha redatto per la conduzione delle sperimentazioni cliniche.

I WP avviati sono attualmente 10: i massimi esperti italiani di ogni settore si incontrano regolarmente per confrontare le proprie opinioni scientifiche, aggiornare e proporre nuove strategie terapeutiche, valutare l’impiego di nuovi farmaci e dar vita a nuove forme di collaborazione con gruppi cooperativi europei ed internazionali. Ad oggi sono attivi i seguenti WP: Leucemie Acute, Leucemia Mieloide Cronica, Qualità della Vita, Anemie e Piastrinopenie, Sindromi Linfoproliferative Croniche, Neoplasie Mieloproliferative Croniche, Mieloma Multiplo, Sindromi Mielodisplastiche, Emostasi e Trombosi, Malattie Rare non neoplastiche.

In occasione del Working Party Malattie Rare non neoplastiche, la Dr.ssa Fiorina Giona, Chairman del neonato gruppo di lavoro, ha colto la occasione per mostrare le opere del progetto FattoXarTE, la prima mostra itinerante e partecipativa dedicata alla comunità di persone con malattie rare da accumulo lisosomiale. La mostra ha preso forma da un'idea di Sanofi Genzyme in collaborazione e con il patrocinio di Associazione Italiana Gaucher, Associazione Italiana Glicogenosi, Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi, Associazione Italiana Anderson Fabry e Associazione Italiana Niemann Pick.

“La mostra ha dato un valore aggiunto alla prima riunione del WP GIMEMA Working Party Malattie Rare non neoplastiche", ha dichiarato la Dr.ssa Giona. "Ciascuna delle opere esposte ha trasmesso, a me e ai presenti, emozioni particolari, uniche. In ognuna, l’esperienza individuale trasformata in immagini dense di significati, liberamente interpretabili, è un inno all’unicità di un bene prezioso, la vita”.

Ecco i risultati dei Working Party finora avviati.

Leucemia Mieloide Cronica
Con l’introduzione delle nuove terapie la sopravvivenza a 10 anni è passata dal 20% all’80%; l’aspettativa dei pazienti è sempre maggiore. Questo grazie agli studi condotti dal Gruppo Cooperatore per lo Studio della Leucemia Mieloide Cronica prima, dal GIMEMA poi.

Leucemia Mieloide Acuta
All’inizio degli anni ’90 il ruolo delle procedure trapiantologiche nella cura della leucemia mieloide acuta dell’adulto non era ancora ben definito. Nello scenario internazionale si alternavano posizioni differenti circa l’utilità di procedure così invasive. Il GIMEMA e l’EORTC (European Organization for Research and Treatment on Cancer) insieme hanno fornito una risposta definitiva. La pubblicazione dell’articolo scientifico, considerato una pietra miliare nella storia di questa patologia, ha definitivamente chiarito il problema, affidando al trapianto di midollo il ruolo di terapia cardine nella leucemia mieloide acuta (Zittoun et al, N Engl J Med. 1995 Jan 26;332(4):217-23). Da allora la collaborazione con l’EORTC non si è più interrotta e sono stati raggiunti altri importanti risultati quali: la dimostrazione del ruolo delle alterazioni citogenetiche nell’identificare pazienti a cattiva prognosi che possano beneficiare di terapie più aggressive (studio AML10); la dimostrazione della validità dell’utilizzo delle cellule staminali prelevate da sangue venoso periferico, anziché da midollo osseo, per effettuare l’autotrapianto (studio AML10); l’ottenimento di una percentuale maggiore di pazienti rispondenti alla chemioterapia iniziale attraverso l’uso di un farmaco ad alte dosi (studio AML12); l’identificazione di una modificazione genetica in grado di influenzare la sensibilità alla terapia (Falini et al, N Engl J Med. 2005 Jan 20;352(3):254-66). Grazie a tutto questo il numero di pazienti curati da questa malattia è quasi raddoppiato.

Leucemia Acuta Promielocitica
La leucemia promielocitica acuta, detta anche LAP, è una varietà di leucemia acuta caratterizzata dal decorso particolarmente aggressivo che, in assenza di una tempestiva diagnosi e terapia, può avere esito letale nel giro di pochi giorni. Grazie al contributo del GIMEMA, nel corso degli ultimi 20 anni, le prospettive di cura per questa malattia sono radicalmente cambiate, prima grazie ad una combinazione di chemioterapia e acido retinoico (un derivato della vitamina A) e recentemente con una rivoluzionaria associazione di arsenico e acido retinoico (Lo Coco et al. N Engl J Med. 2013 Jul 11;369(2):111-21). Ridefinire la terapia standard per la cura della LAP, annullare gli effetti collaterali della chemioterapia e avere una risposta positiva nel 100% dei pazienti: questo successo di risonanza mondiale è stato ottenuto in uno studio promosso dal GIMEMA. Oggi la leucemia promielocitica acuta è considerata la forma di leucemia acuta più frequentemente guaribile.

Leucemia Acuta Linfoide Ph+
Nella leucemia linfoide acuta, in particolare in un sottotipo chiamato Philadelphia positiva, i risultati ottenuti negli ultimi anni sono importantissimi. Grazie ai nuovi farmaci impiegati in due studi promossi dalla Fondazione GIMEMA (LAL 0201 e LAL 1205) è stata ottenuta la remissione completa di malattia nella quasi totalità dei pazienti trattati. Nonostante l’incidenza delle recidive rimanga purtroppo ancora elevata, i risultati storici dimostrano come la ricerca prosegua nella giusta direzione.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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