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OssMalattieRare Due storie a lieto fine grazie alla ricerca scientifica e alle #terapieavanzate . Protagonisti, un paziente con #emofilia A e una bambina con #aplasiamidollare . bit.ly/38m6kdD
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OssMalattieRare #Emofilia A: nei prossimi mesi è atteso in Italia un nuovo farmaco con caratteristiche innovative. Ne hanno parlato a Milano i maggiori esperti della patologia nel corso dell'evento: “Esperienza ed evoluzione in emofilia”. bit.ly/2ruZxgX pic.twitter.com/q8yoqduZ1X
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OssMalattieRare CONDIVIDIAMO l'appello dei pazienti alle Istituzioni: "Ricordatevi di noi in bilancio" Si parla molto di #LeggediBilancio , di sanità però si parla poco e delle #MalattieRare non si è fatto ancora cenno. @MinisteroSalute @piersileri @paolabinetti bit.ly/38h9dwq pic.twitter.com/gjnIUpIGAR
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OssMalattieRare A volte basta un semplice elettrocardiogramma per individuare le malattie cardiache pediatriche. Il dott. Fabrizio Drago racconta i numeri del progetto che il @bambinogesu porta avanti grazie alla Onlus “La stella di Lorenzo”. bit.ly/2RsyZHQ
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OssMalattieRare #Epilessia : nel 55% dei pazienti c’è stata una remissione totale degli attacchi grazie alla dieta chetogenica. Lo studio di @FondazioneLICE bit.ly/2LuHnTr
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Una tecnica rivoluzionaria ha triplicato la resistenza di questi delicati organi nell'attesa di essere trapiantati

Ogni volta che c'è la possibilità di trapiantare un organo i minuti sono letteralmente contati. Soprattutto quando si tratta dei polmoni, che sono tra gli organi più delicati e sono i primi a deteriorarsi quando il cuore del potenziale donatore smette di battere. Normalmente i polmoni possono resistere 6-8 ore in attesa di essere trapiantati. Gli esperti del Policlinico di Milano sono riusciti a portare questo tempo oltre le 30 ore: un primato a livello mondiale, ottenuto combinando le classiche tecniche di raffreddamento a procedure per 'ricondizionare' e preservare l'organo. Questo potenzialmente apre a una nuova via per candidare sempre più organi al trapianto, accorciando di conseguenza anche le liste d'attesa per i pazienti.

Il nuovo percorso è stato applicato ad un giovane paziente colpito da una insufficienza respiratoria terminale legata alla fibrosi cistica, che nel febbraio scorso ha ricevuto due nuovi polmoni. Un intervento chirurgico di per sé usuale al Policlinico di Milano, che è centro di riferimento nazionale per questa patologia e che ha una delle più alte casistiche per il trapianto di polmoni d'Italia (31 interventi nell'ultimo anno su un totale di circa 140 a livello nazionale). La vera particolarità di quest'ultimo caso è contenuta in due fattori strettamente connessi: il primo è che il donatore, un uomo cinquantenne, era "a cuore non battente di tipo non-controllato o inatteso", una modalità che in Italia è ancora poco utilizzata; il secondo è che i polmoni non potevano essere trapiantati subito e questo ha costretto gli specialisti ad una corsa contro il tempo per evitare che si deteriorassero. Il successo è stato possibile grazie alla combinazione di tecniche per la preservazione e il ricondizionamento dell'organo, che hanno permesso di triplicare la resistenza dei polmoni fuori dal corpo del donatore nell'attesa di essere trapiantati.

