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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
2 days ago.

L'accordo di ricerca e sviluppo è stato allargato alla malattia di Niemann-Pick e alla sindrome di Sanfilippo

Cranbury e Philadelphia (U.S.A.) – Continua l'espansione di Amicus Therapeutics nell'ambito della terapia genica: le ultime mosse erano state l'acquisizione dello spin off universitario Celenex, nel settembre 2018, e l'accordo con la Perelman School of Medicine dell'Università della Pennsylvania (Penn), stretto pochi giorni dopo. Oggi, quest'ultima collaborazione di ricerca e sviluppo si estende ad altre patologie genetiche rare: se prima comprendeva la malattia di Pompe, la malattia di Fabry e la sindrome CDKL5, ora entrano a far parte dell'accordo anche la malattia di Niemann-Pick di tipo C e le mucopolisaccaridosi di tipo IIIA e IIIB, due diverse forme di sindrome di Sanfilippo.

Oltre a questi sei programmi di terapia genica per le malattie da accumulo lisosomiale, Amicus collaborerà con il Gene Therapy Program di Penn per sviluppare nuove tecnologie per 12 ulteriori malattie rare, tra cui la sindrome di Rett, la sindrome di Angelman, la distrofia miotonica e altre distrofie muscolari.

“L'estensione della collaborazione con Penn è un coraggioso passo avanti nel nostro impegno a creare potenziali terapie che possano alleviare le enormi sofferenze di un numero incalcolabile di persone nel mondo che vivono con una malattia rara, molte delle quali sono bambini”, ha dichiarato John F. Crowley, Chairman e Chief Executive Officer di Amicus. “Insieme a Penn, siamo ora in grado di concentrarci su ulteriori malattie lisosomiali e su molte altre patologie rare più diffuse, per le quali possiamo applicare la nostra comprensione della biologia alla base delle malattie metaboliche rare, la nostra esperienza nell'ingegneria delle proteine e le competenze di fama mondiale del laboratorio del dr. Jim Wilson nello sviluppo di nuovi candidati alla terapia genica”, prosegue Crowley.

“Con un prodotto di medicina di precisione approvato a livello globale per la Fabry, un farmaco biologico in fase avanzata con designazione di Breakthrough Therapy per la Pompe, e ora la più grande pipeline di terapia genica per le malattie rare, Amicus è ben posizionata per diventare un'azienda leader mondiale nel settore delle biotecnologie, in prima linea nella medicina genomica umana”, conclude Crowley.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

Per approfondimenti, leggi l'intervista di OMaR a Marco Totis, General Manager di Amicus Therapeutics Italia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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