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OssMalattieRare Cos'è uno studio clinico e quali sono le condizioni perché un farmaco sperimentale entri in commercio? Il Webinar sulla Malattia di #Huntington organizzato da @LirhOnlus Online lunedì 21 ottobre Ore 17:00 Scopri come partecipare! bit.ly/2oUp5CV pic.twitter.com/43YvOaOPr9
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OssMalattieRare #Amiloidosi hTTR: come distinguerla dalle altre malattie neurologiche? Un simposio organizzato da @akceatx ha fatto il punto sulla patologia e sul nuovo trattamento. bit.ly/2qpxC1d
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OssMalattieRare Un prelievo del sangue permetterà di valutare la presenza di alterazioni genomiche in individui che non hanno ancora sviluppato un #tumore . Lo studio sull'approccio sviluppato dai ricercatori italiani di Bioscience Genomics. #Helixafe bit.ly/2qhiJxM
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OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
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Il Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, ha nominato Sammy Basso, il 23enne padovano affetto da progeria, Cavaliere al merito della Repubblica italiana. A commentare lieto il traguardo, lo stesso Sammy nella pagina Facebook dell’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso, la Onlus fondata da lui e dai suoi genitori nel 2005: “Vuol dire che, nella persona del Presidente della Repubblica, lo Stato italiano ha riconosciuto l’impegno che mettiamo nella ricerca sulla progeria e nella divulgazione scientifica”.

“Questa onorificenza, infatti – prosegue Sammy – non è merito di una sola persona, ma di tutti coloro che negli anni hanno lavorato sodo per dare vita a questa nostra missione. Non sono che un volto di tutto l’impegno e di tutta la perseveranza che in tanti abbiamo messo in gioco! L’obiettivo futuro? Coinvolgere sempre di più le istituzioni affinché comprendano l’importanza della ricerca scientifica e affinché si impegnino in questa grande missione".

Sammy, nonostante sia poco più che ventenne, è uno dei pazienti più longevi tra quelli affetti dalla rarissima malattia genetica, caratterizzata dalla comparsa di un invecchiamento precoce nei bambini, e che colpisce una persona ogni 4-8 milioni di nati. In tutto il mondo ci sono circa 70 bimbi affetti da questa sindrome, 5 in Italia. Ci sono diverse forme di progeria, ma la forma più conosciuta è la sindrome di Hutchinson-Gilford, dal nome dei dottori inglesi che per primi la descrissero.

I bambini affetti da progeria nascono in apparenza sani, ma già dai primi mesi di vita si possono riscontrare alcuni sintomi della malattia, come indurimento della pelle, reticolo venoso molto evidente, insufficienza del grasso sottocutaneo, scarsa crescita staturo-ponderale. Verso i 18-24 mesi iniziano ad essere evidenti i primi segni di invecchiamento accelerato. I sintomi della malattia sono: calo della crescita, pelle invecchiata, perdita del grasso corporeo e dei capelli, rigidità della giunture, arteriosclerosi, malattie cardiovascolari e infarto.

La diagnosi, per Sammy, è arrivata a due anni e all'epoca gli furono dati 13 anni di vita. Ma i suoi genitori non si sono arresi e, dopo varie ricerche, studi e viaggi, sono approdati negli Usa, dove sono in corso numerosi studi sulla patologia. Sammy oggi non solo è ancora vivo, ma si è pure laureato in biologia molecolare all'Università di Padova, cerca di studiare la sua malattia e a febbraio, contro il parere dei chirurghi americani, Sammy ha affrontato un'operazione al cuore all'Ospedale San Camillo di Roma, grazie al professor Francesco Musumeci che ha studiato il caso per mesi. E ora, per il suo coraggio e la sua voglia di fare luce sulla sua patologia di cui finora si sa molto poco, è stato nominato cavaliere da Sergio Mattarella.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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