I donatori d'organo 'classici' sono quelli deceduti in ospedale nelle terapie intensive. La loro è una morte cerebrale: il cuore continua a battere, mantenendo vitali gli organi finché non vengono prelevati. Le cose sono più complicate nel caso di un donatore a cuore non battente, in particolare se il decesso avviene in modo inatteso: l'uomo ha avuto un arresto cardiaco improvviso in casa propria ed è stato soccorso con la rianimazione cardio-polmonare avanzata. Le manovre per salvargli la vita (e per continuare a far arrivare sangue e ossigeno al cervello, così come a tutti gli altri organi) sono proseguite finché in ospedale non si è constatato il decesso. Anche in quel momento però non è ancora possibile prelevare gli organi, nonostante il consenso alla donazione e nonostante ogni minuto sia prezioso: per legge è necessario attendere ulteriori 20 minuti durante i quali l'elettrocardiogramma deve confermarsi piatto. Un lasso di tempo, però, in cui gli organi possono deteriorarsi perché non ricevono più il sangue e l’ossigeno di cui hanno bisogno. Ulteriore punto debole di questo percorso è che di solito non si conosce a priori la persona che diventerà donatore, e quindi non si può sapere se ha determinate patologie né qual è la sua storia clinica. "Eppure sono aspetti fondamentali - spiega Mario Nosotti, direttore della Chirurgia Toracica e Trapianti di Polmone al Policlinico di Milano - perché quando trapiantiamo un organo non possiamo assolutamente rischiare di trasferire al ricevente anche una eventuale patologia di cui soffriva il donatore".

Per questo è necessario fare analisi approfondite, che richiedono diverse ore. Ma è una lotta contro il tempo, perché più ore passano e più gli organi si deteriorano, con il rischio che non si possano più trapiantare. La soluzione degli esperti del Policlinico ha sfruttato una tecnica chiamata EVLP (Ex vivo lung perfusion): si tratta di una speciale macchina simile a una campana di vetro che fornisce ai polmoni l'ossigeno e i nutrimenti per sopravvivere. I polmoni sono stati prelevati dal donatore, raffreddati per circa 3 ore, per poi essere valutati e ricondizionati in EVLP per oltre 18 ore. In questo tempo è stato possibile portare a termine le indagini anatomo-patologiche, e il responso dei test è stato chiaro: polmoni sani e trapiantabili, e il paziente ha potuto riceverli dopo ulteriori 10 ore di raffreddamento. Guadagnando, in tutto, oltre 30 ore preziose.

"Non ci risulta sia mai stato fatto qualcosa di simile nel mondo - commenta Nosotti - 30 ore sono un tempo record, che in altre situazioni metterebbe in pericolo la sopravvivenza dei polmoni. Anche per questo il numero di organi a disposizione per un trapianto è molto limitato, e i pazienti muoiono in lista d'attesa aspettando un organo che non arriva". La sfida contro il tempo è stata vinta anche grazie alla complessa organizzazione che ruota intorno a un trapianto, e che ha coinvolto il Nord Italia Transplant program (NITp) che ha sede in Policlinico, i rianimatori guidati da Giuseppe Citerio dell'Ospedale San Gerardo di Monza (che coordina il prelievo d'organi da donatori a cuore non battente), l'Azienda Regionale dell’Emergenza Urgenza (AREU) e il Coordinamento Regionale Trapianti guidato da Giuseppe Piccolo.

"In Europa - conclude Ezio Belleri, direttore generale del Policlinico di Milano - purtroppo si contano ogni anno centinaia di migliaia di arresti cardiaci, e solo il 40% delle rianimazioni cardiopolmonari riesce a salvare la persona, il che si traduce in circa 150 decessi al giorno. Queste persone, grazie alla nostra tecnica, sono tutte nuovi potenziali donatori di organi: anche fosse solo un donatore in più al giorno nel nostro Paese sarebbe un grande incremento, che permetterebbe di aumentare il numero di organi candidabili a un trapianto e di ridurre sensibilmente le liste d'attesa, salvando tante vite in più. E' sicuramente una speranza e uno stimolo a impegnarci con ancora più forza in questo percorso".

Il ragazzo che ha ricevuto i polmoni è rimasto ricoverato 3 settimane, il tempo standard per questo tipo di intervento. In particolare, ha ormai superato lo scoglio critico del primo mese dal trapianto, ed è ora seguito dagli pneumologi del Policlinico. Dovrà solo fare dei controlli nel tempo e delle terapie, come tutti gli altri pazienti che hanno ricevuto un organo. Ma è potuto tornare a vivere una vita praticamente normale, di cui la sua patologia l'aveva ormai privato.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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