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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
2 days ago.

Cambridge (USA) – Sarepta Therapeutics ha recentemente annunciato di aver siglato un accordo con il Research Institute del Nationwide Children’s Hospital di Columbus (Ohio, USA), acquisendo il diritto di opzione esclusiva sulla terapia genica sperimentale sviluppata dallo stesso Nationwide Children’s per il trattamento della distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2A (LGMD2A).

Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono malattie di origine genetica accomunate da un quadro sintomatologico caratterizzato da progressive debolezza e atrofia che inizialmente coinvolgono i muscoli del bacino e della spalla, per poi estendersi a quelli delle braccia e delle gambe. Per tale motivo, le LGMD rappresentano patologie fortemente disabilitanti, e possono avere anche esiti fatali. La distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2A (LGMD2A), nota anche come calpainopatia, è il sottotipo più frequente di LGMD (si presenta in circa un terzo dei casi di distrofia dei cingoli) ed è causata da mutazioni nel gene CAPN-3.

Come altre terapie geniche di proprietà di Sarepta Therapeutics, quella per la LGMD2A impiega il vettore AAVrh74, progettato per veicolare il trattamento ai muscoli scheletrici del paziente (incluso il diaframma) in modo sistematico e consistente, senza oltrepassare la barriera emato-encefalica. Tali caratteristiche, quindi, rendono la terapia potenzialmente adatta al trattamento delle patologie muscolari.

Il programma terapeutico sperimentale per la LGMD2A, basato sul gene CAPN-3, è attualmente valutato in studi preclinici ed è guidato da Zarife Sahenk, M.D., Ph.D., Direttore del settore Clinical and Experimental Neuromuscular Pathology presso il Research Institute del Nationwide Children's e Professore di Pediatria, Patologia e Neurologia all'Ohio State University College of Medicine. “La LGMD2A è la forma più comune di distrofia muscolare dei cingoli e la sua inarrestabile progressione causa ai pazienti la perdita della capacità di deambulazione all'inizio dell'età adulta”, spiega Il prof. Zahenk. “Il nostro lavoro preclinico suggerisce che un approccio terapeutico basato sulla terapia genica abbia il potenziale per aiutare coloro che convivono con la LGMD2A e speriamo che la collaborazione con Sarepta ci permetta di far avanzare questo programma sperimentale in fase clinica”.

“Siamo lieti di espandere ad approfondire il nostro rapporto professionale con il Nationwide Children’s e il prof. Sahenk, e con coloro che stanno già lavorando ad una terapia genica candidata per il trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth”, ha dichiarato Doug Ingram, Presidente e CEO di Sarepta. “Con sei programmi terapeutici sperimentali per la distrofia muscolare dei cingoli attualmente nel nostro portfolio, il nostro impegno e investimento nella ricerca per questo gruppo di malattie neuromuscolari è senza precedenti. I recenti risultati positivi ottenuti nel programma terapeutico per la LGMD2E, sebbene preliminari, supportano l’applicazione della nostra strategia alla LGMD2A, dato che entrambe le terapie utilizzano il vettore AAVrh74, sono rivolte a sotto-popolazioni di pazienti con LGMD – una patologia ben caratterizzata – e sono progettate per fornire all'organismo la proteina mancante nella malattia attraverso la trasduzione della proteina nativa”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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