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OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
1 day ago.

Prosegue l’attività di ricerca, diagnosi e terapia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese sull’alcaptonuria, malattia rara ereditaria caratterizzata da un difetto genetico del catabolismo, ossia della trasformazione, dell’acido omogentisico. A Siena viene fornito un triplice contributo per l’alcaptonuria, come spiega il professor Bruno Frediani, direttore UOC Reumatologia dell’AOU Senese: "L’Azienda ospedaliero-universitaria Senese, in stretta collaborazione con il Dipartimento di biotecnologie, chimica e farmaceutica dell’Università di Siena, diretto dalla professoressa Annalisa Santucci, sta conducendo da anni un’attività di ricerca che ha già dimostrato, oltre all’accumulo del pigmento ocronotico, la produzione e l’accumulo di amiloide, la cui riduzione può diminuire le conseguenze infiammatorie della malattia stessa".

"Svolge un ruolo molto importante – aggiunge Frediani – l’AIMAKU, associazione di malati di alcaptonuria, presieduta dalla professoressa Sylvia Sestini, che permette una diffusione capillare delle informazioni con una rappresentanza di livello europeo. Infine – conclude il direttore della Reumatologia delle Scotte – abbiamo messo a punto un percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale (PDTA), che permette al malato di incontrarsi con biologi, reumatologi ed altri specialisti, in modo da essere sottoposto ad una serie di esami e consulenze specialistiche che consentono al paziente di completare gli accertamenti in poche ore, e di fornire ulteriori contributi alla ricerca condotta nei laboratori della professoressa Santucci".

La prevalenza dell’alcaptonuria è di 1-9 abitanti su 1.000.000: l’acido omogentisico in eccesso, la cui trasformazione è alla base della malattia, viene eliminato nelle urine come pigmento ossidato scuro, ma si accumula anche in vari tessuti, e soprattutto nelle cartilagini. Intorno ai 30-40 anni questo accumulo dà alterazioni importanti delle articolazioni a spalle, ginocchia, anche, colonna, costo-sternali e a livello oculare, cardiaco e urinario.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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